（另见 染色体疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。）
猫叫综合征是一种罕见的综合征，其中 5 号染色体的一部分缺失。缺失部分的大小各不相同，并且具有较大缺失的人通常受到更严重的影响。
猫叫综合征的症状
猫叫综合征的症状通常包括一种特征性高音调、猫叫样哭声，听起来像小猫在叫。出生后可能会立即听到这种哭声，持续数周，然后消失。但是，并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低，并且头部较小，有许多异常特征，包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼（斜视 斜视 斜视是眼睛的间歇性或持续性眼位不正，因此，其视线不会指向与另一只眼所见的同一物体。如果不加以治疗，斜视会导致 弱视（视力下降）和永久性视力丧失。斜视的治疗包括矫正任何屈光不正、治疗弱视的眼罩或滴眼剂，有时还需要手术。 斜视是眼位不正。 原因包括聚焦（屈光）不正和控制眼球运动的肌肉失衡。 症状包括复视和视力减退。 诊断基于眼睛检查。 阅读更多 
）和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。蹼指和蹼趾（并指／趾 手指和脚趾缺陷 手指和脚趾可能在出生时形状异常、不完全成形或缺失。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 当婴儿在子宫内发育时，可能会出现手指和脚趾的出生缺陷。例如，婴儿的手指或脚趾可能太少。或者婴儿出生时可能有多余的手指或脚趾。 在羊膜带综合征中，当羊膜囊中的薄组织带束住身体部位时，会导致手指和脚趾缺陷（以及其他异常）。羊膜囊使羊水包围子宫中正在发育的胎儿... 阅读更多 
）及心脏缺陷很常见。在身体和心理发育方面受到显著的限制。很多猫叫综合征患儿可活到成年，但通常有多种残疾。
猫叫综合征的诊断
猫叫综合征的治疗
支持性治疗
对猫叫综合征的治疗是支持性的。
