高IgE综合征

（高免疫球蛋白血症E综合征；Buckley综合征）

作者：James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

已审核/已修订 10月 2024

浏览专业版

高 IgE 综合征是一种遗传性免疫缺陷病，特征为婴儿期出现复发性皮肤脓肿、鼻窦感染和肺部感染及重度皮疹。免疫球蛋白E（IgE）水平极高。

IgE是5种抗体中的一种，有助于保护机体免受感染。在高IgE综合征中IgE水平较高，但这不是免疫缺陷的原因。免疫系统的其他部分有缺陷。为什么IgE水平高属于未知。

高IgE综合征是一种原发性免疫缺陷病。它可以通过以下两种方式之一遗传：

高IgE综合征取决于哪个基因受影响。两种形式都会引起类似症状。

高IgE综合征的症状通常在婴儿期开始。多数患儿有皮肤、关节、肺或其他器官脓肿。脓肿通常由葡萄球菌感染引起，并常频繁复发。

患者可出现呼吸道感染，包括在肺炎治愈后可能留下巨大囊肿（填充液体的囊）的肺炎。

痒性皮疹形成。

骨脆弱，导致多发骨折。可能有粗糙面部特征。乳牙脱落延迟。

患者患癌的风险增加。

生存期取决于肺部感染的严重程度。

当婴儿皮肤脓肿和肺炎频繁发生时，怀疑有高 IgE 综合征。通过血液检查发现高水平IgE来确诊。

可以进行基因测试以检查异常基因。

连续给予抗生素，通常是甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑，以预防葡萄球菌感染。

皮疹用保湿霜、抗组胺药来治疗，如果可能感染，则用抗生素治疗。

呼吸道感染需要应用抗生素治疗。

调节免疫系统的某些药物，例如干扰素 γ，有时有益。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

Test your KnowledgeTake a Quiz!