脊柱裂是指椎管闭合不全的先天性畸形。尽管病因通常未知，但怀孕期间叶酸水平低会增加风险。有些可无症状，有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。开放性脊柱裂可通过产前超声诊断，或通过检测母体血清和羊水中甲胎蛋白水平升高辅助诊断。出生后，背部通常可见病变。采用手术治疗。
脊柱裂是能够长期存活的最严重的神经管缺陷的类型之一。这种缺陷是总体上较常见的先天性异常之一，在美国每年约有1/2875的新生儿出现这种缺陷（1）。脊柱裂多发于胸椎下段、腰椎或骶部，通常跨越3～6个椎体。
严重程度从隐性（隐性脊柱裂）——该情况下无明显异常，或仅见局部皮肤色素沉着或一簇毛发——到囊状膨出（囊性脊柱裂），再到脊柱完全裂开（脊柱裂），伴随严重神经功能障碍及死亡风险。
在 隐性脊柱裂 (OSD) 中，下背部（通常在腰骶区）覆盖的皮肤出现异常。这些异常包括无可见底部或不在中线的窦道；色素沉着区域；臀裂不对称且上缘偏向一侧；骶骨小凹或凹陷；以及毛发丛生。这些部位下面脊髓常存在病变，如脂肪瘤和栓系（以致脊髓附着异常）。
在囊性脊柱裂中，突出的囊袋可能包含脑脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出）或两者兼具（脊髓脊膜膨出）（参见图脊柱裂的类型）。在脊髓脊膜膨出的囊袋中通常可在脊膜中央存在一中心神经板。若无皮肤覆盖，则囊壁很容易发生破裂，使发生脑脊髓膜炎的危险性增加。
脊柱裂的形式
在隐形脊柱裂中，≥1的椎骨并未正常形成，脊髓和髓膜也可能受影响。 在囊性脊柱裂中，突出的囊可包含脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出）或两者皆有（脊髓脊膜膨出）。在髓脊膜膨出中，脑膜通常暴露在外，或者很少被薄层皮肤覆盖（如图所示）。 |
脑积水很常见，因为许多患有脊柱裂的儿童存在Chiari II型畸形。
脊髓空洞症 （脊髓正常存在的常充满液体的小中央管扩张）等先天性异常和脊髓周围的软组织肿块可能存在。
参考文献
1.Centers for Disease Control and Prevention: Data & Statistics on Spina Bifida.May 15, 2024.Accessed June 2025.
脊柱裂的病因
脊柱裂的症状和体征
很多轻型的脊柱裂无症状。
神经系统
当脊髓或腰骶神经根受累，则产生不同节段水平以下的所有肌肉麻痹。直肠张力通常是下降的。
脑积水可能会导致轻微的颅内压增高的症状或体征。
脑干受累可能与脑积水或脊髓空洞症有关。它可能会引起喘鸣、吞咽困难和间歇性呼吸暂停等表现。
整形外科学
泌尿道
瘫痪也会损害膀胱功能，可能引发神经源性膀胱，进而引起尿液反流，最终可导致肾积水、频繁的尿路感染及肾脏损害等一系列并发症。
脊柱裂的诊断
超声或MRI
对于隐匿性脊椎发育不良的儿童，超声或MRI等脊髓影像学检查至关重要。即使是皮肤症状轻微的儿童，也可能存在潜在的脊柱异常（具有明显脊柱缺陷的患儿因为其解剖结构已知，则不需要脊髓成像）。
通常先做脊柱和髋部的X线片，若发现畸形，再进行下肢的影像学检查。
行头颅影像学，包括超声、CT和MRI，以检查脑积水和脊髓空洞症。
一旦诊断出脊柱裂，尿路评估至关重要，包括尿液分析、尿液培养、血尿素氮和肌酐测定以及超声检查。通过测量膀胱容量和尿液排入尿道时的压力，可以评估预后并指导临床干预措施。
进一步检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作尿流动力学和排尿性膀胱尿道造影检查。
筛查
产前筛查可通过胎儿超声检查及测量母体血清甲胎蛋白水平进行（参见神经管缺陷的母体血清筛查），理想检测时间为妊娠16至18周；若先前血清检测提示神经管缺陷风险增高，亦可检测羊水样本中的甲胎蛋白水平。甲胎蛋白水平升高提示囊性脊柱裂的风险增加（隐匿性脊柱发育不良很少引起该指标升高）。
脊柱裂的治疗
脊髓病变的手术修复（包括胎儿手术）
有时进行脑室分流术
整形外科和泌尿系统并发症的不同措施
如果不进行早期外科治疗，隐性脊柱发育不良的神经损伤可能会进展。所有类型的脊柱裂治疗都需要多学科专家的协同努力；神经外科、泌尿科、骨科、儿科、精神科及社会工作评估均至关重要。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于评估缺损的类型、椎体累及的水平和范围、患儿总的身体状况和伴随畸形；与家属的沟通需全面评估解家庭的优势能力、需求、资源及社区资源，包括持续照护服务的可获得性。
产前发现的脊髓脊膜膨出可在出生前通过手术修复。开放式和胎儿镜下的脊髓脊膜膨出手术已得到更广泛的应用。如果母亲相对健康，产前检查结果正常，并且在T1和S1之间只有一个有脊髓脊膜膨出的胎儿，则可以考虑胎儿手术。此手术应在可行早产年龄或妊娠年龄<25 6/7 周之前进行。该手术改善的胎儿结局包括延迟或避免分流脑脊液的需要以及降低感染风险；母体结局也有所改善 (1)。
围产期发现的脊髓脊膜膨出在出生后需立即用无菌敷料覆盖。如果脊髓脊膜膨出部位存在脑脊液泄漏，应开始使用抗生素来预防脑膜炎。应于72小时内急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或脑室感染的危险。如果缺损较大或位置复杂，可能需要整形外科医生协助确保充分关闭。
脑积水可能需要在新生儿期进行分流手术（参见先天性脑积水的治疗）；有时在修复脊柱时同时置入脑室分流管。
严密监控肾功能，积极治疗尿路感染。无论是膀胱出口或输尿管水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。当患儿年龄介于2-3岁之间，或在任何时候如果他们膀胱压力升高伴有膀胱输尿管反流，应进行清洁间歇导尿以定期排空膀胱。导管插入术可提高尿控能力，并保持膀胱和肾脏的健康。（另见如何进行小儿泌尿外科手术。）
与此同时，应指导患儿于餐后使用坐便器或马桶排便，以促进大便控制能力的养成。鼓励均衡饮食；大便软化剂、缓泻剂或两者联合使用以确保规律排便并提高控便能力（参见大便失禁的治疗）。对于年龄较大的儿童，顺行结肠灌肠手术（通过胃造口管注入液体）可以改善失禁情况。
矫形外科处理亦宜早期施行。若存在足内翻，则需使用石膏固定；有时在石膏固定后还需进行手术治疗。仔细检查髋关节是否有髋脱位。应监测受影响儿童的脊柱侧弯、病理性骨折、压力性损伤以及肌肉无力和痉挛的发展情况。
治疗参考文献
1.Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al.Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst.2025;41(1):160.Published 2025 Apr 16.doi:10.1007/s00381-025-06819-z
脊柱裂的预后
该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度。 高位缺损（胸椎脊柱裂）者在缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸、脑积水、早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。
较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾衰竭及脑脊液分流合并症。
预防脊柱裂
从受孕前3个月开始，并持续到妊娠头3个月，补充叶酸（400～800mcg，口服，每天1次）可以减少神经管畸形的发生（参见先天性神经异常的预防）。
曾有胎儿或婴儿患有神经管缺陷的妇女复发风险较高，应在受孕前3个月开始每日口服4mg（4000mcg）叶酸，并持续至妊娠早期。
关键点
脊柱裂涉及脊柱闭合缺陷，有时背部突出的囊袋，其内含有脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出），或二者都有（脊髓脊膜膨出）。
Chiari II型畸形常导致脑积水，这种情况很常见。
叶酸缺乏是一个显著的危险因素，但其他因素还包括母亲使用某些药物（例如，丙戊酸），母亲糖尿病，和可能的遗传因素。
轻微缺陷的儿童可能是无症状的，但其他人通常都有不同程度的偏瘫和病变以下节段的感觉障碍。
肌肉神经支配缺失可导致腿部肌肉萎缩和骨科畸形。
通过胎儿超声检查和测量母体血清甲胎蛋白水平进行产前筛查。
修复脊柱病变，为症状性脑积水放置分流管，并根据需要治疗骨科和泌尿系统异常；对特定患者可考虑进行产前手术修复。
通过在受孕前开始补充叶酸来降低风险。
