遗传学的应用

在 2003 年，人类基因组计划成功鉴别定位了人类染色体上的所有基因，极大增加了我们了解人类遗传学的潜力。遗传技术可用来研究人的基因以了解有关更多特殊疾病的信息。例如，有些既往根据症状诊断的疾病可根据它们的基因异常分类。

遗传试验常规用来诊断某些疾病（例如 血色沉着病 血色病 血色病是一种遗传性疾病，可使机体吸收过多的铁，导致铁在体内积聚并损伤器官。 在美国，超过 100 万人患有血色病。男性患者通常多于女性。这种疾病可能会致命，但通常可治疗。（也可参见 铁超负荷概述。） 人们从食物中吸收 铁。大部分的铁都包含在红细胞中。 铁可以积聚在身体的任何部位并造成损伤。 患者可能会出现肝脏疾病或糖尿病，或只是感觉疲劳。 阅读更多 和类似 唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用 绒毛膜绒毛采样和／或 羊膜穿刺术进行确诊。 出生后，由孩子的外表提示该诊断，并通常通过在血液样本检测中发现额外的... 阅读更多 和 Turner 综合征 特纳综合征 特纳综合征是一种 性染色体异常，其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。 患有这种综合征的女孩通常矮小，脖子后皮肤松弛，有学习障碍，无法经历青春期发育。 诊断基于染色体分析。 激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。 阅读更多 的染色体异常）。

遗传学研究也增加了预测疾病风险的能力。例如，BRCA 基因有某些异常的女性，易于出现 乳腺癌 乳腺癌 当乳腺细胞出现异常，分裂失控时，便发生乳腺癌。乳腺癌通常开始于泌乳的腺体（小叶）或从腺体输送乳汁至乳头的管道（导管）。 在女性中，乳腺癌是最常见的癌症，也是癌症死亡的第二大常见原因。 通常其首发症状为无痛性的肿块，且常常为女性自己发现。 乳腺癌筛查建议各不相同，包括定期乳房 X 线摄影，医生的乳房检查和乳房自我检查。 如果检测到固体肿块，医生用空心针取出样本或切开，取出部分或全部肿块，然后在显微镜下检查组织... 阅读更多 和 卵巢癌 卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌 卵巢癌是发生在卵巢的癌症。它与输卵管癌和腹膜癌有关，前者发生于从卵巢到子宫的管道中，后者是发生于腹部内表面的癌症。这些癌症通常在晚期才被确诊。 卵巢癌在扩散之前，可能不会出现症状。 如果医生怀疑卵巢癌，会进行血液检查、超声检查、磁共振成像或计算机断层扫描。 通常双侧卵巢，双侧输卵管，子宫均需手术切除。 术后需行化疗。 阅读更多 。这些预测有助于对人进行更多的疾病预防和筛查。

评价人类遗传特征、增加对人类遗传认识的相关技术的进步改善了出生前遗传疾病的诊断。在一些情况下，可对出生前诊断出的遗传性疾病在出生后或出生前某时候进行治疗，这可防止未来出现并发症。例如，在出生前向母亲给予皮质类固醇可能会降低婴儿的遗传性激素缺乏型疾病的严重程度。

遗传筛查 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 可用于为父母提供关于将遗传疾病传给子女的风险的信息。筛查也可用于检测胎儿异常（产前诊断检查 产前诊断检查内容 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 ）。

对人类遗传学越来越多的了解使得可以根据人类精确的基因组成预测其对某种药物的反应（基因组成和对药物的反应 基因组成和对药物的反应 个体间基因（遗传性）组成的差异会影响身体对药物的作用以及药物对身体的作用。研究遗传因素对 药物反应影响的学科称为药理遗传学。在某些情况下，可在开始疗法之前，对代谢药物的酶的水平进行测定。这应在处方前就考虑。 一些人因为遗传因素，其身体处理（ 代谢）药物会较缓慢。因此，药物可能蓄积于体内，造成毒性。而另一些人代谢药物的速度非常快，以至于在服用常规剂量后，血液中的药物浓度无法升高至有效水平。... 阅读更多 ）。例如，特定基因能预测一个人可能需多大剂量的华法林，这是一种抗凝剂（“血液稀释剂”）。这种预测非常重要，因为过多应用华法林会导致严重出血，而剂量不足会导致疗效降低，同样也有风险。

基因分析能预测当一个人应用伊立替康这种抗癌药物时，是否不能耐受或只有轻微副作用。可以用不同的药物对可能不耐受副作用的人进行治疗。

基因分析还可以确定人体代谢以及之后响应可待因（一种镇痛剂）的速度有多快。迅速代谢可待因的人可以累积高水平的可待因代谢副产物，此副产物会损害驱动呼吸的潜意识反射。这种快速代谢作用会造成在完成用于治疗阻塞性睡眠呼吸暂停的扁桃体切除术和腺样体切除术后接受可待因的一些儿童死亡。

病变组织（如癌症）的遗传学特征也可有助于药物生产商在开发药物（如抗癌药物）时确定更精确的治疗目标。例如，抗癌药物曲妥珠单抗可以针对涉及乳腺癌基因 HER2/neu 的特定癌细胞进行治疗。