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脑积水是新生儿头部异常增大的最常见原因。仅在囟门闭合后发生的脑积水不会导致头围增大或囟门膨隆，但可能显著且迅速地升高颅内压。
脑积水的病因
脑积水可以是先天性的，也可以是出生时或出生后获得的。它可以分为两类：
梗阻性脑积水：脑脊液（CSF）流动受阻的结果
交通性脑积水：脑脊液吸收受损的结果
随着临床遗传学的新发展，与先天性脑积水相关的基因数量不断增加。其中许多基因的突变可能会导致脑积水和其他神经发育异常。SLC12A6基因（编码氯化钾离子共转运蛋白）和其协同分子SLC12A7基因发生突变时，常导致脑裂畸形合并导水管狭窄引发的脑积水，并呈现常染色体显性遗传。基因 LICAM1 和 AP1S2 是X连锁的，基因 CCDC88C 和 MPDZ 是常染色体隐性遗传的 (1)。
病因参考文献
1.Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus.Ann Neurol 81(6):890–897, 2017.doi: 10.1002/ana.24964
梗阻性脑积水
梗阻最常见于大脑导水管（Sylvius导水管），但有时也会发生在第4脑室的出口处（Luschka孔和Magendie孔）。
梗阻性脑积水最常见的病因为
导水管狭窄
Dandy-Walker畸形
Chiari II型畸形
导水管狭窄是脑脊液从第三脑室向第四脑室的流出通道的狭窄。它可以是原发性的，或是继发于导水管因肿瘤、出血或感染而形成的瘢痕或狭窄。原发性导水管狭窄可能涉及真性狭窄（导水管分叉为功能较差的细小分支）或导水管内存在隔膜。原发性脑导水管狭窄可能是遗传性的；有很多遗传综合征，其中有些是X连锁（因此男性婴儿遗传了该病，而母亲则不受累）。
Dandy-Walker畸形包括胎儿期第四脑室的进行性囊性扩大，导致小脑蚓部完全或部分发育不全和脑积水。这很可能与胎儿Magendie孔的形成失败有关。中枢神经系统的相关异常是常见的，包括胼胝体发育不全和异位。Dandy-Walker畸形占先天性脑积水病例的5％~10％。
对于Chiari II（原称Arnold-Chiari）畸形，脑积水伴有脊柱裂和脊髓空洞症。在Chiari I型畸形中，小脑扁桃体显著延长；或在Chiari II型畸形中，中线小脑蚓部延长，导致它们通过枕骨大孔疝出，同时伴有上丘呈喙状突起及上段颈髓增厚。
交通性脑积水
脑积水的症状和体征
神经系统检查结果取决于颅内压是否升高。
婴儿颅内压增高的症状包括烦躁、高声哭泣、呕吐、嗜睡、斜视和囟门膨出。
年长的、能表达的儿童可能会主诉头痛、视力下降或两者兼有。
视乳头水肿是颅内压增高的晚期表现；其早期缺失并不能排除脑积水的可能。
慢性脑积水的后果可能包括女孩性早熟、学习障碍（如注意力、信息处理和记忆困难）、癫痫、视力丧失和执行功能受损（如概念化、抽象、概括、推理、组织和计划信息解决问题方面的问题）。
脑积水的诊断
产前超声检查
对于新生儿，颅脑超声检查
较大婴儿和儿童：CT或MRI
脑积水的诊断通常根据常规的产前超声进行。
生后如果常规体检头围增大、囟门凸出、颅缝分离可提示诊断。 其他颅内占位性病变（硬膜下血肿、脑室穿通性囊肿、肿瘤等）也可引起相似的症状。巨头畸形也源于潜在的脑部疾病（如Alexander病或Canavan病），或者它可能是良性的，有时是可遗传的，其特征是正常脑组织周围的脑脊液量增加。疑及脑积水的患儿需行颅脑影像学检查，包括颅脑超声、CT或MRI。
一旦诊断确立，需行CT或超声检查（囟门未闭时）以进一步随访脑积水的发展情况。如果发生癫痫发作，脑电图可能会有帮助。
脑积水的治疗
有时随访观察或连续腰椎穿刺
对于严重病例，行心室分流术
脑积水的治疗取决于病因、病情严重度、是否为进行性（其脑室增加明显大于脑组织）。
轻度的，非进行性的病例可随访影像学并测量头围。为暂时降低婴儿的脑脊液压力，可采用脑室穿刺术或连续腰椎穿刺（若脑积水为交通性）。这些手术通常用于治疗并可能逆转脑积水伴颅内出血。
进展性的脑积水通常需要脑室分流。分流管通常通过一根带单向压力释放阀的塑料管，将右侧脑室与腹腔相连；少数情况下，也可能连接至右心房。当在囟门已闭合的婴儿或较大儿童体内首次置入分流管时，若快速抽出脑脊液可能导致硬膜下出血——这是因为脑组织会随着颅骨收缩而发生位移。当囟门尚未闭合时，颅骨可通过缩小周径来适应脑容量的减少；因此，部分临床医生建议尽早决定是否进行分流术，以便在囟门闭合前完成手术。
在第三脑室分流术中，开口是在内镜下，在第三脑室及蛛网膜下隙之间创建，使脑脊液能够流动。这个过程往往是结合消融脉络丛，目前在美国正变得越来越普遍。它在获得持续神经外科护理和随访机会有限的国家特别有用。 在某些情况下（例如，原发性脑导水管狭窄所引起的脑积水），第三脑室造口术可能是适当的首要治疗方法。
一种通向帽状腱膜下间隙的脑室分流管可用于婴儿，作为那些可能不需要更永久性分流管的临时措施。
虽然部分儿童随着年龄增长不再需要分流管，但由于存在出血和创伤风险，分流管极少被移除。
目前胎儿先天性脑积水手术尚未有成功的报道。
分流术后并发症
使用的脑室分流术类型取决于神经外科医生的经验，但脑室-腹腔分流术比脑室-心房分流术引起的并发症更少。术后并发症包括：
感染
功能障碍
任何分流术都有感染的危险。临床表现包括慢性发热、嗜睡、易激惹、头痛、癫痫发作或其他颅内压升高的症状和体征；有时在分流管的管道上可以明显看到发红。针对感染分流装置的病原体（可能包括皮肤菌群）使用有效抗生素，通常还需移除并更换分流装置。
分流管可能因机械性阻塞（通常是脑室端堵塞）或管路断裂而发生故障。无论哪种情况，颅内压都可能升高，若突然发生，可能成为医疗急症。儿童最常表现为头痛、呕吐、嗜睡、易怒、内斜视或向上凝视麻痹。可能会出现癫痫发作。如果梗阻是渐进的，发生的症状和体征可能更为轻微，如烦躁不安，学习成绩差，嗜睡，可能被误诊为抑郁症。
需进行分流管系列X光检查和神经影像学检查评估分流管功能。许多分流系统上配备的球囊按压功能并不能可靠地反映分流装置的工作状态。
分流管置入后，需定期评估头围及发育情况，并进行影像学复查。
关键点
脑积水通常由脑脊液（CSF）正常流动受阻引起，但也可能源于CSF吸收障碍。
如果在颅缝闭合之前发生该病，头颅可能增大，伴有囟门隆起。
当颅内压升高时，主要会出现神经系统症状；婴儿可能表现为易激惹、尖声哭叫、呕吐、嗜睡及斜视。
产前和新生儿期利用超声进行诊断；对于年龄较大的儿童，则采用MRI或CT进行诊断。
根据病因、症状的严重程度及进展情况，采取观察、连续腰椎穿刺或脑室分流术进行治疗。
