免疫缺陷的特异性和高级实验室检查*

免疫缺陷的特异性和高级实验室检查*
检查	适应证	解释
体液免疫缺陷
IgE水平检测	脓肿	脓肿和肺气囊（高IgE综合征）、部分T细胞缺陷、高IgG4相关疾病、过敏性疾病或寄生虫感染患者的水平较高。部分B细胞缺陷患者可能升高或降低。 75%的CVID患者检测不到该水平。† 单纯缺乏无临床意义。
流式细胞仪B细胞计数	低免疫球蛋白水平	< 1% B细胞提示X连锁无丙种球蛋白血症。 Omenn综合征，无B细胞
淋巴结活检	对于某些淋巴结肿大的患者，用于确定生发中心是否正常并排除癌症和感染	根据组织学结果判断
基因检测（基因测序或突变分析）‡	B细胞<1%（流式细胞仪检测）怀疑具有一个或多个特征性突变的疾病	基因异常可提示或确诊疾病，例如以下众多例子中的少数几个： BTK: X连锁无丙种球蛋白血症 SAP§: X连锁淋巴增殖综合征 NEMO:联合性免疫缺陷结果还可以提供预后信息。
T细胞缺陷
流式细胞仪和单克隆抗体进行T细胞计数¶	淋巴细胞减少，疑似SCID或完全性DiGeorge综合征	根据SCID的分子基础判断
对丝裂原、抗原或经放射线照射的同种异体白细胞的T细胞增殖试验	T细胞比例减低，淋巴细胞减少，怀疑SCID或完全性DiGeorge综合征	细胞分裂期间放射性胸苷摄取降低或缺失提示存在T细胞或联合免疫缺陷。
单克隆抗体检测抗原（如MHC II类分子）或血清学HLA分型	怀疑MHC缺陷，缺少细胞的MHC刺激	血清学HLA分型时HLA I类或II类分子缺如可诊断为MHC抗原缺陷
红细胞腺苷脱氨酶检测	严重淋巴细胞减少	在一种特定类型的SCID中水平较低。
嘌呤核苷磷酸化酶检测	严重持续的淋巴细胞减少	在免疫球蛋白水平正常或升高的联合免疫缺陷中降低
T细胞受体和信号转导检测	表型正常但在丝裂原抗原刺激下不能正常增殖的T细胞	不同检测方法的解释各异。
T细胞受体删除环（TREC）检测	筛查重症联合免疫缺陷和其他T细胞疾病	数量低表明，T细胞的发育或成熟缺陷，或引起T细胞凋亡的缺陷。
体液和细胞免疫联合缺陷
基因检测	怀疑联合免疫缺陷病	基因异常提示或确证某些疾病；例如，NEMO 异常提示NF-κB调节缺陷的联合免疫缺陷，IL-2RG 异常提示SCID。
吞噬细胞缺陷
氧化产物（过氧化氢、超氧化物）或蛋白（CR3[CD11]黏附糖蛋白、NADPH氧化酶成分）检测	葡萄球菌脓肿或某些革兰氏阴性菌或真菌感染（如Serratia marcescens（粘质沙雷氏菌）、曲霉病）病史	异常结果证实吞噬细胞缺陷或功能障碍
对信号转导和转录激活剂（STAT），包括STAT1和STAT4进行的磷酸化分析	反复分枝杆菌感染	这是第一个进行孟德尔易感性分枝杆菌病（MSMD）检测的实验。
补体缺陷
检测某一补体成分水平	怀疑补体疾病	结果判读因检测而异。
*一些测试可用于筛查或初始检测。
† Data from Lawrence MG, Palacios-Kibler TV, Workman LJ, et al: Low serum IgE is a sensitive and specific marker for common variable immunodeficiency (CVID).J Clin Immunol 38(3):225–233, 2018. doi: 10.1007/s10875-018-0476-0
‡用于原发性免疫缺陷和特定疾病（例如CVID或SCID）的基因检测组合可商购获得。有关解释这些疾病中基因研究的信息，请参阅Chinn IK, Chan AY, Chen K, et al：原发性免疫缺陷病患者基因研究的诊断解释：美国过敏、哮喘和免疫学学会原发性免疫缺陷病委员会的工作组报告。J Allergy Clin Immunol 145(1):46–69, 2020. doi: 10.1016/j.jaci.2019.09.009
§SAP也被称为SH2结构域蛋白1A [SH2D1A]或DSHP。
¶ 检测使用抗CD3抗体检测所有T细胞，抗CD4抗体检测辅助性T细胞，抗CD8抗体检测细胞毒性T细胞，抗CD45RO或抗CD45RA抗体检测活化的和初始的T细胞，抗CD25抗体检测调节性T细胞，以及抗CD16和抗CD56抗体检测自然杀伤细胞。
BTK = Bruton tyrosine kinase（布鲁顿酪氨酸激酶）; CH = hemolytic complement（溶血性补体); CR = complement receptor(补体受体); CVID = common variable immunodeficiency(常见可变免疫缺陷); HLA = human leukocyte antigen(人类白细胞抗原)；Ig = immunoglobulin(免疫球蛋白); IL2RG = interleukin-2 receptor gamma(白介素-2 受体gamma链); MHC = major histocompatibility complex(主要组织相容性复合体); NADPH = nicotinamide adenine dinucleotide phosphate(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸）; NEMO = NF–kappa-B essential modifier（NF-κB必需调节剂）; NF–kappa-B = nuclear factor-kappa-B（核因子-κB）; RBC = red blood cell（红细胞）; SAP = SLAM-associated protein（SLAM相关蛋白）; SCID = severe combined immunodeficiency（重症联合免疫缺陷）; SLAM = signaling lymphocyte activation molecule（信号淋巴细胞活化分子）；WBC = white blood cell（白细胞）。

*一些测试可用于筛查或初始检测。

† Data from Lawrence MG, Palacios-Kibler TV, Workman LJ, et al: Low serum IgE is a sensitive and specific marker for common variable immunodeficiency (CVID).J Clin Immunol 38(3):225–233, 2018. doi: 10.1007/s10875-018-0476-0

‡用于原发性免疫缺陷和特定疾病（例如CVID或SCID）的基因检测组合可商购获得。有关解释这些疾病中基因研究的信息，请参阅Chinn IK, Chan AY, Chen K, et al：原发性免疫缺陷病患者基因研究的诊断解释：美国过敏、哮喘和免疫学学会原发性免疫缺陷病委员会的工作组报告。J Allergy Clin Immunol 145(1):46–69, 2020. doi: 10.1016/j.jaci.2019.09.009

§SAP也被称为SH2结构域蛋白1A [SH2D1A]或DSHP。

¶ 检测使用抗CD3抗体检测所有T细胞，抗CD4抗体检测辅助性T细胞，抗CD8抗体检测细胞毒性T细胞，抗CD45RO或抗CD45RA抗体检测活化的和初始的T细胞，抗CD25抗体检测调节性T细胞，以及抗CD16和抗CD56抗体检测自然杀伤细胞。

BTK = Bruton tyrosine kinase（布鲁顿酪氨酸激酶）; CH = hemolytic complement（溶血性补体); CR = complement receptor(补体受体); CVID = common variable immunodeficiency(常见可变免疫缺陷); HLA = human leukocyte antigen(人类白细胞抗原)；Ig = immunoglobulin(免疫球蛋白); IL2RG = interleukin-2 receptor gamma(白介素-2 受体gamma链); MHC = major histocompatibility complex(主要组织相容性复合体); NADPH = nicotinamide adenine dinucleotide phosphate(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸）; NEMO = NF–kappa-B essential modifier（NF-κB必需调节剂）; NF–kappa-B = nuclear factor-kappa-B（核因子-κB）; RBC = red blood cell（红细胞）; SAP = SLAM-associated protein（SLAM相关蛋白）; SCID = severe combined immunodeficiency（重症联合免疫缺陷）; SLAM = signaling lymphocyte activation molecule（信号淋巴细胞活化分子）；WBC = white blood cell（白细胞）。

在这些主题中

免疫缺陷病患者的诊断过程