其他的X染色体异常

作者:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
已审核/已修订 修改的 10月 2023
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看法 进行患者培训

约1/1000表面正常的女性具有47,XXX(三体X)核型 (1)。

母亲年龄增大是X染色体三体畸形的危险因素,多余的X染色体通常来自母体。

躯体异常是罕见的。偶见月经紊乱和不孕。受累的女孩可能有轻度智力受损,可能比兄弟姐妹有更多的上学问题。

虽然罕见,但也存在48,XXXX和49,XXXXX的女性。没有一致的表型。当有>3条X染色体时,智力残疾和先天异常的风险显著增加。早期胚胎期的基因失衡可能导致异常发育。

(参见染色体异常概述,见性染色体异常概述。)

参考文献

  1. 1.Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018.doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5

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