Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500 (1, 2)。约99%的45,X受孕胎儿会自然流产。
大约 45% 受影响的女孩具有 45,X 核型；大约 80% 失去了父系 X。其他55%病人中大多为嵌合型（例如45，X/46，XX或45，X/47，XXX） (3)。在患有嵌合现象的女孩中，表型可能从典型的Turner综合征到正常不等。偶尔，受累的女孩有一条正常的X染色体，而另一条X染色体则形成一个环状染色体。有些受累的女孩有一条正常的X染色体，而另一条X染色体则形成长臂等臂染色体，其短臂缺失，从而形成一条含有两个长臂的X染色体。这些女孩往往有许多Turner综合征的表型特征；因而，X染色体的短臂的缺失似乎在产生典型表型中发挥着重要的作用。值得注意的是，具有1个X染色体且具有涉及Y染色体的嵌合体（即部分细胞为46,XY核型）的个体，可能表现为男性或女性表型（4）。
参考文献
1.Martin-Giacalone BA, Lin AE, Rasmussen SA, et al: Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network.Am J Med Genet A 191(5):1339-1349, 2023.doi: 10.1002/ajmg.a.63181
2.Nielsen J, Wohlert M: Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark.Hum Genet 87(1):81-83, 1991.doi: 10.1007/BF01213097
3.Zhong Q, Layman LC: Genetic considerations in the patient with Turner syndrome--45,X with or without mosaicism. Fertil Steril 98(4):775-779, 2012.doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.08.021
4.Guzewicz L, Howell S, Crerand CE, et al: Clinical phenotype and management of individuals with mosaic monosomy X with Y chromosome material stratified by genital phenotype. Am J Med Genet A 185(5):1437-1447, 2021.doi: 10.1002/ajmg.a.62127
Turner综合征的病理生理学
常见的心脏畸形，包括 主动脉缩窄 和二叶主动脉瓣。高血压，经常伴随发生衰老，甚至没有缩窄。肾脏异常和血管瘤是常见的。有时，毛细血管扩张发生在胃肠道，造成胃肠道出血或蛋白质的损失。可能发生耳聋；斜视和远视（远视眼）常见，弱视的风险增加。甲状腺炎、糖尿病和乳糜泻的发病率高于普通人群。
婴幼儿髋关节发育不良的风险较高。大约有10%的青少年患有 脊柱侧弯症。对于Turner综合征的妇女，骨质疏松症和骨折是比较常见的。90%的女性患者会出现性腺发育不全（卵巢被双侧纤维基质条纹取代，缺乏发育的卵子）。Turner综合征青少年中15％-40％为自发青春期，但只有2％至10％出现自发初潮。
智力障碍是罕见的，但很多女孩都有非语言学习障碍, 注意力缺陷/多动症, 或两者皆有，因而，虽然她们在智力测试的语言环节的得分属平均水平或平均水平以上，但是在作业测试和数学方面较差。
Turner综合征的症状和体征
许多新生儿症状较轻；但部分患儿手足背部出现明显淋巴水肿，颈后部皮肤因淋巴水肿而松弛形成皱褶。其他常见异常包括颈蹼、宽阔的胸部伴有乳头间距宽和乳头内陷。女性患者通常身材矮小，且常见肥胖。
其他较少见的临床表现包括颈后低发际线、上睑下垂、多发色素痣、第4掌骨和跖骨短小、指端皮纹旋涡明显的指垫突出及指甲发育不良。肘部出现肘外翻（提携角）增大。
这张照片显示特纳综合征患者的蹼状颈（正面图）。
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张图片显示的是一名 13 岁女孩，具有特纳综合征的典型身体特征，例如身材矮小、体格健壮、胸部宽阔、乳头间距大（“盾形”胸）、乳房发育不良和肘外翻。
By permission of the publisher.From Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease.Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch.Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Turner综合征患者具有特征性的蹼状颈和低发际线。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示特纳综合征患者的蹼状颈（正面图）。
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张图片显示的是一名 13 岁女孩，具有特纳综合征的典型身体特征，例如身材矮小、体格健壮、胸部宽阔、乳头间距大（“盾形”胸）、乳房发育不良和肘外翻。
By permission of the publisher.From Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease.Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch.Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Turner综合征患者具有特征性的蹼状颈和低发际线。
© Springer Science+Business Media
心血管畸形的症状视其严重度的不同而不同。主动脉缩窄可导致上肢高血压，股动脉搏动减弱，下肢血压低或没有。
性腺发育不全导致大多数患者出现卵巢早衰，表现为青春期发育缺失或不完全、乳房发育不足、闭经（多数患者为原发性闭经，但也有部分患者初潮后因性腺发育不全伴卵巢早衰而继发性闭经）和不孕。少部分患者青春期和生殖功能正常（1）。特征性表现为卵巢主要由结缔组织构成，几乎无或仅有少量卵泡（称为条纹性性腺）(2)。
其他与Turner综合征相关的医疗问题会随着年龄增长而出现，如果不进行筛查可能不明显。
症状和体征参考
1.Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, et al: Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome.Italian Study Group for Turner's Syndrome.J Clin Endocrinol Metab 82(6):1810-1813, 1997.doi: 10.1210/jcem.82.6.3970
2.Steiner M, Saenger P: Turner Syndrome: An Update. Adv Pediatr 69(1):177-202, 2022.doi: 10.1016/j.yapd.2022.03.004
特纳综合征的诊断
体格检查
通过核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 分析和/或染色体微阵列分析进行细胞遗传学检测
检查相关状况
新生儿期多由于淋巴水肿或颈蹼而考虑Turner综合征。如果没有上述临床表现，部分儿童可能因身材矮小、青春期发育延迟及闭经等症状而延迟确诊。
通过细胞遗传学分析（核型分析、FISH 分析和/或染色体微阵列分析）确认诊断。 （参见染色体异常的诊断。)
超声心动图或 MRI 用于检测心脏异常和持续监测。
所有性腺发育不全者，都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查，以排除携带Y染色体的嵌合型（如45，X/46，XY）。这些患者通常为女性表现型，可能具有程度不等的Turner综合征表现。罹患性腺癌症的风险增加，尤其是性腺母细胞瘤，其中一些可能变成恶性的。由于这种潜在的癌症，尽管有争议但通常还是建议预防性腺切除。
伴随的疾病
诊断参考文献
1.Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome.Ther Adv Endocrinol Metab 9(1):33–40, 2018.doi: 10.1177/2042018817746291
特纳综合征的治疗
伴随疾病的处理
心脏异常的可能修复手术
有时使用生长激素和雌激素
对于潜在的遗传问题，没有特异的治疗，处理也是基于个体的情况。
主动脉缩窄通常需要手术修复。其他心脏异常需要根据病情进行监测，必要时进行修复。
淋巴水肿通常可以通过穿戴弹力袜和其他技术，如按摩来控制。
含有生长激素的疗法能够刺激生长。雌激素治疗通常需要在青春期开始，通常在12至13岁时进行。此后，给予雌激素/孕激素避孕药以维持第二性征。可给予生长激素治疗，配合雌激素 治疗，直至骨垢融合时，停用生长激素。雌激素持续治疗有助于骨骼密度和骨架的形成。雌激素治疗还可以提高女孩任务规划能力、注意力以及视觉-空间关系评估能力（1）。
患有马赛克特纳综合征的人可能会怀孕，如果性生活活跃并想避孕，就应该采取避孕措施。生育能力可能有限，因此如果她们想怀孕，通常需要其他生育干预措施。
治疗参考文献
1.Klein KO, Rosenfield RL, Santen RJ, et al: Estrogen Replacement in Turner Syndrome: Literature Review and Practical Considerations.J Clin Endocrinol Metab 103(5):1790-1803, 2018.doi: 10.1210/jc.2017-02183
关键点
在测试的部分或所有细胞中，女孩缺少全部或部分两条 X 染色体之一。
临床表现有所不同，但身材矮小，蹼颈，宽阔的胸廓，性腺发育不全和心脏异常是常见的（普遍缩窄的主动脉和二叶式主动脉瓣）；智力障碍是罕见的。
罹患性腺癌症的风险增加；临床通常建议预防性切除性腺，但该建议尚存争议。
应进行常规的年龄分层筛查，以及时发现相关并发症（例如，心脏和肾脏异常）。
用激素治疗以启动青春期并保持第二性征。
对症治疗，并提供社会和教育的支持及遗传咨询。
