大头症是指头围超过同年龄和同性别平均值2个标准差以上（1）。巨脑症是指脑实质本身的增大。
采用世界卫生组织（WHO）参考标准评估时，出生时或出生前后巨颅症的患病率约为 7%，但因地理区域不同而差异较大，为 1%～10%（2）。巨头畸形可能是良性且遗传性的，但也可能与潜在的脑异常、血管异常和多种遗传综合征相关 (3, 4)。(参见先天性颅面畸形概述。)
巨脑症是由于脑细胞数量增加（例如，过度生长综合征）或脑内物质异常积聚（例如代谢紊乱）导致的脑部扩大（1）。脑积水、颅骨骨质增生、自闭症谱系障碍、颅内压增高、癫痫发作等症状可能与巨脑症同时出现。这些病症可能是儿童在出生前或出生后获得的遗传性疾病或紊乱的结果 (5)。
参考文献
1.Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E.Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging.2018;27(4):197-217.doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2.Hui LL, Ho FK, Wright CM, et al.World variation in head circumference for children from birth to 5 years and a comparison with the WHO standards. Arch Dis Child.2023;108(5):373-378.doi:10.1136/archdischild-2022-324661
3.Shinar S, Chitayat D, Shannon P, Blaser S.Fetal macrocephaly: Pathophysiology, prenatal diagnosis and management. Prenat Diagn.2023;43(13):1650-1661.doi:10.1002/pd.6473
4.Guerrini R, Dobyns WB.Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol.2014;13(7):710-726.doi:10.1016/S1474-4422(14)70040-7
5.Williams CA, Dagli A, Battaglia A.Genetic disorders associated with macrocephaly.Am J Med Genet A.2008;146A(15):2023–2037.doi:10.1002/ajmg.a.32434
巨头畸形的诊断
产前超声检查
出生后，进行体格检查，包括测量头围，有时还需做颅脑MRI或超声检查
有时需进行基因检测
产前，巨头畸形和巨脑畸形的诊断有时是通过在妊娠中晚期进行的常规超声检查做出的。
出生后的诊断依赖于头围的准确测量（在枕骨后部最突出的部位和眶上脊正上方进行测量）。评估应包括3代家族史、发育和神经系统评估、畸形学检查、四肢不对称和皮肤损伤检查以及脑部MRI。有时，比例不协调的巨头症为家族性遗传，且不伴有其他异常、并发症或发育迟缓；此类型以常染色体显性方式遗传，可能无需影像学检查(1, 2)。超声波也可作为影像学检查手段使用（3）。需要考虑多种诊断，包括1型神经纤维瘤病、脆性X综合征、Sotos综合征、代谢性疾病以及溶酶体贮积症。
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。染色体微阵列分析在评估巨头畸形或巨脑畸形患者时，特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果存在潜在发育迟缓或智力障碍，临床外显子组测序是一线检测（4）。如为阴性，可建议进行临床基因组测序分析。
应进行发育评估以确定是否需要早期干预以优化发育结果。
诊断参考
1.Sampson MA, Berg AD, Huber JN, Olgun G.Necessity of Intracranial Imaging in Infants and Children With Macrocephaly. Pediatr Neurol.2019;93:21-26.doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.10.018
2.Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B.A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr.2017;182:283-289.e1.doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
3.Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB.Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol.2021;51(5):811-821.doi:10.1007/s00247-020-04907-7
4.Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T; Council on Genetics.Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics.2025;156(1):e2025072219.doi:10.1542/peds.2025-072219
巨头畸形的治疗
治疗病因
有时需要外科手术修补
巨颅症的手术治疗取决于病因。例如，脑积水需要分流术治疗；脑肿瘤可能需要切除。良性家族性巨颅症通常不需要手术治疗（1, 2）。
手术治疗的目标是恢复功能并改善外观。治疗和管理最好由能够解决先天性异常引起的所有症状的多学科团队在三级医疗中心进行。
继发并发症（如颅内压升高、弱视、牙齿错位、言语困难）应由适当的专科医生处理。根据巨头畸形的根本原因，可以使用针对性药物。
巨脑症无法治愈，但治疗可以缓解癫痫或其他症状。
治疗参考文献
1.Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B.A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr.2017;182:283-289.e1.doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
2.Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB.Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol.2021;51(5):811-821.doi:10.1007/s00247-020-04907-7
