Chédiak-Higashi综合征

(Chédiak-Higashi综合征)

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
浏览专业版

Chédiak-Higashi 综合征是一种非常罕见的遗传性免疫缺陷病,其特征为反复发生细菌性呼吸道感染和其他感染,并且在头发、眼睛和皮肤中缺乏色素(白化病)。

  • Chédiak-Higashi综合征患者皮肤苍白、头发呈浅色或白色、眼睛呈粉红色或浅蓝灰色。

  • 医生检查血液样本以检查异常情况,并进行基因检测以确认诊断。

  • 治疗包括抗生素预防感染,其他药物帮助免疫系统更好地发挥功能,如果可能的话,干细胞移植。

(另见免疫缺陷病概述。)

Chédiak-Higashi综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常,本病为常染色体(非性连锁)隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得 1 个致病基因。

Chédiak-Higashi综合征患者更容易感染,因为吞噬细胞(各种白细胞,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞)功能不正常。吞噬细胞(吞噬和杀伤微生物的细胞)。

Chédiak-Higashi综合征的症状

在Chezdiak-Higashi综合征中,很少或没有形成色素黑色素(称为白化病)。黑色素给予皮肤、眼睛和头发颜色。通常,皮肤苍白,头发是浅色或白色的,并且眼睛可能是粉红色或浅蓝灰色的。

该疾病也可能导致视力问题。例如,视力锐度(视力)可能会减少,眼睛可能对光敏感(感光灵敏度)。常见眼球震颤,可导致视力模糊。眼球震颤是指眼球反复、快速地向某一个方向运动,然后又慢慢地漂移到它们原来的位置。

Chédiak-Higashi综合征通常也会引起口腔溃疡、牙龈炎和牙周病。

Chédiak-Higashi综合征患者也有很多感染。感染通常涉及呼吸道、皮肤和口腔内膜。

在大约80%的人中,Chédiak-Higashi综合征发展,引起发烧、黄疸(皮肤和眼睛呈黄色)、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统,导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状,该综合征通常在30个月内就会致命。

Chédiak-Higashi综合征的诊断

  • 血样检查

  • 基因检测

抽取血样,然后在显微镜下对样本进行检查。白细胞的某些异常提示Chédiak-Higashi综合征。

采用血样的基因检测可明确诊断。

因为这种疾病非常罕见,所以只有在患有提示Chédiak-Higashi综合征的症状时才会筛查家庭成员。

Chédiak-Higashi综合征的治疗

  • 抗生素预防感染

  • 干扰素-α以及有时皮质类固醇

  • 干细胞移植

Chédiak-Higashi 综合征的治疗涉及使用抗生素以帮助预防感染和使用干扰素 γ(一种改变免疫系统的药物)以帮助免疫系统更好地发挥功能。

皮质类固醇和脾的切除(脾切除术)有时会暂时缓解症状。

但是,除非进行了干细胞移植,否则大多数患者在7岁时死于感染。移植从具有相同组织类型的供者获得的干细胞可能会治愈患者。通常情况下,在移植前给予儿童化疗药(移植前预处理化疗),以降低移植细胞排斥的风险。约60%的儿童在移植后5年仍存活。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:慢性肉芽肿性疾病和其他吞噬细胞疾病:原发性免疫缺陷病的综合信息,包括Chédiak-Higashi综合征,从诊断和治疗到改善受影响患者的生活质量

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID APPS in CHINA iOS
ANDROID APPS in CHINA iOS
ANDROID APPS in CHINA iOS