脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常，会导致智力障碍和行为问题。
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）
脆性 X 综合征是最常导致智力障碍的遗传原因，男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中，脆性 X 综合征仅次于唐氏综合征。但是，与脆性 X 综合征不同，唐氏综合征在大多数情况下不会遗传。
脆性 X 综合征的症状是由 X 染色体上特定基因的异常引起的（参见基因异常）。脆性 X 综合征患者有一小部分脱氧核糖核酸 (DNA) 拷贝过多（超过 200 个）。拥有额外的 55 到 200 个拷贝的人被认为有前突变，这是因为尽管他们没有患这种疾病，但他们的孩子却有更大的患病风险。
脆性 X 综合征的症状
患有脆性 X 综合征的儿童和成人可能有身体、智力和行为方面的问题。
身体症状，通常比较细微，包括发育迟滞；大而突起的耳朵；突起的下颚及前额；以及在男孩青春期后容易出现的大睾丸。
关节可能异常柔韧，并可能发生心脏病（二尖瓣脱垂）。
儿童可能有轻度至中度智力残疾。自闭症谱系障碍的特征可能逐渐显现，包括重复性言语和行为、眼神交流不足以及社交焦虑。
发生前突变的女性可能会在更年轻的时候经历绝经期，有时是在 30 多岁中期时。
所有携带前突变基因的人群都面临患脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的风险，该运动障碍会引发震颤（无法控制的颤抖）、协调能力丧失、后期智力障碍，并随时间推移导致认知功能衰退。
脆性 X 综合征的诊断
DNA 检测
出生后进行的 DNA 检测可以检测出脆性 X 综合征。（另见下一代测序技术。）
脆性 X 综合征的诊断通常在儿童学龄期确立，偶见于青春期。患有自闭症谱系障碍和智力障碍的男孩应接受脆性 X 综合征检测，尤其当其母亲有亲属存在类似问题时。
脆性 X 综合征的治疗
言语、语言和职业疗法
有时使用药物
对疾病早期进行干预，包括言语治疗及专业性的治疗，可有助于最大程度地增加患儿的能力。
兴奋剂、抗抑郁及抗焦虑药物等都可能对一些患儿有一定效果。
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