（另见 朊蛋白病概述 朊蛋白病总览 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病，可以致命，并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病)，当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前，人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多，且不同于病毒、细菌和所有生命细胞，朊蛋白不... 阅读更多 ）
致死性失眠症可分为两种形式：
家族性： 这种疾病称作致死性家族性失眠症，可遗传。它由一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白的基因发生特定突变所致。
散发性： 这种疾病可自发出现，无基因突变。
致死性家族性失眠症和散发性致命性失眠症不同于其他 朊蛋白病 朊蛋白病总览 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病，可以致命，并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病)，当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前，人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多，且不同于病毒、细菌和所有生命细胞，朊蛋白不... 阅读更多 ，因为它们主要影响脑部中影响睡眠的一个区域——丘脑。
在致死性家族性失眠症中，症状可能始于20岁末到70岁初（平均40岁）。死亡通常发生在症状开始后7至73个月。散发性的疾病开始时间稍晚，预期寿命稍长。
致死性失眠症的症状
在家族性形式中，早期症状包括轻微的入睡困难和偶尔的肌肉抽搐、痉挛和僵硬。睡觉时，可能会大量移动，踢腿。最终，患者无法入睡。后来，精神功能恶化，协调能力丧失(称为 共济失调 协调障碍 小脑的功能是协调自主运动和控制平衡，小脑功能失常可导致协调障碍。 小脑功能失常，导致协调功能丧失。 通常，患者无法控制上肢和下肢，当其行走时导致大而不稳的步伐。 医生诊断依据症状、家族史、脑部核磁共振成像以及常用的基因检测。 如果可能，纠正病因；如果不可能，则治疗重点在于缓解症状。 阅读更多 )。心率可能会变快，血压可能会升高，患者可能会大量出汗。
在散发形式中，早期症状包括精神功能迅速下降和失去协调能力。这种形式的患者可能不会报告睡眠问题，但睡眠研究可以发现异常。
致死性失眠症的诊断
医师的评估
多导睡眠描记术和正电子发射断层摄影术
对于家族形式，进行基因检测
医生认为，当患者出现典型症状时，如精神功能迅速恶化、失去协调能力和/或睡眠问题，致命性失眠症是一种罕见的可能性诊断。执行以下操作来确认诊断：
致死性家族性失眠症的诊断通过基因检测得到证实。
致死性失眠症的治疗
支持治疗
本病无有效治疗。
治疗致命性失眠症的重点是减轻症状，使患者尽可能舒适。已经尝试了帮助患者睡眠的措施，但益处只是暂时的。
