巨头畸形

• 产前超声检查

• 产后体检，包括测量头围和头颅 MRI

• 基因检测

产前，巨头畸形和巨脑畸形的诊断有时是通过在妊娠中晚期进行的常规超声检查做出的。

出生后的诊断依赖于头围的准确测量（在枕骨后部最突出的部位和眶上脊正上方进行测量）。评估应包括3代家族史、发育和神经系统评估、畸形学检查、四肢不对称和皮肤损伤检查以及脑部MRI。有时不成比例的大头畸形是家族性的，且不伴随其他异常、并发症或发育迟缓；这种形式以常染色体显性模式遗传，因此至少父母一方的头围较大。需要考虑多种诊断，包括1型神经纤维瘤病、脆性X综合征、Sotos综合征、代谢性疾病以及溶酶体贮积症。

即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。染色体微阵列分析在评估巨头畸形或巨脑畸形患者时，特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。

应进行发育评估以确定是否需要任何干预以优化发育结果。

• 外科修复手术

目前，大多数巨头畸形病例通过手术治疗，目的是恢复功能并改善外观。治疗和管理最好由能够解决先天性异常引起的所有症状的多学科团队在三级医疗中心进行。

继发并发症（如颅内压升高、弱视、牙齿错位、言语困难）应由适当的专科医生处理。根据巨头畸形的根本原因，可以使用针对性药物。

巨脑症无法治愈，但治疗可以缓解癫痫或其他症状。