浆细胞来源于 B 细胞（B 淋巴细胞），后者是正常情况下产生抗体（免疫球蛋白）的一类白细胞。抗体是有助于身体抗击感染的蛋白质。如果单个浆细胞过度增殖，由此产生的一组基因相同的细胞（称为克隆）会产生大量的单一类型的抗体。由于这种抗体由单一克隆生成，因此称为单克隆抗体，也叫做 M 蛋白。（也可参见浆细胞疾病概述。）
男性巨球蛋白血症患者通常多于女性，发病平均年龄是 65 岁。其病因不明
症状
许多巨球蛋白血症患者没有症状，在常规血液检查时发现血液蛋白水平升高而偶然发现。
其他患者因为大量巨球蛋白使血液黏稠（高黏滞综合征），影响皮肤、手指、脚趾、鼻和脑部血流而出现症状。这些症状包括皮肤和黏膜（如口腔、鼻和消化道的内壁）出血、疲劳、虚弱、头痛、意识混乱、头晕，甚至昏迷。黏稠的血液也可能会加重心脏病并导致颅内压升高。眼后部的微小血管会充血并可能出血，导致视网膜损伤和视力下降。
巨球蛋白血症患者也可能由于恶性浆细胞的浸润而导致淋巴结肿大和肝脾肿大。正常抗体生成不足引起的反复细菌感染可能会导致发烧和寒颤。当恶性浆细胞导致骨髓不能正常生成造血细胞时，会出现贫血，导致虚弱和疲劳。恶性浆细胞的骨浸润可能导致骨密度下降（骨质疏松），这使骨骼变脆弱，增加骨折风险。
有些患者会出现一种称为冷球蛋白血症的疾病。其生成的抗体在低温下可以阻塞血管。
诊断
如果怀疑巨球蛋白血症，要进行血液检查。三项最有用的检查是血清蛋白电泳、免疫球蛋白测定和免疫电泳（蛋白质从血浆中分离并根据蛋白质产生的可检出免疫反应进行鉴别的过程）。MYD88 基因中的特异性突变常见于巨球蛋白血症患者中。
医生可能还会做其他实验室检查。例如，医生可能会检查血液以确定红细胞、白细胞和血小板数目是否正常。另外，通常会测定血清黏度，即检测血液的黏稠情况。凝血试验结果可能会有异常，其他检查可能会发现冷球蛋白。尿液检查可能会发现本周蛋白（异常抗体的成分）。骨髓活检可能会发现淋巴细胞和浆细胞数目增加，这可帮助确认巨球蛋白血症的诊断，这些细胞的外观有助于将该病与多发性骨髓瘤鉴别开来。
X 射线检查可能会显示骨密度下降（骨质疏松）。计算机断层扫描 (CT) 可能会发现脾脏、肝脏或淋巴结肿大。
治疗
通常，患者无需治疗很多年。然而，皮质类固醇通常是有帮助的，因为它们会改变细胞的蛋白质组成，从而破坏或杀死癌细胞。
通常使用苯丁酸氮芥或氟达拉滨进行化疗，可以减缓异常浆细胞的生长。有时，也可以使用美法仑或环磷酰胺等其他化疗药物和皮质类固醇进行单药治疗或联合治疗。
有些与化疗药发挥不同作用的药物可能有效。单克隆抗体利妥昔单抗可以有效减缓异常浆细胞的生长。沙利度胺、来那度胺、泊马度胺、硼替佐米、卡非佐米、依鲁替尼和艾代拉里斯有一定的效果，特别是与皮质类固醇和／或化疗药物联用时。
血液黏稠的患者必须尽快进行血浆置换，这种治疗是将血液抽出来，将其中的异常抗体清除，然后将红细胞回输给患者。只有少数巨球蛋白血症患者需要采用这种疗法，但患者在接受该治疗后通常需要再次治疗。
本病仍无法治愈，但患者通常可生存 7 至 10 年。
