产前诊断程序

一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先天性畸形的敏感性还是很高的。 然而一些情况（例如羊水过少，孕妇肥胖，胎儿体位）可能会影响检查的准确性。超声检查是非创伤性的，对母胎没有已知明确的风险。

基础超声检查可以

尽管超声只是检查胎儿结构，一些异常的结构可以提示基因异常。多发畸形则可能是染色体异常引起。

产科高危超声检查,需要高分辨率超声设备，在特定的医疗中心可以进行，能比基础超声检查提供更为具体的图像。这项检查可能适用于有先天性畸形（例如， 先天性心脏缺陷 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore , 唇腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。 唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... Common.TooltipReadMore , 幽门狭窄 肥厚性幽门狭窄 肥厚性幽门狭窄指由于幽门肌层过分肥厚而导致幽门管梗阻。通过腹部超声检查进行诊断。治疗方法是外科手术。 肥厚性幽门狭窄可引起几乎完全性的胃出口梗阻。2~3/1000的婴儿受到该病的影响，男婴多见，男女之比为5∶1。常发生在3～6周，罕见12周后发生。 肥厚性幽门狭窄的准确病因尚不明确，可能与遗传有关，在同胞和后代中发生比例高，尤其是同卵双胎。母亲孕期吸烟也增加患病风险。目前所提出的致病机制包括神经性的一氧化氮合成缺乏，以及肌肉层的神经支配... Common.TooltipReadMore )家族史的夫妇，特别是在出生前（例如，伴有巨膀胱的后尿道瓣膜）或分娩时（例如， 膈疝 膈疝 先天性膈疝指腹腔内容物经膈肌缺损突入胸腔。肺压缩可能会造成持续性肺动脉高压。根据胸部Ｘ线片进行诊断。治疗方法是手术修补。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 膈疝通常发生在隔肌（Bochdalek疝）的外侧部，占95%，并且在左侧的病例占85％；2％的病例是双侧的。在活产儿的发病率估计为1~4：10000。前疝气（胸骨后疝）是很不常见的(5%的病例)。50%的患儿并发有其他先天性畸形，而肾上腺功能不全相对较常见。... Common.TooltipReadMore )，可能得到有效治疗的疾病。如果母体血清标志物水平异常，也可使用高分辨率超声检查。高分辨率超声检查可以发现以下情况：

孕中期辨认出与胎儿染色体异常相关的结构畸形有助于明确诊断。

羊膜穿刺术中，在超声引导下，穿刺针经腹插入羊膜囊，抽取含有胎儿细胞的羊水进行检测，包括化学标志物（如甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶）的检测。进行羊膜穿刺术最安全的时间是孕14周以后。羊膜穿刺术前应进行超声检查胎儿心脏活动，确定孕龄、胎盘位置、羊水区定位，胎儿数目。如果母亲是Rh阴性血且未致敏，则在手术后给予Rho（D）免疫球蛋白300微克以帮助 防止 Rh 致敏 预防 胎儿和新生儿的溶血性疾病是由母体抗体经胎盘传递给胎儿红细胞引起的胎儿（或新生儿，称为新生儿红细胞增多症）溶血性贫血。该疾病常因母儿血型不合引起，多为Rho（D）抗原。通过产前孕妇血抗原和抗体筛查，有时需对父方进行筛查，连续监测母血抗体滴度，以及对胎儿的检查进行诊断。治疗包括胎儿宫内输血或新生儿换血。给Rh阴性的妇女注射Rho（D）免疫球蛋白可以预防。 胎儿骨髓成红细胞增多症最常见的病因是Rho（D）血型不合，当胎儿的母亲为Rh阴性血型，... Common.TooltipReadMore 。

传统的做法要求>35岁的孕妇进行羊膜穿刺术，因为这些孕妇的新生儿患 唐氏综合征 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore 以及其他染色体异常疾病的风险增高。随着羊膜穿刺术的普及和安全性的提高，ACOG建议所有的孕妇都应进行羊膜穿刺术检查胎儿是否有染色体异常的风险。

有时，抽取的羊水会呈血性。 血一般来自母体，并不影响羊膜细胞的生长；如果血来自胎儿，可能会造成羊水甲胎蛋白假阳性升高。暗红色或者棕色羊水表明羊膜腔内曾有出血，胎死宫内的风险增加。绿色羊水主要是胎儿粪染造成，并不表示胎死宫内的风险增加。

羊水穿刺术很少会导致明显的产妇发病率（例如，有症状的羊膜炎）。对于有经验的操作者，胎儿流失的风险约为0.1至0.2%。阴道斑点或羊水渗漏，通常是自限性的，发生在1-2%的受检妇女中。孕14周前，尤其是孕13周前进行羊膜穿刺术，流产的风险很高， 马蹄内翻足 马蹄内翻足（马蹄足）和其他足部异常 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。 髋关节发育不良 在这些孩子中更常见。由子宫内体位引起的类似畸形可以与马蹄内翻足相区别，因为它们可以容易地被动地矫正。... Common.TooltipReadMore 的发生率也会增加（畸形足），很少做。

行绒毛膜绒毛采样（CVS）时，用注射器吸取绒毛膜绒毛进行培养。CVS跟 羊膜穿刺术 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 提供一样的关于胎儿基因和染色体状态的信息，准确性亦相仿。然而，CVS在孕10周和孕早期末之间进行，因此较早得到结果。如果需要，也可以较早结束妊娠（更安全简便），如果检查结果是正常的，夫妻俩也可以较早放下心理的负担。

与羊膜穿刺术不同，CVS检查并不能使临床医师获得羊水，也不能进行甲胎蛋白的检测。因此，对于CVS孕妇，在孕16～18周时进行母源性血清甲胎蛋白筛查，评估胎儿有无 神经管缺陷 神经管缺损的孕妇血清学筛选 孕妇非创伤性的筛查与有创检查不同，一般没有相关并发症。经过更精确地评估胎儿异常的可能性，非创伤性的孕妇筛查可以帮助决定是否需要进行创伤性检查。所有不准备行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)的孕妇都年该行染色体异常的非创性筛查。然而，就算准备行CVS，孕妇仍应接受血清学筛查了解胎儿是否会有 神经管缺陷的风险。 血清学指标的正常值随着孕周而改变。还需要矫正孕妇体重、糖尿病、人种和其他干扰因素。筛查期间可以进行... Common.TooltipReadMore 的风险。

超声检查了解胎盘位置后，可以将导管通过宫颈或者用穿刺针通过腹壁完成CVS。CVS后，应给予Rh阴性且未致敏的孕妇注射Rho(D)免疫球蛋白300mcg。

由于母体细胞污染而造成误诊的情况很少见。 一些局限于胎盘的镶嵌型的染色体异常（例如四倍体）的检出并不一定能反应胎儿的真实情况。局限于胎盘的镶嵌型染色体异常在CVS标本中出现的几率是1%。建议向熟悉这些异常的专家咨询。少数情况下，还需要进一步行羊膜穿刺术以获得其他信息。

因CVS而流产的比例跟羊膜穿刺术相仿（即约0.2％）。CVS可造成四肢横向缺损和口下颌支发育不全，但如果CVS在孕10周以后进行操作者又经验丰富则发生率很低。

胎儿的血样采集可以通过超声引导下经皮脐静脉穿刺进行。染色体分析可以在48到72小时内完成。因为出结果时间较短，以前经常进行经皮脐血采集（PUBS）检查。这项检查在孕晚期的后期尤为重要，特别是当时刚开始怀疑胎儿异常的。目前，羊水细胞的基因分析或母胎界面的绒膜绒毛原位荧光免疫杂交（FISH）可以在24～48小时内诊断（或除外）更多的常见染色体异常，因此PUBS很少用于基因诊断。

与PUBS有关的胎儿死亡率大约为1％。

体外授精 体外授精(IVF) 辅助生育技术（ARTs）是指采用医疗辅助手段通过体外受精，胚胎移植使不育的夫妇妊娠。 对于辅助生殖技术，从预期的父母或捐赠者处收集卵母细胞和精子，并在体外培养后将胚胎或配子转移到女性的生殖道。 辅助生育技术可能会产生多胎妊娠，但这种可能性小于控制性促排卵。如果基因缺陷的风险高，胚胎植入前可以进行基因筛查( 植入前胚胎遗传学检测)。 IVF可用于治疗因精子过少、精子抗体、输卵管功能异常、子宫内膜异位症以及不明原因造成的不育。... Common.TooltipReadMore 后，植入前基因检测(PGT)有时可以在着床前进行；使用来自卵母细胞的极体、来自6～8个胚胎细胞的囊胚或来自囊胚的滋养外胚层样本。 这些检测仅在专科中心进行，价格昂贵。然而，新技术可能会减少这些检查的费用，并且使其得到广泛开展。

PGT有三种形式：

PGT-M主要用于胎儿有某些孟德尔疾病高遗传风险的夫妇（例如, 囊性纤维化 囊性纤维化 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore ）。PGT-A或PGT-SR可用于胎儿有染色体异常风险的夫妻。

PGT-A主要用于老年妇女的胚胎，但常规使用存在争议（1 植入前基因检测参考 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore )。在一项大型的多中心随机试验中，使用PGT-A后或形态学评估后的冷冻解冻单胚胎移植的持续妊娠率没有显著差异（2 植入前基因检测参考 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore )。