检查 | 适应证 | 解释 |
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体液免疫缺陷 | ||
IgE水平检测 | 脓肿 | 脓肿和气肿（ 高IgE综合征 高IgE综合征 高IgE综合征是一种遗传性T、B细胞联合免疫缺陷综合征，特征为反复发作的葡萄球菌性皮肤脓肿、窦肺感染和严重的瘙痒性嗜酸细胞性皮炎。检测血清IgE水平可确诊。治疗包括支持性措施，包括终身预防性使用抗葡萄球菌抗生素。 （参阅 免疫缺陷病概述 和... Common.TooltipReadMore ）、部分T细胞缺乏、高IgG4相关疾病、过敏性疾病或寄生虫感染患者的水平较高。 部分B细胞缺陷患者可能升高或降低。 75% 的 CVID 患者不存在水平。 † 单纯IgE缺陷可能无临床表现 |
流式细胞仪B细胞计数 | 低免疫球蛋白水平 | B细胞<1%提示 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。） X连锁无丙种球蛋白血症是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发... Common.TooltipReadMore Omenn综合征，无B细胞 |
淋巴结活检 | 淋巴结肿大的患者，通过对生发中心的观察排除肿瘤和感染 | 根据组织学结果判断 |
基因检测（基因测序或突变分析）‡ | B细胞<1%（流式细胞仪检测） 怀疑具有一个或多个特征性突变的疾病 | 提示或确证存在基因异常的疾病，如众多例子中的以下几个：
结果还可以提供预后信息。 |
T细胞缺陷 | ||
流式细胞仪和单克隆抗体进行T细胞计数¶ | 淋巴细胞减少，怀疑 SCID 严重联合免疫缺陷（SCID） 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。... Common.TooltipReadMore 或 DiGeorge综合征 DiGeorge综合征 DiGeorge综合征是由于胸腺和甲状旁腺发育不良，导致的T细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能减退。患有DiGeorge综合征的婴儿可能有低位耳、面部中线裂、小下颌骨、眼距过宽、短人中、发育延迟和先天性心脏病。诊断依据临床表现，包括免疫和甲状旁腺功能评估和染色体分析。治疗包括支持措施，如果情况严重，可以进行... Common.TooltipReadMore | 根据SCID的分子基础判断 |
丝裂原、抗原或灭活的同种异体白细胞刺激T细胞增殖实验 | T细胞比例减低，淋巴细胞减少，怀疑SCID或完全性DiGeorge综合征 | 细胞增殖分化期间放射性胸苷吸收降低或缺如提示T细胞缺陷 |
单克隆抗体检测抗原（如MHC II类分子）或血清学HLA分型 | 怀疑MHC缺陷，缺少细胞的MHC刺激 | 血清学HLA分型时HLA I类或II类分子缺如可诊断为MHC抗原缺陷 |
红细胞腺苷脱氨酶检测 | 严重淋巴细胞减少 | 特殊类型的SCID可降低 |
嘌呤核苷酸磷酸化酶试验 | 严重持续的淋巴细胞减少 | 在免疫球蛋白水平正常或升高的联合免疫缺陷中降低 |
T细胞受体和信号转导检测 | 表型正常但对丝裂原刺激无增殖反应的T细胞 | 根据实验结果判断 |
T细胞受体切割环（TREC）测试 | 筛查重症联合免疫缺陷和其他T细胞疾病 | 数量低表明，T细胞的发育或成熟缺陷，或引起T细胞凋亡的缺陷。 |
体液和细胞免疫联合缺陷 | ||
基因检测 | 怀疑联合免疫缺陷病 | 基因异常提示或确证某些疾病；例如，NEMO 异常提示NF-κB调节缺陷的联合免疫缺陷，IL-2RG 异常提示SCID。 |
吞噬细胞缺陷 | ||
氧化产物检测（过氧化氢，过氧化物），蛋白（CR3[CD11]黏附糖蛋白，NADPH氧化酶成分） | 有葡萄球菌脓肿病史或特殊革兰氏阴性菌感染（如 Serratia marcescens 曲霉病）的患者 | 异常结果证实吞噬细胞缺陷或功能障碍 |
对信号转导和转录激活剂（STAT），包括STAT1和STAT4进行的磷酸化分析 | 反复分枝杆菌感染 | 这是第一个进行孟德尔易感性分枝杆菌病（MSMD）检测的实验。 |
补体缺陷 | ||
检测某一补体成分水平 | 怀疑补体疾病 | 根据实验结果判断 |
*一些测试可用于筛查或初始检测。 | ||
† Data from Lawrence MG, Palacios-Kibler TV, Workman LJ, et al: Low serum IgE is a sensitive and specific marker for common variable immunodeficiency (CVID).J Clin Immunol 38(3):225–233, 2018. doi: 10.1007/s10875-018-0476-0 | ||
‡用于原发性免疫缺陷和特定疾病（例如CVID或SCID）的遗传检测试剂盒可商购获得。For information on interpreting genetic studies in these disorders, see Chinn IK, Chan AY, Chen K, et al: Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma and Immunology。 J Allergy Clin Immunol 145(1):46–69, 2020. doi: 10.1016/j.jaci.2019.09.009 | ||
§SAP也被称为SH2结构域蛋白1A [SH2D1A]或DSHP。 | ||
¶ 抗CD3抗体检测总T细胞，抗CD4抗体检测辅助性T细胞，抗CD8抗体检测杀伤性T细胞，抗CD45RO/RA和抗CD25抗体检测活化的T细胞，抗CD16和抗CD56抗体检测自然杀伤细胞。 | ||
BTK =布鲁顿酪氨酸激酶; CH = 溶血性补体; CR =补体受体;CVID =常见可变免疫缺陷;HLA =人类白细胞抗原；Ig = 免疫球蛋白; IL-2RG = 白介素-2 受体gamma链;MHC = 主要组织相容性复合体; NADPH = 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸; NEMO = NF-kB必需调节剂; NF-κB=核因子κB-B; RBC = 红细胞;SAP = SLAM相关蛋白; SCID = 重症联合免疫缺陷; SLAM =信号淋巴细胞活化分子；WBC =白细胞。 | ||
