遗传给孩子时，就会发生异染性脑白质营养不良。当人体缺乏分解某些脂质所需的酶时，就会发生异染性脑白质营养不良。
症状取决于孩子患的是婴儿型还是青少年型，但可能包括瘫痪、痴呆和神经问题。
可以通过产前筛查检查、神经传导研究以及血液和尿液检测来做出诊断。
这种疾病会导致过早死亡。
这种疾病无法治疗或治愈，但是正在研究治疗方案。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在异染性脑白质营养不良中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了异染性脑白质营养不良，神经鞘脂贮积症有很多类型：
在异染性脑白质营养不良中，一种分解某种脂质所需的酶（称为芳基硫酸酯酶 A）无法正常工作。这类脂质在大脑和脊髓、神经、肾脏、脾脏和其他器官的白质中累积。这种累积导致脱髓鞘。脱髓鞘是包裹神经的组织（称为髓鞘）破坏。髓鞘受损时，神经纤维便不能正常传导电冲动。如果没有正常神经冲动，动作会变得生涩，不协调且笨拙。
异染性脑白质营养不良的类型
在婴儿期形式中，儿童患有进行性麻痹和痴呆，这意味着麻痹和痴呆在孩子的一生中都会恶化。这种形式的症状通常在 4 岁之前开始，并在 9 岁左右导致死亡。
在青少年期形式中，儿童出现步行问题、智力障碍、手脚无力、麻木和疼痛。这种形式的症状始于 4 岁至 16 岁之间。
还有一种较轻的成人形式。
异染性脑白质营养不良的诊断
产前筛查检测
血液和尿液检测
神经传导研究
计算机断层扫描或磁共振成像
出生前，可通过产前筛查，即 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来诊断胎儿异染性脑白质营养不良。
出生后，医生进行 神经传导检查 神经传导研究 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 
，以测量神经传导冲动的速度。还可以进行血液和尿液检查。医生对大脑进行 计算机断层扫描 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面（二维层面）的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 
（CT）或 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 
（MRI）等成像检查，以寻找髓鞘损害的迹象。
医生还可以测量白细胞或皮肤细胞中芳基硫酸酯酶A的水平。还提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。
异染性脑白质营养不良的治疗
无治疗
该疾病目前无法治愈。但是，骨髓移植或 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 可以帮助患有轻度疾病的人。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
