骨软骨发育不良

（遗传性骨发育不良；骨软骨发育不良性侏儒症）

作者：Esra Meidan, MD, Boston Children's Hospital

Reviewed ByMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School

已审核/已修订修改的 10月 2025

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骨软骨发育不良是一组罕见的遗传性疾病，会导致骨骼发育异常，从而引发侏儒症或身材矮小。

在骨软骨发育不良中，骨骼、软骨或结缔组织的生长和发育受到损害。这些疾病是由在结缔组织发育中起重要作用的基因突变引起的。结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。

每种骨软骨发育不良都会引发不同的症状，但所有骨软骨发育不良都会导致侏儒症，即明显的矮小身材。侏儒症的定义是成年身高低于 147 厘米，无论男女皆如此。

有些骨软骨发育不良导致四肢短小，而躯干受影响程度较轻（短肢侏儒症），而有些导致躯干短小，而四肢受影响程度较轻。

最常见、最著名的短肢侏儒症类型称为软骨发育不全。软骨发育不全儿童和成年患者通常出现弓形腿、前额宽大、异形鼻（“鞍形”鼻）和弓背。有的患者关节活动受限。

有一种致命的短肢侏儒症称为致死性发育不良，会导致新生儿胸部严重畸形并出现严重呼吸困难。

医生通常根据症状、体格检查和骨骼 X 线检查来诊断骨软骨发育不良。

有时，导致骨软骨发育不良的异常基因可通过基因检测发现。基因分析可帮助医生在婴儿出生前确定其是否患有骨软骨发育不良，或在出生后帮助医生确诊疑似病例。

某些类型的骨软骨发育不良也可在产前超声中于出生前确诊。

若关节活动严重受限，可手术置换人工关节，如髋关节。

医生可通过手术拉长四肢来增加患者的成年身高。也可以进行外科手术来矫正弓形腿。

尽管软骨发育不全的患者较矮小，但生长激素治疗通常无效。

Vosoritide 是一种可能对骨骼生长起作用的药物，可作为潜在治疗方案。然而，目前尚不清楚该药物是否会增加最终成年身高，以及长期使用后会引发哪些副作用。

由于许多骨软骨发育不良的致病基因已被确定，遗传咨询对患有骨软骨发育不良且希望生育子女的人群具有重要帮助。

美国侏儒组织等组织为患者提供资源，并代表他们开展支持活动。其他国家的类似组织也比较活跃。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

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