结节性硬化症综合征（TSC）

表现的严重程度差别很大。通常存在皮肤损伤。

患有CNS损伤的婴儿可能存在一种称为 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症癫痫发作特点是突然间的双臂向前屈曲，躯干前屈，后伸的腿，和脑电图高峰节律紊乱。治疗方法是促肾上腺皮质激素，口服皮质类固醇或维加巴肽。 婴儿痉挛症持续几秒钟，每天可多次重复。他们通常发生在<1岁的儿童儿童年龄到大约5岁时，癫痫发作常自发地缓解，但可以换成其他类型的癫痫发作。 病理生理学是未知的，但是，婴儿痉挛症可反映正常内皮层和脑干。 通常，婴儿痉挛发生在严重的脑部疾病和发育异常的婴儿中，这些异常通常已被认可。这些疾病可能... Common.TooltipReadMore 的癫痫发作类型。受影响的儿童也可能有其他类型的发作， 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore ， 自闭症 孤独症 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore ， 学习障碍 学习障碍概述 学习障碍指根据智力水平预期的学习成绩和实际水平有明显差异的情况。学习障碍包含了在专心或注意力、语言发育、视觉和听觉信息处理方面的障碍和不足。诊断需要进行智能、教育、语言、医学和心理方面的评价。治疗以教育为主结合药物、行为和心理治疗。 学习障碍被认为是一种神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在入学前。这些疾病损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展，并且通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。这些疾病可... Common.TooltipReadMore ，或 行为问题 儿童行为问题概述 很多儿童和青少年行为问题困扰着父母或其他成人。 如果这种行为或行为方式频繁发生、持续存在或适应困难（表现为情绪不成熟、社会能力和认知能力不足），则有显著临床意义。 严重的行为问题可能被称为 精神障碍（例如， 对立违抗性障碍， 行为障碍）。... Common.TooltipReadMore 。

视网膜无色斑和视网膜错构瘤很常见，在眼底镜下可见。

永久牙齿中牙釉质的点蚀是常见的。

皮肤表现包括：

2012年国际结节性硬化综合征共识大会确定了确定或可能诊断TSC的主要和次要标准（1 诊断参考文献 结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。 结节性硬化综合症（TSC）是一种神经皮肤综合征，发生于6000名儿童中的1名；85％的病例涉及控制错构瘤蛋白产生的 Common.TooltipReadMore ；看到 国际结节性硬化综合症（TSC）诊断TSC共识会议标准表 国际结节性硬化综合症（TSC）诊断标准的共识会议 ）。

根据这些标准，明确诊断结节性硬化综合症需要以下任何一项：

根据这些标准对结节性硬化综合症进行可能的诊断需要以下内容：

进行身体检查以检查典型的皮肤损伤。应进行眼底检查以检查视网膜斑块。

当胎儿超声检测到心脏heng'wen肌瘤或当婴儿痉挛发生时，可怀疑结节性硬化综合症。

常规产前超声可以显示心脏和颅脑异常。受累器官需行MRI和超声进一步确诊。

可进行特定的遗传检测。

预后取决于症状的严重性。轻度症状的婴儿通常做得很好，生活寿命长，生活有生命力；严重症状的婴儿可能有严重的残疾。

无论严重程度如何，大多数儿童持续发展进步

结节性硬化综合症治疗包括对症治疗和特异性治疗：

尽管到目前为止他们只被批准用于治疗 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 星形细胞瘤 星形胶质细胞瘤是由星形胶质细胞发展而来的中枢神经系统肿瘤。诊断取决于MRI治疗方法包括手术切除结合化疗。放疗很少用于治疗低级别肿瘤，通常用于治疗高级别类型肿瘤。 星形胶质细胞是星形胶质细胞，形成了脑实质的很大一部分，并根据其在中枢神经系统中的位置发挥各种功能。星形细胞瘤范围从低级别无痛肿瘤（最流行的）到恶性高级别肿瘤。 作为一个群体，星形细胞瘤是最常见的 儿童中枢神经系统肿瘤，约占小儿中枢神经系统肿瘤的... Common.TooltipReadMore ，越来越多的证据表明口服西罗莫司及其衍生物依维莫司可用于预防和治疗结节性硬化综合症的大部分并发症。这些药物已经在一些病人身上被证明可以缩小大脑结节、心脏横纹肌瘤（太大而不能切除）、面部病变和减轻癫痫发作。外用西罗莫司可能有助于面部血管纤维瘤（1 治疗参考文献 结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。 结节性硬化综合症（TSC）是一种神经皮肤综合征，发生于6000名儿童中的1名；85％的病例涉及控制错构瘤蛋白产生的 Common.TooltipReadMore )。使用这些药物治疗结节性硬化综合症和其他并发症的研究正在进行中。

育龄成人和青少年应提供遗传咨询。