约1/1000表面正常的女性具有47,XXX(三体X)核型。躯体异常是罕见的。有时会发生月经失调和不孕。受累的女孩可能有轻度智力受损,可能比兄弟姐妹有更多的上学问题。母亲年龄增大是X染色体三体畸形的危险因素,多余的X染色体通常来自母体。
虽然罕见,但也存在48,XXXX和49,XXXXX的女性。没有一致的表型。如果有> 3 X染色体,那么罹患 智力残疾 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平(通常智商<70~75)并伴有下述>2种适应功能障碍(沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力),以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症,通常在学校入学之前并且损害个人,社会,学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取,保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore 和先天异常的风险就会明显增加。X失活前早期胚胎基因不平衡会导致该类异常的发生。
(参见 染色体异常概述 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常(22对在男性和女性中相似的染色体)多于性染色体异常(X和Y染色体)。 染色体异常适合分为几类,但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括: 三倍体(额外的染色体) 单倍体(缺失的染色体) Common.TooltipReadMore ,见 性染色体异常概述 性染色体异常概述 性染色体异常包括性染色体部分、非整倍体缺失或重复或存在嵌合体。 (另请参见 染色体异常概述。) 性染色体异常较常见,会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现,多由于其他原因做核型分析时偶然发现,例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常,往往至青春期才诊断。 X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。而常染色体三体型异常却有致命损害。同样,缺失一条X染色体(单体型... Common.TooltipReadMore 。)