僵人综合征是一种中枢神经系统疾病，其可导致渐进性肌肉僵硬和痉挛。
僵人综合征影响中枢神经系统（CNS），但具有神经肌肉表现。
大多数僵人综合征患者具有抗谷氨酸脱羧酶（GAD）的抗体，GAD是参与抑制性神经递质GABA（γ-氨基丁酸）生成的酶。僵人综合征可能为
自身免疫性的
副肿瘤性
特发性
自身免疫型僵人综合征常与1型糖尿病或其他自身免疫性疾病如甲状腺炎、白癜风、恶性贫血合并存在。存在针对GABA突触中多种蛋白的自身抗体，主要累及脊髓前角内的抑制性神经元。
副肿瘤型罕见发生。通常存在抗amphiphysin抗体；抗GAD抗体通常不存在。副肿瘤性僵人综合征最常与乳腺癌相关，亦可伴发于肺癌、肾癌、甲状腺癌、结肠癌或霍奇金淋巴瘤。
僵人综合征的症状和体征
各类僵人综合征的临床表现是相似的。躯干和腹部的肌肉僵硬、强直和痉挛隐匿地进行性发展，并以较轻的程度累及四肢。检查仅发现肌肉肥大和僵硬。僵人综合征通常会进展，导致全身僵硬和残疾。
僵人综合征的诊断
僵人综合征的诊断依赖于症状的识别，并得到抗体检测、对地西泮的反应以及肌电图(EMG)检测结果的支持。肌电图显示为明显正常收缩的持续电活动。
僵人综合征的治疗
苯二氮䓬类药物（地西泮或氯硝西泮）
解痉药物（巴氯芬）
抗癫痫药物（加巴喷丁、氨己烯酸）
静注免疫球蛋白（IVIG）
有时使用利妥昔单抗或血浆置换
僵人综合征对症治疗是有效的。地西泮和氯硝西泮最稳定地缓解肌肉僵硬，被认为是一线治疗；但可能存在不良反应方面的问题，如嗜睡、乏力，并且有依赖风险。可考虑使用巴氯芬，可口服或鞘内给药；鞘内给药时需非常谨慎，以避免导管渗漏。加巴喷丁是最常试用的抗癫痫药物，可用于治疗肌肉痉挛。在缺乏随机试验的情况下，这些建议由观察性研究支持。
糖皮质激素显示益处有限，应避免使用，因为长期使用控制症状所需的高剂量会产生副作用。
对于上述增强 GABA 作用的药物和解痉药无反应的患者，IVIG 可能有效（1）。如果患者对静注免疫球蛋白（IVIG）无反应，可能会建议使用利妥昔单抗 (2) 或 血浆置换。
治疗参考文献
1.Dalakas MC.Therapies in Stiff-Person Syndrome: Advances and Future Prospects Based on Disease Pathophysiology. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm.2023;10(3):e200109.Published 2023 Apr 14.doi:10.1212/NXI.0000000000200109
2.Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al.Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions.Cureus. 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
关键点
僵人综合征可为自身免疫性、副肿瘤性或特发性。
僵人综合征影响中枢神经系统导致渐进性肌肉僵硬、强直和痉挛，主要发生于躯干和腹部。
根据症状、对地西泮的反应以及抗体检测和EMG（肌电图）检查结果进行诊断。
使用地西泮治疗；如果无效，则使用巴氯芬。其他选择包括IVIG（静注免疫球蛋白）、利妥昔单抗和血浆置换。
