该病是由于来自父母双方的遗传基因突变。
典型的患者会出现剧烈腹痛及高热。
诊断通常基于症状，但是可以进行基因检测。
秋水仙碱可减轻或消除疼痛，并避免淀粉样变性导致的肾衰竭风险。
所有年龄组中，家族性地中海热是最常见的 遗传性周期性发热综合征 遗传性周期性发热综合征概述 遗传周期发热综合征是一种与常见的儿童期感染或其他常见疾病无关的引起周期性发热以及其他症状的遗传性疾病。 所有年龄组中，最常见的遗传性周期性发热综合征是 家族性地中海热 一种导致发热但未被认为具有遗传性的相似疾病是 PFAPA 综合征（周期性发热、口腔溃疡、咽炎、颈淋巴结炎） 阅读更多 
。其最常见于地中海血统的人群中（例如塞法第犹太人、北非阿拉伯人、亚美尼亚人、希腊人、意大利人和土耳其人）。但是，这种疾病已经发生在其他血统的人群中（例如，阿什肯纳兹犹太人、古巴人和日本人）。患有家族性地中海热的患者中，多达 50% 的家庭成员（通常是兄弟姐妹）患有这种疾病（家族史）。
家族性地中海热是由 隐性基因 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 异常引起的。也就是说，必须同时有两个异常基因拷贝才能患此疾病，这两个异常基因拷贝分别来自父母。但是，罕见情况下，异常基因的一个拷贝就足以引起部分症状。
这种基因突变会导致一种调节炎症反应的蛋白发生异常。基因有许多不同的可能突变，但尚未鉴定出所有突变，这可以解释为什么未发现某些典型家族性地中海热患者的基因突变。或者，也可能有非遗传因素和环境因素在该综合征的发病中起作用。
症状
家族性地中海热的症状通常在 5 至 15 岁之间开始。
最常见的症状是
腹痛和发热
约 95% 的患者会出现腹痛。腹痛的发生无规律且常合并高烧 104° F (40° C)。腹痛通常持续 24～72 小时，也可能持续更长时间。疼痛发作可能每年一次，也可能多达每周两次。发作的严重程度和频率可能随年龄增加、处于妊娠期以及发生 淀粉样变性 淀粉样变性 淀粉样变性是一种罕见疾病，其中异常折叠的蛋白形成称为淀粉样纤维的集合并积聚在各种组织和器官内，有时导致器官功能障碍、器官衰竭甚至死亡。 淀粉样变性的症状和严重程度取决于哪些生命器官受累。 诊断之前，需采取一份组织样本（活检）在显微镜下检查。... 阅读更多 
的人中降低。有时会出现几年的时间完全不发病，而在后来又出现症状。
腹痛是由腹腔内膜发炎引起的（腹膜炎 腹膜炎 腹痛很普遍且经常较轻微。然而，迅速出现的严重腹痛，往往提示严重问题。这种疼痛可能是需外科手术的唯一表现并且是急诊手术。与较年轻或健康成年人发生类似疾病的情况相比，年龄大的成年人以及存在 HIV 感染或正在服用免疫抑制剂（包括皮质类固醇）的患者出现的腹痛症状较轻，而且即使病情严重，疼痛进展也更为缓慢。幼儿、尤其是新生儿和婴儿也可能会出现腹痛，但他们无法说明自己感到痛苦的原因。 根据结构的不同，腹痛可以分为几种类型。... 阅读更多 ）。疼痛通常从腹部的局部开始，然后扩散到整个腹部。疼痛严重程度每次发作时不同。
较不常见的症状包括
胸痛 胸痛 胸痛是非常常见的主诉。疼痛可为锐痛或钝痛，然而患有胸部疾病的一些病人将他们的感觉描述为不适、憋闷、紧缩感、刺痛、灼痛，或心痛。有时，病人也会出现背部、颈部、下颌、上腹部，或手臂疼痛。其他症状，如恶心、咳嗽或呼吸困难，其出现与否可能会取决于胸痛的病因。 许多人很了解，胸痛是众多潜在的威胁生命疾病的警示症状，即使是及其微小的症状也会进行评估。然而，也有人，包括许多本身患有严重疾病的人，却减少或是忽视胸痛的警示作用。... 阅读更多 ： 约 30% 患者会有胸痛。胸痛和呼吸相关，由肺周围的膜发炎（胸膜炎）引起，也可能由心脏周围囊膜的炎症（心包炎 急性心包炎 急性心包炎是指突然发生的心包（包裹心脏的两层软囊）炎症，常伴疼痛，可引起体液和血液成分（如纤维蛋白、红细胞和白细胞）进入心包腔。 某些感染或其他可刺激心包发炎的疾病可引起心包炎。 发热、胸痛这些类似心梗的症状，是常见的心包炎表现。 医生根据症状、有时也根据听诊闻及心脏搏动时的摩擦音作出诊断。 患者常需住院以用药减轻疼痛和炎症。 阅读更多
）引起，但非常少见。关节炎： 约 25% 的患者会出现大关节（如膝盖、踝关节和髋关节）的炎症（关节炎）。
皮疹： 通常在脚踝附近出现有痛感的红色皮疹，但是在美国的患者很少出现这种症状。
阴囊疼痛： 在男性中，由于睾丸发炎，包围并保护睾丸的厚皮囊（阴囊）可能会肿胀并疼痛。
发病期的患者会迅速恢复，发病间期无明显异常。
家族性地中海热的并发症
如果得不到适当治疗，一些患有家族性地中海热的患者会发生 淀粉样变性 淀粉样变性 淀粉样变性是一种罕见疾病，其中异常折叠的蛋白形成称为淀粉样纤维的集合并积聚在各种组织和器官内，有时导致器官功能障碍、器官衰竭甚至死亡。 淀粉样变性的症状和严重程度取决于哪些生命器官受累。 诊断之前，需采取一份组织样本（活检）在显微镜下检查。... 阅读更多 。在淀粉样变性中，一种异常形状的蛋白，称为淀粉样蛋白沉积在肾脏以及许多器官和组织中，损害它们的功能。
淀粉样蛋白沉积可能会损害肾脏，最终导致 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 。人们可能会出现体液潴留、感到虚弱并丧失食欲。
约 1/3 的女性患者会出现不孕及流产。大约 20% 至 30% 的怀孕会出现流产。该病可导致骨盆内形成瘢痕组织。瘢痕组织会干扰受孕。
家族性地中海热患者患上其他炎症性疾病的风险增加，如 强直性脊柱炎 强直性脊柱炎 强直性脊柱炎是以脊柱、大关节和手指脚趾发炎为特征的 脊柱关节炎症，可导致僵硬和疼痛。 长期关节疼痛、背部僵硬和眼部炎症常见。 根据症状、X 光片和既定标准作出诊断。 非甾体类抗炎药有助于缓解肢体的关节炎，有时也可使用柳氮磺吡啶或甲氨蝶呤。 肿瘤坏死因子抑制剂和一些其他生物制剂对脊柱和四肢关节炎非常有效。 阅读更多 
、 免疫球蛋白 A 相关（IgA）血管炎 IgA 相关性血管炎 IgA 相关性血管炎（以前称为亨诺赫-舍恩莱因紫癜）是多发生在儿童中的主要累及小血管的炎症。 下肢出现坚硬的紫红色斑块和斑点通常为首发症状，随后出现发烧、关节疼痛、消化道不适、肾功能障碍。 病变皮肤的活检可以确定诊断。 对于成人和儿童，可根据需要服用缓解疼痛的药物。 对于成年人，有时需要使用皮质类固醇来缓解关节疼痛和消化不良，但有时还需要其他抑制免疫系统的药物。 阅读更多 
（原称为过敏性紫癜）、 幼年特发性关节炎 幼年特发性关节炎 (JIA) 幼年特发性关节炎是一组相互关联的儿童疾病，从 16 岁开始起病，涉及关节的持续性或复发性炎症。 某些类型的幼年特发性关节炎可引起发热、皮疹以及淋巴结肿大，并可能会影响到心脏。 无实验室检查可确诊该病，故诊断基于患儿的临床表现及体格检查。 儿童需用药物减轻疼痛及炎症。... 阅读更多 、结节性 多动脉炎 结节性多动脉炎 (PAN) 结节性多动脉炎是累及中等大小动脉的炎症。 任何器官都可能累及，但通常不包括肺部。 可逐渐进展，也可迅速恶化并致命。 发病症状多样化，主要取决于受累器官情况。 受累器官进行活检或血管动脉造影可以确认诊断。 阅读更多 、 多发性硬化 多发性硬化 (MS) 发生多发性硬化时，脑、视神经、以及脊髓的髓鞘（多数神经纤维表层的物质）和其内部的神经纤维出现斑片状损害或破坏。 病因不明，但可能涉及免疫系统攻击人体自身组织（自身免疫反应）。 在大多数多发性硬化患者中，相对健康的时期与症状恶化的时期交替出现，但是随着时间的推移，多发性硬化逐渐恶化。 患者常有视力障碍、感觉异常，动作乏力、笨拙。 通常，医生会根据症状和体检结果以及磁共振成像来诊断多发性硬化症。 阅读更多 和 白塞病 白塞病 白塞病是一种慢性血管炎症（血管炎），可以引起痛性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤损害和眼部问题。关节、神经系统和消化道也可出现炎症。 通常情况下，口腔、生殖器和皮肤上会出现溃疡，消失并重新出现。 医生根据症状和既定标准作出诊断。 治疗取决于受累的区域，但通常涉及皮质类固醇，有时还包括抑制免疫系统的其他药物。 （还可参阅 血管炎概述。） 阅读更多 
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诊断
医师的评估
基因检测
医生通常根据典型症状来诊断家族性地中海热。然而，家族性地中海热的腹痛症状与其他急腹症几乎没有区别，如阑尾破裂。这样，一些该病患者在得到正确的诊断之前常需行紧急手术。
常规实验室检查或影像学检查无法确诊，但这些检查可排除其他疾病。血液检查异常基因对诊断有所帮助。因为一些患有典型家族性地中海热的患者只有一个基因拷贝，而不是两个拷贝，或偶尔在基因中没有可检测到的突变，基因检测结果可能为阴性。在这些情况下，人们应从有家族性地中海热经验的专家那里获得遗传咨询和护理。
预防和治疗
秋水仙碱
每天口服秋水仙碱可大幅度降低或消除约 85% 的患者的腹痛症状。并且可基本上消除由淀粉样变性导致的肾衰竭风险。对于孕妇，秋水仙碱有助于防止发病，而发病可能会导致流产。如患者的发病次数较少，发作缓慢，则可以等到症状开始时才服用秋水仙碱，但是必须及时服用。
如果秋水仙碱无效，则在皮下注射其他药物，如卡那单抗、阿那白滞素或利纳西普可能会有所帮助。这些药物可调节免疫系统的作用方式，从而有助于减轻炎症。
布洛芬或对乙酰氨基酚可以缓解疼痛和发热。
