Chédiak-Higashi综合征患者皮肤苍白、头发呈浅色或白色、眼睛呈粉红色或浅蓝灰色。
医生检查血液样本以检查异常情况，并进行基因检测以确认诊断。
治疗包括抗生素预防感染，其他药物帮助免疫系统更好地发挥功能，如果可能的话，干细胞移植。
（另见免疫缺陷病概述。）
Chédiak-Higashi综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常，本病为常染色体（非性连锁）隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得 1 个致病基因。
Chédiak-Higashi综合征患者更容易感染，因为吞噬细胞（各种白细胞，包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞）功能不正常。吞噬细胞（吞噬和杀伤微生物的细胞）。
Chédiak-Higashi综合征的症状
在Chezdiak-Higashi综合征中，很少或没有形成色素黑色素（称为白化病）。黑色素给予皮肤、眼睛和头发颜色。通常，皮肤苍白，头发是浅色或白色的，并且眼睛可能是粉红色或浅蓝灰色的。
该疾病也可能导致视力问题。例如，视力锐度（视力）可能会减少，眼睛可能对光敏感（感光灵敏度）。常见眼球震颤，可导致视力模糊。眼球震颤是指眼球反复、快速地向某一个方向运动，然后又慢慢地漂移到它们原来的位置。
Chédiak-Higashi综合征通常也会引起口腔溃疡、牙龈炎和牙周病。
Chédiak-Higashi综合征患者也有很多感染。感染通常涉及呼吸道、皮肤和口腔内膜。
在大约80％的人中，Chédiak-Higashi综合征发展，引起发烧、黄疸（皮肤和眼睛呈黄色）、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统，导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状，该综合征通常在30个月内就会致命。
Chédiak-Higashi综合征的诊断
血样检查
基因检测
抽取血样，然后在显微镜下对样本进行检查。白细胞的某些异常提示Chédiak-Higashi综合征。
采用血样的基因检测可明确诊断。
因为这种疾病非常罕见，所以只有在患有提示Chédiak-Higashi综合征的症状时才会筛查家庭成员。
Chédiak-Higashi综合征的治疗
抗生素预防感染
干扰素-α以及有时皮质类固醇
干细胞移植
Chédiak-Higashi 综合征的治疗涉及使用抗生素以帮助预防感染和使用干扰素 γ（一种改变免疫系统的药物）以帮助免疫系统更好地发挥功能。
皮质类固醇和脾的切除（脾切除术）有时会暂时缓解症状。
但是，除非进行了干细胞移植，否则大多数患者在7岁时死于感染。移植从具有相同组织类型的供者获得的干细胞可能会治愈患者。通常情况下，在移植前给予儿童化疗药（移植前预处理化疗），以降低移植细胞排斥的风险。约60％的儿童在移植后5年仍存活。
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免疫缺陷病基金会：慢性肉芽肿性疾病和其他吞噬细胞疾病：原发性免疫缺陷病的综合信息，包括Chédiak-Higashi综合征，从诊断和治疗到改善受影响患者的生活质量
