先天性颈部和背部畸形

作者:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
已审核/已修订 修改的 11月 2024
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看法 进行患者培训
颈部和背部异常可由软组织或骨骼损伤或椎体异常引起。

(参见先天性肌肉骨骼异常概述。)

椎骨异常可以是单一的,也可以是综合征的一部分。

通常会进行成像检测。染色体微阵列分析,应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果无法诊断,建议进行全外显子组测序分析。

先天性斜颈

头部在出生时或出生后不久即出现倾斜。

最常见的原因

  • 分娩时颈部受伤

在生命的最初几天或几周内发生的斜颈可能是由导致血肿的损伤引起的,随后会导致胸锁乳突肌(SCM)的纤维化和挛缩。在胸锁乳突肌中段可见明显的无痛性包块。斜颈是斜头畸形(头部一侧扁平)和面部不对称(见颈部肌张力障碍)的常见原因。

先天性斜颈的其他原因包括脊柱异常,例如Klippel-Feil综合征(颈椎融合、短颈、发际低,常合并泌尿系畸形)或寰枕融合。可能涉及特定基因缺陷(例如GDF6GDF3MEOX1的突变)。中枢神经系统肿瘤、延髓麻痹和眼功能障碍也是重要的神经病学因素,但极少在出生时就存在。颈椎(尤其是C1和C2节段)骨折、脱位或半脱位,以及齿状突异常虽属罕见,但均为严重病因;此类损伤可能导致脊髓受损,进而造成永久性神经功能损害。

应进行颈椎影像学检查以排除骨性病因,必要时可能需要固定治疗。

当斜颈由分娩创伤引起时,建议进行频繁的胸锁乳突肌被动牵伸(通过转头并向对侧侧屈颈部进行牵拉)。向难治性病例胸锁乳突肌注射肉毒杆菌毒素可能有效。

先天性脊柱缺陷

先天性椎体缺陷的例子包括特发性脊柱侧凸该病在出生时通常不明显),以及孤立性椎体缺陷(如半椎体、楔形椎或蝴蝶椎),后者更可能在出生时被诊断出来。当有背中部皮肤异常、肾脏畸形、先天性下肢畸形时,应当怀疑有椎体缺损。一些综合征或关联如VACTERLv椎体异常、a肛门闭锁、c心脏畸形、t气管食管瘘、e肾脏异常、r桡骨发育不全和l肢体异常)包括椎体缺陷。Alagille综合征表现为蝶椎骨,胆管发育不良引起的黄疸,以及先天性心血管异常。卵圆形椎体存在于黏多糖贮积病和其他几种贮积病中。

随着儿童生长发育,由一个或多个椎体缺陷导致的脊柱弯曲可能迅速加重,因此需密切监测脊柱状况。 最初可能需要18小时/天佩戴的背带或身体护套。如果脊柱曲率进展,可能需要手术。由于肾脏异常常合并存在,建议将肾脏超声作为初始筛查手段。

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