默沙东 诊疗手册

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血管出血性疾病的概述

作者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

医学审查 5月 2023
看法 进行患者培训

出血下列因素异常引起:

血管出血性疾病是由血管缺陷引起的,通常会导致皮肤或粘膜病变,称为瘀点、紫癜和瘀斑,具体取决于病变的大小,但以下情况除外 遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管畸形性疾病,男女均可发病。 (参见 于血管出血性疾病的概述。) 超过80%的患者具有以下一种基因突变( 1): 内皮因子基因(ENG)编码转化生长因子beta1(TGF-beta1)及TGF-beta3的受体。... Common.TooltipReadMore 遗传性出血性毛细血管扩张症 ,很少导致严重失血。小病变 (< 2 mm) 称为瘀点,较大病变如果 > 2 mm 且 < 10 mm 则称为紫癜,如果 > 10 mm,则称为瘀斑。

Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病,其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传,但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型... Common.TooltipReadMore Ehlers-Danlos综合征 和其他少见的遗传性结缔组织病中(如, 弹性纤维假黄瘤 弹性假黄瘤 弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病,其特征为钙化的皮肤,视网膜和心血管系统的弹性纤维。诊断是基于临床的。目前还没有专门的治疗方法,但是玻璃体内注射血管生成阻断抗体可以治疗血管样条痕。 弹性假黄瘤是由ABCC6基因突变引起的,该基因在... Common.TooltipReadMore 弹性假黄瘤 骨生成不良 成骨不全 成骨不全是一种遗传胶原代谢紊乱引起的弥散性骨异常脆性变,有时合并感觉神经性耳聋、蓝色巩膜、牙本质发育不全和关节活动过度。诊断通常是基于临床。治疗包括某些类型的生长激素、双膦酸盐和地诺单抗。 成骨不全症主要有4种类型( 1): I:轻度,蓝色巩膜... Common.TooltipReadMore 成骨不全 马方综合征 马方综合征 马方综合征是一组结缔组织异常,导致眼、骨骼、心血管异常(例如,升主动脉扩张,可导致 主动脉夹层形成)。诊断是基于临床的。 治疗可能包括预防性应用beta受体阻滞剂以减缓升主动脉扩张,或行预防性主动脉手术。 马方综合征为 常染色体显性遗传。基本的分子缺陷是由于编码糖蛋白fibrillin-1的基因 Common.TooltipReadMore 马方综合征 ),出血可由血管及其周围结缔组织缺陷引起。

在血管性出血疾病中, 止血试验 止血阶段的实验室检查 止血阶段的实验室检查 的结果通常是正常的。对于大多数疾病,诊断是临床诊断;对于某些疾病,可以进行特异性测试(例如,特定异常蛋白血症中的免疫球蛋白)。

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