异常的出血可由凝血系统、血小板或血管性疾病导致。凝血功能障碍可分为获得性及遗传性。
获得性凝血功能障碍的主要原因 有：
严重的肝病（如肝硬化、暴发性肝炎、急性妊娠期脂肪肝）可能通过损害凝血因子合成来干扰止血。由于所有凝血因子均在肝内合成（由肝细胞和肝窦内皮细胞合成），故在严重的肝脏疾病中，凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间（PTT）均会延长。少数情况下，失代偿性的肝脏疾病也会因肝脏α2-抗纤溶酶合成减少而引起纤维蛋白过度溶解和出血。
最常见的遗传性止血功能障碍性疾病 是：
最常见的遗传性凝血功能障碍性疾病是：
凝血功能障碍性疾病检测
怀疑患有凝血功能障碍的患者需要进行实验室评估，首先进行以下检查：
凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间（PTT）
全血细胞计数（CBC）及血小板计数
外周血涂片
上述检查结果可缩小诊断范围，并可指导进一步检查。
正常结果
初始检查的正常结果可排除多数出血性疾病。主要例外情况为：
血管性血友病是一种常见疾病，与之相关的VIII因子缺乏通常不足以使PTT延长。对于初始检查结果正常，但伴有出血症状或体征且有阳性家族史的患者，应通过检测血浆血管性血友病因子（VWF）抗原、瑞斯托霉素辅因子活性（VWF功能的间接测试）、VWF多聚体模式和因子VIII水平来排查血管性血友病。
遗传性出血性毛细血管扩张症（也称奥-韦-朗综合征）是一种血管畸形的遗传性疾病。这种疾病的患者在面部、嘴唇、口腔和鼻腔粘膜以及指尖和脚趾上有小的红到紫色的病变。他们可能会出现鼻黏膜和胃肠道的反复出血，并且可能出现动静脉畸形带来的其他潜在严重后果。
血小板减少症
如果存在 血小板减少症 ，外周血涂片常可提示原因。
如果血涂片正常，应检查患者有无HIV感染 和丙型肝炎 。如果这些检查结果呈阴性，且患者未怀孕，也未服用已知会导致血小板破坏的药物，则很可能是免疫性血小板减少症（ITP）。
若血涂片证实血小板减少并显示微血管病性溶血迹象（如网织红细胞增多、红细胞碎片），应怀疑血栓性血小板减少性紫癜（TTP）或溶血尿毒症综合征（HUS）。TTP由先天性或获得性ADAMTS-13（一种VWF切割蛋白酶）缺乏引起。溶血性尿毒症综合征可分为志贺毒素介导型溶血尿毒综合征（原称典型溶血尿毒综合征）和补体介导型溶血尿毒综合征（原称"非典型溶血尿毒综合征"）。志贺毒素介导的溶血性尿毒症综合征由多种大肠杆菌血清型的胃肠道感染引发，这些菌株分泌志贺毒素，导致出血性结肠炎和内皮损伤，从而引发急性肾损伤和血栓性微血管病。补体介导型溶血尿毒综合征源于补体替代途径调节蛋白的先天性异常，使患者在补体激活时（如感染、手术、妊娠）易发生血栓性微血管病。TTP和HUS中直接Coombs试验为阴性。
若涂片见球形红细胞，应怀疑自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少（埃文斯综合征）；此类病例直接抗人球蛋白试验阳性。
若全血细胞计数（CBC）和外周血涂片显示白细胞减少或出现未成熟白细胞，应考虑可能存在影响多种血细胞类型的血液系统异常。骨髓穿刺抽吸和活检是诊断必需的。
PTT延长而血小板和PT正常
PTT延长且血小板计数和PT正常提示血友病A或B，需要进行因子VIII和IX检测。特异性延长PTT的抑制剂包括VIII因子的自身抗体和蛋白磷脂复合物的抗体（狼疮抗凝剂）。当PTT延长且不能被1：1混合的正常血浆所纠正时，需考虑存在抑制物。对于凝血因子VIII正常且因子IX水平正常的患者，还应考虑因子XI缺乏（血友病C或罗森塔尔病）。XI 因子缺乏症在德系犹太血统患者中尤为常见。
PT延长而血小板和PTT正常
PT延长而血小板计数和PTT正常提示因子VII缺乏。先天性因子VII缺乏是罕见的；然而，在开始华法林抗凝治疗的患者、早期维生素K缺乏症患者或早期肝病患者中，血浆中因子VII的半衰期较短，导致因子VII比其他依赖维生素K的凝血因子更快地降至低水平。
PT和PTT延长伴血小板减少
血小板计数正常的PT或PTT延长
在血小板计数正常的情况下，出现PT或PTT延长，可能由肝病、维生素K缺乏症引起，也可能发生在使用华法林、普通肝素、直接口服抗凝剂（阿哌沙班、达比加群、依度沙班、利伐沙班）或直接凝血酶抑制剂（阿加曲班、比伐卢定——参见表）进行抗凝治疗期间。
根据病史或体格检查结果（如黄疸、肝大、脾大、毛细血管扩张）可怀疑肝病，并通过发现血清转氨酶和胆红素升高来确诊。
