脊柱裂是能够长期存活的最严重的神经管缺陷的类型之一。这种缺陷是总体上较常见的先天性异常之一，在美国每年约有1/2758的新生儿出现这种缺陷（1）。脊柱裂多发于胸椎下段、腰椎或骶部，通常跨越3～6个椎体。
其严重程度从无临床表现的隐性脊柱裂，到囊性膨出（囊性脊柱裂），到伴有严重神经功能障碍甚至死亡的完全开放的脊柱（脊柱裂）。
隐性脊柱裂（OSD）中，下背部（通常在腰骶部）覆盖的皮肤可见多种异常表现，包括无可见底部的窦道、位于骶部上方或偏离中线；色素沉着区域；臀沟不对称伴上缘偏向一侧；以及毛发丛。这些部位下面脊髓常存在病变，如脂肪瘤和栓系（以致脊髓附着异常—见图脊柱裂的形式）。
在囊性脊柱裂中，突出的囊可包含脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出）或两者皆有（脊髓脊膜膨出）。在脊髓脊膜膨出的囊袋中通常可在脊膜中央存在一中心神经板。若无皮肤覆盖，则囊壁很容易发生破裂，使发生脑脊髓膜炎的危险性增加。
脊柱裂的形式
在隐形脊柱裂中，≥1的椎骨并未正常形成，脊髓和髓膜也可能受影响。在囊性脊柱裂中，突出的囊可包含脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓突出）或两者皆有（脊髓脊膜膨出）。 |
脑积水很常见，因为许多患儿伴有Chiari II型畸形。
脊髓空洞症 （脊髓正常存在的常充满液体的小中央管扩张）等先天性异常和脊髓周围的软组织肿块可能存在。
参考文献
1.Centers for Disease Control and Prevention: Data & Statistics on Spina Bifida.Accessed May 5, 2023.
脊柱裂的病因
脊柱裂的症状和体征
很多轻型的脊柱裂无症状。
神经系统
当脊髓或腰骶神经根受累，则产生不同节段水平以下的所有肌肉麻痹。直肠张力通常是下降的。
脑积水可能会导致轻微的颅内压增高的症状或体征。
脑干受累可能与脑积水或脊髓空洞症有关。它可能会引起喘鸣、吞咽困难和间歇性呼吸暂停等表现。
整形外科学
泌尿道
瘫痪也会损害膀胱功能，可能引发神经源性膀胱，进而引起尿液反流，最终可导致肾积水、频繁的尿路感染及肾脏损害等一系列并发症。
脊柱裂的诊断
超声或MRI
对于隐匿性脊椎发育不良的儿童，超声或MRI等脊髓影像学检查至关重要。 即使是皮肤症状轻微的儿童，也可能存在潜在的脊柱异常（具有明显脊柱缺陷的患儿因为其解剖结构是已知，则不需要脊髓成像，）。
通常先做脊柱和髋部的X线片，若发现畸形，再进行头颅和下肢的影像学检查。
行头颅影像学，包括超声、CT和MRI，以检查脑积水和脊髓空洞症。
一旦诊断出脊柱裂，尿路评估至关重要，包括尿液分析、尿液培养、血尿素氮和肌酐测定以及超声检查。通过测量膀胱容量和尿液排入尿道时的压力，可以评估预后并指导临床干预措施。
进一步检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作尿流动力学和排尿性膀胱尿道造影检查。
筛查
产前筛查可以通过胎儿超声检查和测量母体血清甲胎蛋白水平来完成（参见神经管缺陷母体血清筛查), 理想情况下在妊娠16周到18周之间；如果先前的检测表明风险增加，也可以在羊水样本中测量甲胎蛋白水平。甲胎蛋白水平升高提示囊性脊柱裂的风险增加（隐匿性脊柱发育不良很少引起该指标升高）。
脊柱裂的治疗
脊柱损伤的手术修复
有时进行脑室分流术
整形外科和泌尿系统并发症的不同措施
如果不进行早期外科治疗，隐性脊柱发育不良的神经损伤可能会进展。脊柱裂的治疗需要多个学科专家的协作，包括神经外科、泌尿科、矫形科、儿科、精神/心理科和社会服务的评估。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于评估缺损的类型、椎体累及的水平和范围、患儿总的身体状况和伴随畸形；与家属的沟通需全面评估解家庭的优势能力、需求、资源及社区资源，包括持续照护服务的可获得性。
生后 脊髓脊膜膨出 应立即给予无菌敷料覆盖。如果脊髓脊膜膨出部位存在脑脊液泄漏，应开始使用抗生素来预防脑膜炎。应于72小时内急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或脑室感染的危险。如果缺损较大或位置复杂，可能需要整形外科医生协助确保充分关闭。
脑积水可能于新生儿期需行分流手术(见脑积水的治疗)。有时，在背部修补时，可插入一个脑室分流管。
严密监控肾功能，积极治疗尿路感染。无论是膀胱出口或输尿管水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。当患儿年龄介于2-3岁之间，或在任何时候如果他们膀胱压力升高伴有膀胱输尿管反流，应进行清洁间歇导尿以定期排空膀胱。导管插入术可提高尿控能力，并保持膀胱和肾脏的健康。
与此同时，应指导患儿于餐后使用坐便器或马桶排便，以促进大便控制能力的养成。鼓励均衡饮食；大便软化剂、缓泻剂或两者联合使用以确保规律排便并提高控便能力（参见大便失禁的治疗）。对于年龄较大的儿童，顺行结肠灌肠手术（通过胃造口管注入液体）可以改善失禁情况。
矫形外科处理亦宜早期施行。若有畸形足，应当给与石膏固定纠正，石膏固定后通常需要进行手术。仔细检查髋关节是否有髋脱位。应监测受影响儿童的脊柱侧弯、病理性骨折、压力性损伤以及肌肉无力和痉挛的发展情况。
脊柱裂的预后
该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度。 高位缺损（胸椎脊柱裂）者在缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸、脑积水、早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。
较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾衰竭及脑脊液分流合并症。
预防脊柱裂
预防性措施：妊娠前3个月和头3个月补充叶酸（400～800mcg，口服，每天1次）可以减少神经管畸形的发生（参见先天性神经异常的预防）。
曾经有过神经管缺陷胎儿或婴儿的妇女，被视为神经管缺陷高风险的妇女，应每天口服一次4mg（4000mcg）叶酸。
关键点
脊柱裂涉及脊柱闭合缺陷，有时背部突出的囊袋，其内含有脊膜（脊膜膨出）、脊髓（脊髓膨出），或二者都有（脊髓脊膜膨出）。
Chiari II型畸形常导致脑积水，这种情况很常见。
叶酸缺乏是一个显著的危险因素，但其他因素还包括母亲使用某些药物（例如，丙戊酸），母亲糖尿病，和可能的遗传因素。
轻微缺陷的儿童可能是无症状的，但其他人通常都有不同程度的偏瘫和病变以下节段的感觉障碍。
肌肉神经支配缺失可导致腿部肌肉萎缩和骨科畸形。
产前筛查采用胎儿超声和母体血清甲胎蛋白水平。
修复脊髓损伤，将有症状的脑积水施行分流术，并根据需要治疗骨科和泌尿系统异常。
通过在受孕前开始补充叶酸来降低风险。
