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默沙东 诊疗手册
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染色体和基因异常
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染色体和基因异常
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染色体异常概述
术语
诊断
筛查
筛查参考文献
唐氏综合征(21-三体)
参考文献
病因
病因参考文献
病理生理
病理生理学参考文献
症状和体征
一般状况
生长和发育
心脏症状
消化系统表现
诊断
伴随的疾病
诊断参考
治疗
关键点
更多信息
18三体综合征
参考文献
症状和体征
诊断
诊断参考文献
治疗
18 三体并发症筛查
治疗参考文献
预后
预后参考
更多信息
13-三体综合征
参考文献
诊断
诊断参考文献
治疗
预后
预后参考
更多信息
染色体缺失综合征
5p-综合征(5p-综合征或猫叫综合征)
4p-综合征(4p 综合征或Wolf-Hirschhorn 综合征)
亚端粒缺失
微缺失和微重复综合征
性染色体异常概述
里昂假说 (X染色体失活)
参考文献
Turner综合征
参考文献
病理生理
症状和体征
症状和体征参考
诊断
伴随的疾病
诊断参考文献
治疗
治疗参考文献
关键点
先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)
参考文献
诊断
治疗
47,XYY综合征
其他的X染色体异常
参考文献
脆性X染色体综合征
参考文献
症状和体征
诊断
治疗
更多信息
默沙东 诊疗手册
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