儿童结缔组织病概述

结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。肌肉、骨骼、软骨、韧带和肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。正常的结缔组织足够强韧，能够承受其所支撑的身体部位所需的重量和张力。

有超过 200 种疾病会影响结缔组织。这里讨论的特定疾病包括以下：

• 髌骨软骨软化症

• 皮肤松弛症

• 埃勒斯-当洛斯综合征

• 髌腱炎

• 马凡综合征

• 甲-髌骨综合征

• 骨软骨发育不良

• 成骨不全症

• 弹性假黄色瘤

其中部分疾病病因不明，部分具有遗传性，还有部分则是因组织损伤而逐渐发展形成的。某些遗传性疾病会导致全身结缔组织形成异常。无论是否遗传，结缔组织病引起的异常往往在儿童期或青少年期出现，并持续终生。

大多数结缔组织病是根据医生在体格检查中观察到的症状和发现来诊断的。X 线检查可提示与结缔组织疾病相关的骨异常。组织活检（取组织样本置于显微镜下检查）也有助于诊断。通常，向取样部位注射局部麻醉剂，将其麻醉，获取组织。通过分析血液或其他细胞样本中的基因，可帮助医生诊断某些遗传性疾病。