遗传性周期性发热综合征概述

家族性地中海热 家族性地中海热 家族性地中海热是一种遗传性疾病，以高热发作伴腹痛或少见的胸痛、关节痛、皮疹等为特点。 该病是由于来自父母双方的遗传基因突变。 典型的患者会出现剧烈腹痛及高热。 诊断通常基于症状，但是可以进行基因检测。 如果治疗不当，这种疾病可能会引起 淀粉样变性。 阅读更多

PFAPA 综合征 PFAPA 综合症 PFAPA（伴随口腔炎、咽炎和淋巴结炎的周期性发热）综合征会导致发热反复发作，持续 3 至 6 天， 口腔溃疡（口腔炎）， 喉咙痛（咽炎）和淋巴结肿大（淋巴结炎）。 PFAPA 综合征是儿童中最常见的 周期性发热综合征。尽管未发现确定的基因因素，但学者仍将其规划为遗传性发热综合征。PFAPA综合征多... 阅读更多 （周期性发热、口腔溃疡、咽炎、颈淋巴结炎）

遗传性冷吡啉相关周期性综合征 (cryopyrinopathies)：这些综合征包括家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)、穆-韦二氏综合征 (MWS) 以及新生儿发病的多系统炎症性疾病 (NOMID)。寒冷的气温会定期引发发热、皮疹和关节疼痛。可以改变免疫系统功能的药物，阿那白滞素、利纳西普或卡那单抗可能会有所帮助。

高 IgD 综合症：这种综合征可引起发热、腹痛、头痛、关节痛、皮疹和淋巴结肿大。非甾体类抗炎药 (NSAID)、皮质类固醇和阿那白滞素可帮助缓解发作期间症状。可以使用阿那白滞素或卡那单抗来预防发作。

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 (TRAPS)：症状包括周期性出现的肌肉疼痛及四肢肿胀、腹痛、关节痛、皮疹及发热。强的松（一种皮质类固醇）用于抑制发作期间的症状。阿那白滞素、卡那单抗或有时使用依那西普用于治疗发作。

PAPA 综合征（化脓性关节炎、 坏疽性脓皮症 坏疽性脓皮病 坏疽性脓皮病是一种原因不明的慢性炎性皮肤病，会导致皮肤上的大溃疡。 （另请参阅 过敏和反应性皮肤病概述。） 病因尚不清楚，但这种疾病可能在受伤后或患有某些疾病的人中发生。 这种疾病开始时是小肿块或水疱，之后成为开放性溃疡。 通常根据溃疡外观来诊断。 阅读更多 和 痤疮 痤疮 痤疮是一种常见的皮肤病，会引起面部和躯干上部出现丘疹和其它异常。 痤疮是由皮肤死亡细胞，细菌和干油脂的堆积堵塞皮肤毛囊所引起的。 皮肤上会形成黑头、白头、丘疹、囊肿和（有时）脓肿等肿块，通常在面部、胸部、肩部或后背。 诊断依靠医师对皮肤的检查。... 阅读更多 ）：此综合征可导致关节炎、皮肤溃疡和痤疮。到青春期，关节炎趋于消退，皮肤问题是主要症状。阿那白滞素或依那西普可能对此有疗效。用抗生素，即四环素或异维甲酸治疗 痤疮 治疗 痤疮是一种常见的皮肤病，会引起面部和躯干上部出现丘疹和其它异常。 痤疮是由皮肤死亡细胞，细菌和干油脂的堆积堵塞皮肤毛囊所引起的。 皮肤上会形成黑头、白头、丘疹、囊肿和（有时）脓肿等肿块，通常在面部、胸部、肩部或后背。 诊断依靠医师对皮肤的检查。... 阅读更多 。