(参见染色体异常概述。)
性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。大多数情况下，这些异常在产前难以发现，但可能因其他原因（如高龄产妇）进行核型分析时偶然发现。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。
X染色体异常相较于常染色体异常症状要轻微。有3条X染色体的女性在体格、智力方面常表现正常且有生育能力。相比之下，所有已知的常染色体三体性（例如，13 三体性）都具有临床意义，而且常常具有破坏性的影响。同样，尽管在大多数情况下缺少1个X染色体(X单体)会导致特定综合征(Turner综合征[X单体])，但缺少常染色体则是致命的。值得注意的是，具有1个X染色体且具有涉及Y染色体的嵌合体（即某些具有46,XY的细胞）的人可能具有男性或女性表型（1）。
里昂假说 (X染色体失活)
正常女性在X染色体上有两个基因位点，而男性仅有单一位点。这个失衡现象看起来引起了一个遗传“剂量”问题。然而，根据里昂假说：女性体细胞中两个X染色体之一，在胚胎早期已失活（约在第16天）。实际上，不管基因组中有多少条X染色体，除一条外，其余X染色体上基因大部分均失活。然而，分子遗传学研究表明，在失活的X染色体（或X染色体组）上有少量基因是有功能的，这些少数基因对于维持正常的女性发育至关重要。XIST基因负责灭活X染色体上基因，其产生的RNA触发染色体失活过程。
母亲或父亲的X染色体失活在每一细胞中是随机发生的，在所有后代的细胞中存有同一条失活的X染色体。因此，所有女性本质上均是嵌合体，有些细胞具有活性的母源X染色体，另一些细胞具有活性的父源X染色体。
经验与提示
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有时，X染色体失活在少量细胞中是随机的，导致某些后代组织中母系或父系活性X染色体占优势（偏性失活）。偏性失活可以解释X连锁疾病，如血友病和肌营养不良症的女性杂合子偶尔出现轻微症状的现象（如果她们的活性X染色体分布为50:50，推测应该都是无症状的）。偏性失活可能发生在失活后选择。
参考文献
1.Guzewicz L, Howell S, Crerand CE, et al: Clinical phenotype and management of individuals with mosaic monosomy X with Y chromosome material stratified by genital phenotype. Am J Med Genet A 185(5):1437-1447, 2021.doi: 10.1002/ajmg.a.62127
