胶质瘤是起源于脑实质的原发性肿瘤。症状多种多样且因部位而异，表现为局灶性神经功能缺损、脑病或癫痫发作。诊断主要基于 MRI，包括标准 T1 和 T2 加权成像，最好采用钆增强，然后进行分子分析活检。治疗包括手术切除、放射治疗，对于某些肿瘤可以给予化疗。切除很少治愈。
胶质瘤包括
星形细胞瘤
少突胶质细胞瘤
多形性胶质母细胞瘤
室管膜瘤
多数胶质瘤广泛而不规则地侵入脑组织。
星形细胞瘤 是最常见的胶质瘤 (参见 儿童星形细胞瘤)。根据世界卫生组织（WHO）的分类，对它们进行了组织学分类，在某些情况下，根据特定遗传标记的存在进行分类（1）。
按照恶性程度升序排列，星形细胞瘤被分为
I级：毛细胞星形细胞瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（最常见于 结节性硬化症）
II级：低级别星形细胞瘤，包括多形性黄色星形细胞瘤
III级：间变性星形细胞瘤
Ⅳ级：胶质母细胞瘤和弥漫性中线神经胶质瘤
毛细胞、其他低级别或间变性星形细胞瘤倾向于在年轻患者中发展。 特别是间变性星形细胞瘤，后来可以演变成胶质母细胞瘤（称为继发性胶质母细胞瘤）。胶质母细胞瘤也可以从头发展（称为原发性胶质母细胞瘤），通常发生在中年或老年人身上。胶质母细胞瘤含有染色体异质细胞。原发性和继发性胶质母细胞瘤具有明显的遗传特性，且可随肿瘤的进展而改变。继发性胶质母细胞瘤通常存在IDH1或IDH2基因突变。
星形细胞瘤很少同时包含星形细胞瘤细胞和少突胶质细胞瘤细胞。这些肿瘤过去被称为少突星形细胞瘤；然而，该术语不再用于指单一肿瘤类型，而是指混合肿瘤。
少突胶质细胞瘤 （WHO II 级）是生长最慢的胶质瘤之一。它们在前脑中最常见，尤其是额叶。少突胶质细胞瘤的典型特征是1号染色体上p臂缺失和19号染色体上q臂缺失（1p/19q共丢失）。这些缺失可以诊断少突胶质细胞肿瘤，预示更长的存活时间和对于放疗与化疗的良好反应。与星形细胞瘤一样，少突胶质细胞瘤也可发展为更具侵袭性的形式，如间变性少突胶质细胞瘤(WHO III级)，应根据情况进行相应处理。
星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤 均可能表达IDH1或IDH2基因的突变，这些突变会导致2-羟基戊二酸的异常产生；这种代谢物可以改变正常神经和神经胶质祖细胞的DNA甲基化，导致它们产生肿瘤性神经胶质瘤细胞。携带IDH1/2突变的患者预后通常优于携带野生型IDH1/2肿瘤的患者，部分原因是这类患者对化疗（如替莫唑胺，一种烷化剂）或伏拉西尼（针对IDH的靶向药物）等治疗反应更佳（2, 3）。少突胶质细胞瘤倾向于具有1p/19q共缺失和IDH1/2突变。星形细胞瘤通常具有IDH1/2突变但没有1p/19q共缺失；相反，它们更典型地表达ATRX基因的突变或缺失以及pTP53的突变（4）。
弥漫性中线神经胶质瘤 是主要影响儿童的高级别（世卫组织III至IV级）星形细胞瘤。这些肿瘤包括弥漫性内生性桥脑胶质瘤，这是一种侵袭性且通常是致死性的肿瘤，其浸润脑干，头端向上延伸至下丘脑和丘脑，尾端向下浸润延髓和脊髓。弥漫性中线胶质瘤通常表达H3K27M基因突变。
患有1型神经纤维瘤病的儿童患弥漫性中线胶质瘤的风险增加。
室管膜瘤 主要发生在儿童和年轻人身上；它们在青春期后并不常见 (参见 儿童室管膜瘤)。它们可分为
I级：亚室管膜瘤
II级：室管膜瘤
III级：间变性室管膜瘤
IV级：室管膜母细胞瘤（罕见，主要发生于婴儿）
所有室管膜瘤通常发生于脑室壁，因此也可能发生在大脑，脑干或脊髓。因此，它们根据位置分类：幕上、后颅窝或脊髓。这些类别中的每一个都包括3个在分子和组织学上定义的亚型，从而产生9种在表型和分子上不同的室管膜瘤，它们的治疗和预后彼此差异显著。尤其是第四脑室的室管膜瘤可表现为阻塞性脑积水，因此可能比其他室管膜瘤更早出现（5）。
此 T2-FLAIR（液体衰减反转恢复）MRI 扫描显示白色信号，这可能表明存在肿块或水肿。 左额叶信号界限清晰，提示肿块。使用造影剂未见其强化。它是低级别（II级）少突胶质细胞瘤。
此 T2-FLAIR（液体衰减反转恢复）MRI 扫描显示白色信号，这可能表明存在肿块或水肿。 左额叶信号界限清晰，提示肿块。使用造影剂未见其强化。它是低级别（II级）少突胶质细胞瘤。
图片由William R. 提供。Shapiro, MD.
T2-FLAIR MRI 扫描显示后颞叶有白色信号。该信号未被造影剂强化。它是间变性（III级）星形细胞瘤。
T2-FLAIR MRI 扫描显示后颞叶有白色信号。该信号未被造影剂强化。它是间变性（III级）星形细胞瘤。
图片由William R. 提供。Shapiro, MD.
T2-FLAIR MRI扫描（上图）显示胶质母细胞瘤周围有一个大的双侧白色（高信号）区域，这是最高级别和最恶性的星形细胞瘤。这种特殊的胶质母细胞瘤被称为蝴蝶状胶质瘤，因为肿瘤周围的白色信号区形成了蝴蝶的翅膀；这是由脑水肿引起的。在T1加权扫描（下图），造影剂勾勒出肿瘤的边缘（环形强化）。在 T1 上，水肿表现为暗区（低信号）。
T2-FLAIR MRI扫描（上图）显示胶质母细胞瘤周围有一个大的双侧白色（高信号）区域，这是最高级别和最恶性的星形细胞瘤。这种特殊的胶质母细胞瘤被称为蝴蝶状胶质瘤，因为肿瘤周围的白色信号区形成了蝴蝶的翅膀；这是由脑水肿引起的。在T1加权
Images courtesy of William R.Shapiro, MD.
此 T2-FLAIR（液体衰减反转恢复）MRI 扫描显示白色信号，这可能表明存在肿块或水肿。 左额叶信号界限清晰，提示肿块。使用造影剂未见其强化。它是低级别（II级）少突胶质细胞瘤。
此 T2-FLAIR（液体衰减反转恢复）MRI 扫描显示白色信号，这可能表明存在肿块或水肿。 左额叶信号界限清晰，提示肿块。使用造影剂未见其强化。它是低级别（II级）少突胶质细胞瘤。
图片由William R. 提供。Shapiro, MD.
T2-FLAIR MRI 扫描显示后颞叶有白色信号。该信号未被造影剂强化。它是间变性（III级）星形细胞瘤。
T2-FLAIR MRI 扫描显示后颞叶有白色信号。该信号未被造影剂强化。它是间变性（III级）星形细胞瘤。
图片由William R. 提供。Shapiro, MD.
T2-FLAIR MRI扫描（上图）显示胶质母细胞瘤周围有一个大的双侧白色（高信号）区域，这是最高级别和最恶性的星形细胞瘤。这种特殊的胶质母细胞瘤被称为蝴蝶状胶质瘤，因为肿瘤周围的白色信号区形成了蝴蝶的翅膀；这是由脑水肿引起的。在T1加权扫描（下图），造影剂勾勒出肿瘤的边缘（环形强化）。在 T1 上，水肿表现为暗区（低信号）。
T2-FLAIR MRI扫描（上图）显示胶质母细胞瘤周围有一个大的双侧白色（高信号）区域，这是最高级别和最恶性的星形细胞瘤。这种特殊的胶质母细胞瘤被称为蝴蝶状胶质瘤，因为肿瘤周围的白色信号区形成了蝴蝶的翅膀；这是由脑水肿引起的。在T1加权
Images courtesy of William R.Shapiro, MD.
参考文献
1.Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al.The 2021 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: A summary.Neuro Oncol.23 (8):1231–1251, 2021.doi: 10.1093/neuonc/noab106
2.Mohile NA, Messersmith H, Gatson NT, et al.Therapy for Diffuse Astrocytic and Oligodendroglial Tumors in Adults: ASCO-SNO Guideline. J Clin Oncol. 2022;40(4):403-426.doi:10.1200/JCO.21.02036
3.Barbato MI, Barone AK, Aungst SL, et al.FDA Approval Summary: Vorasidenib for IDH-Mutant Grade 2 Astrocytoma or Oligodendroglioma Following Surgery. Clin Cancer Res.2025;31(21):4412-4418.doi:10.1158/1078-0432.CCR-25-1333
4.Reifenberger G, Wirsing H, Knobbe-Thomsen CB, Weller M.Advances in the molecular genetics of gliomas - implications for classification and therapy.Nat Rev Clin Oncol.14 (7):434-452 2017.doi: 10.1038/nrclinonc.2016.204
5.Pajtler K, Mack S, Ramaswamy V, et al.The current consensus on the clinical management of intracranial ependymoma and its distinct molecular variants.Neuropathologica.133:5–12, 2017.doi: 10.1007/s00401-016-1643-0
神经胶质瘤的诊断
T1 和 T2 加权 MRI
活检
胶质瘤的诊断主要基于 MRI，包括标准的 T1 和 T2 加权成像，最好是钆增强，然后是组织病理学和分子分析的活检。 组织病理学包括细胞形态学的经典病理分析、免疫组织化学染色（例如，对于 IDH1/2 突变）和原位杂交（例如，对于 EGFR 突变）。
可以进行特定的致癌基因检测组合、靶向或全外显子组测序、RNA 测序和/或甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶 (MGMT) 甲基化分析。MGMT 基因启动子的甲基化是多形性胶质母细胞瘤患者的预后因素；它预示着患者对术后替莫唑胺治疗有良好反应以及生存期延长（1）。
诊断参考文献
1.Stupp R, Taillibert S, Kanner A, et al.Effect of tumor-treating fields plus maintenance temozolomide vs maintenance temozolomide alone on survival in patients with glioblastoma: A randomized clinical trial.JAMA.318 (23):2306–2316, 2017.doi: 10.1001/jama.2017.18718
神经胶质瘤的治疗
手术切除
放疗
部分类型肿瘤化疗
间变性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤
一般以手术、放疗和化疗来减小肿块。安全地切除尽可能多的肿瘤（同时不过度损伤大脑功能区[负责语言和运动等功能的大脑区域]）可以延长生存期并改善神经功能(1)。
在手术治疗后，可给予患者全剂量的放射治疗（6周内达到60Gy）；理想情况下，应采用适形放疗，即以肿瘤为靶区且避开正常脑组织。
对于胶质母细胞瘤，目前常规采用替莫唑胺或伏拉西尼联合放疗进行化疗。
在使用替莫唑胺治疗期间，给予磺胺甲噁唑/甲氧苄啶以预防 耶氏肺孢子菌肺炎。
接受化疗的患者需要在不同的时间间隔进行全血细胞计数 (CBC)。
手术时行化疗晶片植入可能适合某些患者。
肿瘤治疗电场通过置于头皮皮肤上的换能器传递低强度交变电场，并干扰胶质母细胞瘤的有丝分裂和细胞器组装。采用肿瘤治疗电场和替莫唑胺辅助治疗可能适合某些患者。肿瘤治疗电场似乎可以提高胶质母细胞瘤患者的存活率（2, 3）。
也应该考虑研究性治疗（如立体定向放射手术、新化疗药物、基因或免疫治疗）。正在进行和最近完成的试验可参考文献 clinicaltrials.gov。
在接受常规多模式治疗后，胶质母细胞瘤患者的1年存活率约为50%，2年存活率为25%，5年存活率为10%至15% (4)。接受标准治疗后，间变性星形细胞瘤患者的中位生存期约为26个月（5）。与更好的预后相关的因素：
低级别星形细胞瘤和低级别少突胶质细胞瘤
弥漫性中线神经胶质瘤
对于弥漫性中线胶质瘤患者，放射疗法可用于减缓疾病的进展，尽管它的使用主要是姑息性的，因为生存期通常不到一年。这些肿瘤通常表达组蛋白中的 H3K27M 突变。H3K27M基因 突变的患者，无论肿瘤的组织学分级如何，预后都较差。正在研究改变细胞中 DNA 和 DNA 相关蛋白以改变基因表达的表观遗传策略（9）。
室管膜瘤
治疗参考文献
1.Mohile NA, Messersmith H, Gatson NT, et al.Therapy for Diffuse Astrocytic and Oligodendroglial Tumors in Adults: ASCO-SNO Guideline. J Clin Oncol.2022;40(4):403-426.doi:10.1200/JCO.21.02036
2.Ballo MT, Conlon P, Lavy-Shahaf G, et al.Association of tumor treating fields (TTFields) therapy with survival in newly diagnosed glioblastoma: A systematic review and meta-analysis.J Neurooncol.164(1):1-9, 2023.doi: 10.1007/s11060-023-04348-w
3.Stupp R, Taillibert S, Kanner A, et al.Effect of tumor-treating fields plus maintenance temozolomide vs maintenance temozolomide alone on survival in patients with glioblastoma: A randomized clinical trial.JAMA.318 (23):2306–2316, 2017.doi: 10.1001/jama.2017.18718
4.Brown NF, Ottaviani D, Tazare J, et al.Survival outcomes and prognostic factors in glioblastoma.Cancers (Basel).14(13):3161, 2022.doi: 10.3390/cancers14133161.
5.Noiphithak R, Veerasarn K.Clinical predictors for survival and treatment outcome of high-grade glioma in Prasat Neurological Institute.Asian J Neurosurg.12(1):28-33, 2017.doi: 10.4103/1793-5482.148791
6.Liang J, Lv X, Lu C, et al. Prognostic factors of patients with gliomas – An analysis on 335 patients with glioblastoma and other forms of gliomas. BMC Cancer. 20:35, 2020.https://doi.org/10.1186/s12885-019-6511-6Download citation
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8.Buckner JC, Shaw EG, Pugh SL, et al.Radiation plus procarbazine, CCNU, and vincristine in low-grade glioma.N Engl J Med.374(14):1344-1355, 2016.doi: 10.1056/NEJMoa1500925
9.Choi J, Kim SH, et al.Extent of resection and molecular pathologic subtype are potent prognostic factors of adult WHO grade II glioma.Sci Rep.10(1):2086, 2020.doi: 10.1038/s41598-020-59089-x
10.Miklja Z, Pasternak A, Stallard S, et al.Molecular profiling and targeted therapy in pediatric gliomas: Review and consensus recommendations.Neuro Oncol.21:968–980, 2019.
11.Pajtler K, Mack S, Ramaswamy V, et al.The current consensus on the clinical management of intracranial ependymoma and its distinct molecular variants.Neuropathologica.133:5–12, 2017.doi: 10.1007/s00401-016-1643-0
12.McGuire CS, Sainani KL, Fisher PG.Both location and age predict survival in ependymoma: A SEER study.Pediatric Blood Cancer.52(1):65-69, 2008. Wiley Online Library.https://doi.org/10.1002/pbc.21806
关键点
胶质瘤是起源于脑实质的原发性肿瘤；包括星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和室管膜瘤。
胶质瘤在位置，恶性程度，治疗和预后方面存在异质性。
对于大多数胶质瘤，手术切除尽可能多的肿瘤（全切除）而不过度损伤大脑的功能区，然后进行放射治疗和/或化学治疗。
