维生素B12缺乏症通常因吸收不良引起，但是不接受维生素补充剂的完全素食者也可以发生缺乏症。维生素缺乏导致巨幼红细胞性贫血、脊髓和脑的白质受损以及周围性神经炎。通常通过测量血清维生素B12水平进行诊断。Schilling 测试有助于确定病因。治疗包括口服或胃肠外给予维生素B12。不应使用叶酸代替维生素B12，因为叶酸可以缓解贫血，但会导致神经功能缺损进展。
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一般将含有维生素B12生物活性的化合物称为钴胺素。这些化合物参与核酸代谢、甲基转移以及髓磷脂合成和修复，它们对于正常红细胞的形成和正常神经功能的维持是必不可少的（见表 维生素的来源，功能和作用)。
维生素B12的膳食来源包括肉类（特别是牛肉、猪肉和肝脏等内脏）、家禽、鸡蛋、强化谷物、牛奶及奶制品、海鲜如蛤、牡蛎、鲭鱼、鲑鱼。与食物结合的维生素B12在胃的酸性环境中被释放并与R蛋白（haptocorrin）结合。在小肠中胰酶对这种维生素B12复合物（B12-R蛋白）进行解离，解离后的维生素B12再与胃黏膜中壁细胞分泌的内因子结合。维生素B12的吸收必须有内因子存在，吸收部位在回肠末端。
血浆中的维生素B12与运钴胺素蛋白I和II结合，运钴胺素蛋白II主要负责将维生素B12运送到组织。肝脏储备大量的维生素B12。肠肝循环的再吸收有助于保持维生素B12水平。 如果停止摄入B12（如成为纯素食者），肝脏中储备的维生素B12通常能维持机体3～5年的生理需要；而如果肠肝循环再吸收B12的能力缺失，则仅可维持数月到1年。
大剂量的维生素B12不应作为常用的滋补药使用，尽管可能无毒性作用。
(参见 维生素概述)。
维生素B12缺乏的病因
维生素B12缺乏症可能源于
摄入不足
吸收不良
利用率低下
使用某些药物
维生素B12摄入不足 见于完全素食者，但是未必完全如此。对于母乳喂养儿，如果母亲是完全素食者，在4-6月龄时可能发生维生素B12缺乏症。其原因是肝脏内维生素B12储备有限（在其他同龄婴儿中一般是足量的），同时婴儿的快速生长导致需要量增高。
维生素 B12 吸收障碍 是维生素 B12缺乏的最常见原因（见表维生素B12缺乏的原因）。在年长者中常因胃酸分泌减少造成。 在这种情况下，晶体维生素B12（如维生素补充剂中提供的）能够被吸收，但与食物结合的维生素B12不能正常解离和吸收。
吸收不足可能发生在细菌过度生长（盲环综合征）或鱼绦虫感染；在这些情况下，细菌或寄生虫会利用摄入的维生素B12，从而减少可吸收的维生素B12。
此外，维生素B12的吸收不良也可能由于回肠的吸收部位因 肠道炎性疾病遭到损害或被手术切除的原因而造成。
其他比较少见的维生素B12吸收不足的原因包括慢性胰腺炎、胃的减肥手术、吸收不良综合征、晚期艾滋病毒感染、某些药物的使用（如，抗酸药、二甲双胍），反复暴露于一氧化二氮以及引起回肠吸收不良的遗传性疾病（Imerslund-Grasbeck综合征）也可能造成吸收障碍。
维生素 B12利用率下降 或者 服用某些药物 导致维生素 B12 缺乏并不常见（见表维生素B12缺乏的原因）。
恶性贫血常被作为维生素B12缺乏症的同义词。但是，恶性贫血特指由一种维生素B12缺乏的原因是自身免疫性胃炎导致内因子缺乏的贫血。典型的恶性贫血常见于年轻人，与胃癌和其他消化道癌症的风险增高有关。
维生素B12缺乏的症状和体征
贫血常隐性发生。贫血程度常比临床症状所显现的更为严重，这是因为其缓慢的演变过程允许产生生理性适应。
偶尔会发生肝脾肿大。可能会出现各种消化道症状，包括体重减轻和局部腹痛。常被描述成灼伤性舌的舌炎则比较少见。
神经系统病变的症状可以由血液系统异常产生，但也常常并不伴有血液病学的异常。
亚急性联合变性 指的是在神经系统由于维生素 B12 缺乏引起的退行性改变，主要影响大脑和脊髓白质，出现脱髓鞘或可能发生轴突周围神经病变。
早期出现肢端的位置和震动感减弱伴有轻到中度的虚弱感，以及神经反射减弱。晚期出现强直、伸肌足底反射阳性、下肢位置和震动感丧失明显以及共济失调。这些病变可呈长统袜-手套样分布。触觉、痛觉和温度觉通常完好，但可能难以在年长者中进行测评。
有些病人还会出现烦躁和轻度抑郁。在病情进展过程中，患者可能表现为妄想狂、谵妄、精神错乱，以及间歇性体位性低血压。精神错乱的表现可能难以与和某些年龄相关的痴呆（如Alzheimer病）相鉴别。
维生素B12缺乏的诊断
全血细胞计数（CBC）和维生素B12及叶酸水平测定
有些情况下，需测定血清中甲基丙二酸水平或者进行Schillin试验
有一点很重要，有时候大细胞性贫血没有出现，但是严重的神经系统损伤可能已经存在。
维生素B12 缺乏症的诊断依靠CBC、维生素B12以及叶酸水平的检测结果。CBC通常可检测出巨幼细胞性贫血。组织缺乏和大细胞指标可能是贫血发生的先兆。维生素B12水平 < 200 pg/mL（< 145 pmol/L）表示维生素B12缺乏。由于维生素B12缺乏必须与叶酸缺乏相区别，故必须测定叶酸水平。盲目补充叶酸可能掩盖维生素B12缺乏症，尽管结果可能减轻恶性贫血，但使得神经系统的病变进一步发展甚至恶化。
当临床表现提示维生素B12缺乏，但血清维生素B12实际水平处于正常低值（200～350pg/mL[145～260pmol/L]）或者血液学指标均正常时，可以采用其他测试方法。 这些检测包括：
血清甲基丙二酸（MMA）水平：MMA水平升高显示维生素 B12缺乏， 但可能是由于肾衰竭所致。此外，MMA水平还可用于监测治疗反应。 叶酸缺乏时MMA水平保持正常。
维生素B12或叶酸缺乏时，同型半胱氨酸水平都可能升高。
总钴胺素转运蛋白II（钴胺素转运蛋白II–B12复合物）测定较少采用，当其<40pg/mL（<30pmol/L）时，维生素B12缺乏。
在诊断出维生素B12缺乏症后，可能会对青壮年和中年人进行额外的检查（如Schilling试验），但通常不会对老年人进行检查。除非饮食中的维生素B12明显不足，否则可以测量血清胃泌素水平或内因子的自身抗体； 这些检测的敏感性和特异性可能较差。
Schilling测试
仅在需要明确是否存在内因子缺乏的情况下（如典型的恶性贫血），才有必要进行Schilling测试。对于大多数老年患者而言，此测试不是必需的。
Schilling试验测量游离的放射性标记的维生素B12的吸收。先在1～6小时内经静脉给予1000mcg（1mg）维生素B12，以减少肝脏对标记维生素B12的吸收，然后口服放射性核素标记的维生素B12，吸收的放射性标记的维生素B12从采集的24小时尿液中排出。测量排泄的量，确定总放射性标记的维生素B12的百分比。结果大于或等于9%，表明吸收正常；结果大于或等于9%，表明吸收正常；结果<5%（如果肾功能正常）提示维生素B12吸收不足。如果内因子的分泌正常，放射性核素标记的维生素B12吸收应该逐渐改善，以此结果可以确定恶性贫血的诊断。
由于尿液收集不完整或肾功能不足，该测试往往难以实行。此外，Schilling测试不能评估蛋白结合状的维生素B12吸收情况，故不能反映食物来源的维生素B12解离时的缺陷，而该缺陷普遍存在于老年人。Schilling测试的过程会补充维生素B12储量进而掩盖实际的缺乏，所以仅在所有其他诊断性测试和治疗性试验之后方可进行。
如果发现吸收不良，可以在试验性口服抗生素2周后重复进行Schilling试验。如果抗生素疗法纠正了吸收不良，则可能的原因是小肠细菌生长过度（例如，盲肠综合征）。
维生素B12缺乏的治疗
补充维生素B12
没有严重缺乏或神经系统症状或体征的患者，口服维生素B12 1000～2000 mcg，每天一次。即使没有内在因素，大剂量口服药物也可以通过质量效应吸收。维生素B12的鼻用凝胶制剂价格较高。如果甲基丙二酸（MMA）水平（有时用于监测治疗）未降低，病人可不服用维生素B12。
对于严重的维生素B12缺乏症患者，每周通常给予1～4次肌内肉注射1mg维生素B12，持续数周直到血液学检验异常得到纠正；随后每月肌注一次。
血液学检验异常往往在6周内可纠正（网织红细胞计数可在一周内改善），神经系统症状的恢复则需要更长时间。神经系统症状若持续数月或数年不缓解将不可逆转。大多数患有维生素B12缺乏症和痴呆的老年人，治疗后认知未能改善。
如果导致患者发生维生素B12缺乏症的原因不能得以纠正，维生素B12的治疗须持续一生。
完全素食者母亲的母乳喂养婴儿应从出生起就给予维生素B12的补充。
关键点
维生素的常见原因 B12 不足包括不适当的饮食量（例如，素食者）、吸收障碍、年龄相关的胃酸分泌减少和自身免疫性化生萎缩性胃炎（导致恶性贫血）。
维生素B12缺乏症通常还会导致巨幼细胞贫血、位置感和振动感减退（早期出现并恶化），以及缺乏严重时出现妄想、精神错乱和谵妄。
检查包括全血细胞计数、血浆中维生素B12和叶酸水平的测定。
对于中青年维生素B12 缺乏症患者，应该进行Schilling试验。
补充维生素B12
在食物不安全率低的国家，维生素C缺乏症可能伴随普通性营养不良而发生，但严重缺乏（导致坏血病）并不常见。 本病的症状包括疲劳、消沉以及结缔组织损伤（例如，齿龈炎、瘀点（斑）、皮疹、内出血、创口愈合能力削弱）。在婴儿和儿童中，骨骼生长可能受损。诊断通常是临床的。治疗包括口服维生素C。
维生素C（抗坏血酸）参与胶原、肉碱、激素和氨基酸的合成，它对骨骼和血管健康以及创伤愈合至关重要，有助于烧伤后的恢复。维生素C也是一种抗氧化剂，能增强免疫功能，促进铁吸收 (见表维生素的来源、功能和效果）。
维生素C的膳食来源包括柑橘类水果、番茄、土豆、花椰菜、草莓、甜椒。(参见 维生素概述。)
严重的维生素C缺乏将导致坏血病，一种以出血、骨质和牙本质发育异常为特征的疾病。
维生素C缺乏症的病因
维生素C缺乏症的病理生理
当维生素缺乏时，结缔组织、骨骼和牙本质中细胞间黏附物质的合成出现障碍，削弱了微血管，引发出血、骨骼及相关结构的缺陷。
骨组织形成受到影响，在儿童可导致骨损害和骨骼生长缓慢。骨干和骨骺间纤维组织形成，肋软骨连接处膨大。密集钙化的软骨片断嵌入在纤维组织中。可见儿童或成人的骨膜下出血，有时起因于小骨折。
维生素C缺乏的症状和体征
成人中，维生素C缺乏的症状会在维生素C耗尽后数周至数月才会出现。但是疲乏、虚弱、易怒、体重下降、肌痛、关节痛有可能早期就出现。
在缺乏发生后数月，对结缔组织造成损害的症状出现。可能表现为毛囊过度角化、头发卷曲，毛囊周围出血。牙龈会变得肿胀、发紫、水肿和易破，严重缺乏时容易出血。最终，牙齿松动和脱落。可能招致继发性细菌感染。伤口愈合不良，容易撕裂，并可能出现自发出血，尤其是在下肢的皮肤瘀斑或球结膜出血部位。
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其他症状和体征包括出血进入股神经鞘而引起的股神经病（类似深部静脉血栓）、下肢末端水肿、关节腔渗出和出血。
在婴儿中，症状包括易怒、运动时疼痛、厌食和生长缓慢。 婴儿和儿童可能发生骨骼生长受损、出血和贫血。
维生素C缺乏症的诊断
通常基于临床表现（主要根据皮肤和牙龈出血等以及病史。
诊断维生素C缺乏症通常是临床上有维生素C缺乏症风险的患者存在皮肤或牙龈症状。可能会有实验室确认。全血细胞计数通常能发现贫血。出血，凝血和凝血酶原时间正常。
骨骼X光片可以帮助诊断儿童中的坏血病患者（不是成人），最明显的变化是在长骨的末端，特别是在膝部，早期改变类似于骨质萎缩，骨小梁的破坏可能呈磨砂玻璃状的影像表现。骨皮质变薄，在干骺端可见不规则的软骨钙化线（Fraenkel白线）。在软骨钙化线的平行区域可见骨质疏松带或者线性骨折，在骨的外侧缘出现三角形缺损具有特异性的诊断价值。骨骺端可能缩窄。骨膜下出血愈合后可能增厚并形成骨膜钙化影。
有时需要测定血浆中抗坏血酸水平，这种试验目前常在研究机构进行。血浆中抗坏血酸水平从正常范围下降到<0.6mg/dL（<34mcmol/L）时被认为处于缺乏边缘，当下降到<0.2mg/dL（<11mcmol/L）时表明存在维生素C缺乏。将血液离心后测定白细胞-血小板层中抗坏血酸水平，是一种尚未广泛展开也未标准化的实验室手段。
成人中的坏血病诊断必须同关节炎、出血性疾病、齿龈炎以及蛋白质－能量营养不良进行鉴别。毛囊过度角化伴随周围充血或出血是此病特异性的表现。牙龈出血、结膜出血、皮肤淤点和淤斑则是非特异的。
维生素C缺乏症的治疗
在食物中添加维生素Ｃ
对于成年人的坏血病，可给予抗坏血酸。一种合理的方案是口服500至1000毫克，每天一次，持续1至2周，直至体征消失，然后进行每日推荐摄入量1至2倍的营养饮食。
投入治疗剂量的抗坏血酸数天后，维生素C缺乏造成的功能损伤可以恢复。症状和体征通常在1至2周后消失。广泛的皮下出血和慢性牙龈炎可能持续更长的时间。
维生素C缺乏症的预防
口服维生素C可以预防维生素C缺乏症，剂量为女性75mg，男性90mg，每天一次。吸烟者每天需额外增加35mg。儿童的预防剂量与年龄有关。
每天食用五次水果和蔬菜（建议），能够获得>200mg的维生素Ｃ。
关键点
在发热性疾病、炎症、腹泻、吸烟、甲亢、铁缺乏、冷热的应激、手术、烧伤和蛋白质缺乏的情况下，对食物中摄入的维生素C需要增加。
维生素Ｃ缺乏几个星期或几个月后，出现非特异性的症状（如乏力，精神不振，易怒，关节痛，肌痛），随着缺乏的加重，结缔组织受到影响，导致毛囊过度角化、头发曲卷、牙龈肿胀出血、牙齿松动、伤口愈合不良和自发性出血。
对于出现皮肤或牙龈症状或具备维生素Ｃ缺乏危险因素的病人，应该测量抗坏血酸水平。
通过补充维生素C和营养膳食进行治疗。