染色体 染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
是细胞内包含 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因 染色体和基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。除某些细胞（例如精子和卵细胞或红细胞）外，每个人类细胞均包含 23 对染色体，共 46 条染色体。有 22 对不是性染色体的染色体（称为非性染色体、编号染色体或常染色体）和一对性染色体。 性染色体 性染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。
当一个人缺失一条完整的性染色体（称为单体性）或多出一条性染色体（一条额外的染色体为三体症）时，就会发生性 染色体异常 染色体异常 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 。当一个人缺失性染色体的一部分（称为缺失）时，也会发生异常。
性染色体异常很常见，会导致与一系列身体和发育问题相关的综合征。其中许多综合征在母亲怀孕时并未发现，但如果由于其他原因（例如母亲年龄较大）而进行 产前检查 染色体和基因异常的检测 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 ，则可能会发现。异常通常在出生时难以识别，并且可能要到青春期才能被诊断。
性染色体异常引起的综合征不如非性染色体异常引起的综合征严重。例如，携带额外性染色体（额外 X 染色体）的女孩通常在生理和心理上看起来正常，并且可以生育。相比之下，携带额外编号（1 至 22 号）染色体的孩子通常会患有重度异常，例如 唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用 绒毛膜绒毛采样和／或 羊膜穿刺术进行确诊。 出生后，由孩子的外表提示该诊断，并通常通过在血液样本检测中发现额外的... 阅读更多 
，通常是由于一个人有多余的 21 号染色体。多余的 1 号染色体可能对胎儿是致命的。同样，性染色体缺失的女孩会患有特定综合征（特纳综合征 特纳综合征 特纳综合征是一种 性染色体异常，其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。 患有这种综合征的女孩通常矮小，脖子后皮肤松弛，有学习障碍，无法经历青春期发育。 诊断基于染色体分析。 激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。 阅读更多 
），而非性染色体缺失的胎儿则无法生存。
