X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。诊断是通过测量免疫球蛋白水平和淋巴细胞流式细胞术进行。治疗包括免疫球蛋白替代。
（参阅免疫缺陷病概述和免疫缺陷病患者的治疗。）
X连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK对b细胞的发育和成熟至关重要；没有它，成熟在B细胞发育之前就停止了，导致没有成熟的B细胞，因此没有抗体。
因此，男婴的扁桃体非常小，并且不会发育淋巴结。鼻窦和皮肤的反复胞内细菌化脓性感染（如Streptococcus pneumoniae、Haemophilus influenzae）。患者也会因口服脊髓灰质炎活疫苗、感染埃可病毒或柯萨奇病毒而发生持续的中枢神经系统（CNS）感染，这些感染也表现为进展性皮肌炎和（或）脑炎。感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险也增加。
在早期诊断和适当的治疗下，除非发生中枢神经系统感染，患者的预后一般较好。
X连锁无丙种球蛋白血症的诊断
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗
免疫球蛋白替代治疗
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法为免疫球蛋白替代治疗。造血干细胞移植 基因治疗也正在研究中（1， 2）。
每次感染时抗生素的及时、足量应用至关重要;支气管扩张患者可能需要频繁更换抗生素。禁忌活病毒疫苗接种。
治疗参考文献
1.Abu-Arja RF, Chernin LR, Abusin G, et al.Successful hematopoietic cell transplantation in a patient with X-linked agammaglobulinemia and acute myeloid leukemia. Pediatr Blood Cancer 62(9):1674-1676, 2015.doi:10.1002/pbc.25554
2.Gray DH, Villegas I, Long J, et al.Optimizing Integration and Expression of Transgenic Bruton's Tyrosine Kinase for CRISPR-Cas9-Mediated Gene Editing of X-Linked Agammaglobulinemia. CRISPR J 4(2):191-206, 2021.doi:10.1089/crispr.2020.0080
