13 三体

(13 三体综合征;D 三体)

作者:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
已审核/已修订 9月 2025 | 修改的 10月 2025
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13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病,导致重度智力障碍和身体异常。

  • 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。

  • 婴儿通常很小,通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。

  • 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。

  • 13 三体综合征目前尚无治愈方法,但可针对该综合征引发的某些特定症状和并发症进行治疗。

(也请参见染色体和基因疾病概述。)

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,包含特定蛋白质编码,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。(有关遗传学的讨论,参见基因和染色体。)

多出一条染色体,构成 3 条相同的染色体(而不是正常情况下的两条染色体),称为三体症。患有 13 三体的儿童有第三条 13 号染色体。

13 三体的发生率为在 10,000 例妊娠中大约有 2 例。额外的染色体通常来自母亲。13 三体的风险随着母亲年龄的增长而增加。

对于大多数受影响的婴儿而言,13 号染色体三体综合征会在出生后不久导致死亡。约 10% 的婴儿能活过第一年。

13 三体的症状

在子宫中,受影响的胎儿通常不是很活跃。羊水量可能太多或太少。

身体异常

新生儿出生时通常体型较小。大脑通常发育不正常,这些孩子有许多面部异常,例如唇裂和腭裂、小眼、虹膜(眼睛中的有色区域)缺损和视网膜(眼后部的透明、对光敏感的结构)发育不全。

耳朵的形状异常,通常为低位耳。头皮缺陷和皮肤开口很常见。颈背部经常出现皮肤上的松弛褶皱。

新生儿手掌上通常有一条褶皱,有多余的手指和脚趾(多指/趾),指甲发育不良。

唇裂和腭裂:面部缺陷

其他异常

大约 80% 的新生儿患有重度心脏缺陷。常见的是称为室间隔缺损的心脏缺损,其中左右心室之间存在异常开口。有时心脏可能位于胸腔右侧而非通常的左侧位置(这种情况称为右位心)。

男孩中出现睾丸未降和阴囊异常。女孩中出现子宫异常。

新生儿经常长时间不呼吸(呼吸暂停)。

听力减退很常见,通常怀疑听力减退,但由于这些儿童重度智力障碍,因此难以确认。

13 三体的诊断

  • 出生前,胎儿超声或孕妇血液检测

  • 出生前,绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或二者兼施

  • 出生后,婴儿的外表和婴儿的血液检测

(另见下一代测序技术。)

出生前,根据胎儿超声检查结果可怀疑 13 三体。医生还可以进行检测,从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA),并使用该 DNA 来确定 13 三体的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。

如果医生根据这些检测结果怀疑存在 13 号染色体三体综合征,通常会通过绒毛膜绒毛取样获取并检测少量胎盘组织,或通过羊膜穿刺术获取并检测包裹胎儿的羊水样本,或同时采用两种方法来确诊。

出生后,婴儿的外表可能提示 13 三体的诊断。为了确认诊断,使用血液测试分析婴儿的染色体。

13 三体的治疗

  • 支持家庭

13 三体无法治愈。

13 号染色体三体症患儿存在严重的发育迟缓和残疾。应尽早接受物理和言语治疗。建议家庭成员寻求支持。

一些患儿可能因 13 号染色体三体综合征导致的某些异常接受外科治疗,例如特定心脏缺陷以及唇裂和腭裂。

13 三体的预后

对于大多数婴儿而言,13 号染色体三体综合征会在出生后不久导致死亡。

然而,有些婴儿在 1 岁及之后仍存活。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. SOFT(三体综合征支持组织)

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