浆细胞来源于 B 细胞（B 淋巴细胞），后者是正常情况下产生抗体（免疫球蛋白）的一类白细胞。抗体是有助于身体抗击感染的蛋白质。如果单个浆细胞过度增殖，由此产生的一组基因相同的细胞（称为克隆）会产生大量的单一类型的抗体。由于这种抗体由单一克隆生成，因此称为单克隆抗体，也叫做 M 蛋白。（也可参见浆细胞疾病概述。）
多发性骨髓瘤患者的平均年龄约为 65 岁。尽管病因不明，多发性骨髓瘤在近亲中发病率增加提示，遗传对本病的发生有一定的作用。放射暴露、暴露于苯和其他溶剂也被认为是可能病因。
正常情况下，浆细胞占骨髓细胞的不到 1%。在多发性骨髓瘤中，通常大部分骨髓成分是恶性浆细胞。骨髓中过多的癌性浆细胞导致蛋白质生成量增加，从而抑制白细胞、红细胞、血小板（帮助身体凝血的细胞样颗粒）等其他正常骨髓成分的发育。除了产生大量单克隆抗体之外，正常防御性抗体的生成量也明显减少。
通常，恶性浆细胞堆积形成骨内肿瘤。恶性细胞也会分泌一些物质，导致骨质流失，最常发生在骨盆骨、脊柱、肋骨和颅骨。少见情况下，这些肿瘤发生在骨外的部位，特别是肺部、肝脏和肾脏。
症状
因为浆细胞肿瘤常侵犯骨骼，可以出现骨痛，特别是背部、肋骨和髋部。其他症状来源于并发症。
并发症
如果浆细胞肿瘤导致骨密度下降（骨量减少或骨质疏松）和骨质脆弱，则可能会出现骨折。
另外，骨骼释放的钙使得血钙异常升高，可能导致便秘、尿频、肾脏问题、虚弱和意识混乱。
红细胞生成减少常会导致贫血（引起疲劳、虚弱和面色苍白），可能也会导致心脏问题。白细胞生成减少导致反复感染，出现发烧和寒颤。血小板生成减少影响血液凝固能力，导致容易淤青或出血。
单克隆抗体的一部分是轻链，常沉积在肾脏集合系统中，有时通过影响其滤过功能而永久性损害肾脏，甚至导致肾衰竭。尿（或血）中的抗体的轻链部分被称为本周蛋白。生长中的癌细胞数量增加可导致尿酸生成过多，尿液中尿酸排泄过多，从而导致肾结石。某些类型的抗体组分可以沉积在肾脏或者其他器官，导致淀粉样变性，这是发生于少部分多发性骨髓瘤患者的另一种严重疾病。
罕见情况下，多发性骨髓瘤因为血液黏稠而影响皮肤、手指、脚趾、鼻、肾脏和脑部的血供（高黏滞综合征）。
诊断
多发性骨髓瘤甚至可在患者有症状前就被发现，例如因其他原因行实验室检查发现血液或者尿液中蛋白水平升高，或者因其他原因行 X 射线检查发现特定区域骨质流失。骨质流失可以广泛分布，但更常见的是骨内孤立的穿凿样改变。
最有用的实验室检查是对血清和尿进行蛋白电泳和免疫电泳。这些检查通过检测发现，大多数多发性骨髓瘤患者会出现单一类型抗体水平过高。医生还会测定不同类型的抗体，特别是 IgG、IgA 和 IgM。通常还会同时测定钙水平。
分析 24 小时尿样中的蛋白质数量和类型。半数多发性骨髓瘤患者的尿液中存在本周蛋白（单克隆抗体的一个组成部分）。
通过骨髓穿刺和活检可确诊。多发性骨髓瘤患者的骨髓标本显示，大量浆细胞呈片状和簇状的异常排列。单个细胞也可能形态异常。
此外，可使用其他血液检查确定多发性骨髓瘤的严重程度（分期）。诊断本病时，患者血液中特异性蛋白水平发生的某些变化（如 β2-微球蛋白水平升高、白蛋白水平降低）通常提示生存期可能缩短，这很可能影响治疗决策。另外，作为病程分期的一部分，存在特定的染色体异常和血清乳酸脱氢酶水平升高也预示生存期缩短。
即使 X 射线检查结果提示多发性骨髓瘤，仍需要进行影像学检查，以确定哪些骨骼受到影响。通常需进行全身 X 射线检查（骨骼检查）。也可以将磁共振成像 (MRI) 或正电子发射断层扫描 (PET) 与计算机断层扫描 (CT) 相结合，检查具体的骨痛部位。
预后
目前，多发性骨髓瘤尚无治愈方法，但大多数患者治疗有效。近来，有效疗法增加，因此患者的平均生存期延长了近一倍。但不同患者的生存时间差异很大，这取决于诊断时的某些疾病特征以及治疗效果，其中包括
重要的是，双膦酸盐每月一次静脉输注可减少骨骼并发症，使用刺激血细胞生成的药物（生长因子）可增加红细胞和白细胞的数量，另外应用效果良好的止痛药也可以明显改善生活质量。
偶尔，患者在成功治疗多发性骨髓瘤并生存很多年后，会出现白血病或不可逆的骨髓功能丧失。化疗可引起这些晚期并发症，并常导致重度贫血并容易感染和出血。
治疗
尽管近年来对于多发性骨髓瘤的治疗有非常大的进展，但是它仍然是不可治愈的疾病。治疗目的是预防或者缓解症状和并发症，破坏异常浆细胞并减缓疾病进展。
治疗通常在患者出现症状或并发症之后才开始，不过，某些虽无症状和明显并发症但具有高风险特征的患者也可能需要提早开始治疗。这些高风险特征包括疾病范围更广、血液中某些蛋白质的水平，以及肿瘤细胞中的特异性基因异常。
通常使用几种不同的药物杀死异常浆细胞，以减缓多发性骨髓瘤的进展。医生根据骨髓瘤的特点以及患者是否符合干细胞移植的资格使用不同的药物组合。可能包括如下药物组合：
传统化疗药物包括烷化剂（美法仑、环磷酰胺或苯达莫司汀）或蒽环类抗生素（多柔比星或其聚乙二醇化脂质体制剂）。因为化疗杀伤异常细胞的同时会杀伤正常细胞，所以必须监测血细胞计数，如果正常白细胞和血小板数目下降过多就要调整剂量。
有时，医生会建议对具有良好的基础健康状况并在几个疗程的药物治疗后反应良好的骨髓瘤患者进行干细胞移植。在大剂量化疗前要采集患者血液中的干细胞（未特化的细胞，会转变为不成熟血细胞，然后最终成熟为红细胞、白细胞和血小板）。在大剂量治疗后再把这些干细胞回输（移植）给患者。一般来说，这种方法仅限于 70 岁以下的患者。然而，许多较新的药物组合非常有效，所以干细胞移植现在通常较少使用。
应用强效止痛药和受累骨骼的局部放疗有助于缓解重度骨痛。放疗还可能会防止骨折发生。然而，放疗可以损害骨髓功能，这可能会影响患者接受抗骨髓瘤药物治疗的能力。每月一次静脉给予帕米膦酸盐（双膦酸盐——可以减缓骨密度下降的药物）或者更强效药物唑来膦酸可以减少骨骼并发症的出现，大多数多发性骨髓瘤患者终生使用这些药物作为其治疗的一部分。地诺单抗每月一次可能适合不能耐受唑来膦酸或肾功能差的患者。只要患者的血钙水平不高，医生就鼓励他们服用钙和维生素 D 的补充剂以减少骨质流失，也鼓励其多活动以帮助预防骨质流失。长期卧床休息往往加速骨质流失，使骨骼更容易发生骨折。大多数患者可以正常生活，从事大多数活动。
大量饮水可稀释尿液并有助于预防脱水，而脱水更容易引起肾衰竭。出现肾脏问题的患者可能会受益于血浆置换。
如果患者有发烧、寒颤、咳痰或皮肤发红等感染征象，应尽快就医，他们可能需要抗生素治疗。患者也容易发生带状疱疹病毒感染，特别是接受特殊的抗骨髓瘤药物治疗时，例如任何蛋白酶体抑制剂（包括硼替佐米、卡非佐米或艾沙佐米）或单克隆抗体（包括达雷木单抗或埃罗妥珠单抗）。长期口服抗病毒药阿昔洛韦有助于预防疱疹病毒感染。因为患者的感染风险增加，他们应该接受肺炎球菌和流感疫苗接种。
重度贫血患者可能需要输注红细胞。促红细胞生成素或达贝泊汀是刺激红细胞生成的药物，对某些患者的贫血治疗有效。有些贫血患者也可能会受益于服用铁剂。
血钙水平高可通过静脉输液治疗，并通常需要静脉注射双膦酸盐。避免维生素 D 和含钙食物也有助于降低过高的钙水平。
血液中尿酸水平高或者病变广泛的患者可能会在别嘌呤醇治疗中获益，这种药物可阻止身体生成对肾脏有损害的尿酸。
