皮肤松弛症

皮肤松弛症，可以是遗传性或获得性的，是由弹性蛋白代谢异常引起的，导致弹性蛋白断裂，从而降低皮肤的弹性。包括铜缺乏、弹性蛋白数量和形态异常，以及弹性蛋白酶和弹性蛋白酶抑制剂的失衡，这些因素共同导致了异常的弹性蛋白降解（1，2）。

遗传性 皮肤松弛症是由涉及弹性蛋白合成、细胞外基质蛋白和铜代谢的基因中的多种常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性突变引起的

获得性 皮肤松弛症可能在暴露于药物（过敏反应）、感染、血液学问题和炎症性疾病等环境因素后发生。获得性皮肤松弛症有两种类型（3）。1型主要发生于成人，但也可出现在任何年龄段。这种类型可能广泛分布或局限于身体的特定部位，伴有或不伴有系统性受累。2型为局限性病变，常出现于急性炎症性皮损之后。

皮肤松弛症的典型症状是皮肤松弛、多余、起皱、下垂和缺乏弹性，拉伸后会慢慢收缩。

对于遗传性类型，皮肤松弛可能出生时即存在，也可能后天逐渐显现；该症状多发生于皮肤本就自然松弛、易形成褶皱的部位，尤以面部最为显著。受累儿童面容哀戚或如丘吉尔般坚毅，并伴有鹰钩鼻。良性常染色体隐性遗传型（2型）也会导致智力障碍、关节松弛、胃肠道疝和憩室。

该疾病的其他临床特征因类型而异，可包括先天性髋关节脱位、脊柱侧弯、骨量减少及骨折、生长受限、脑发育异常及运动障碍、动脉狭窄与迂曲、脑动脉瘤以及白内障等表现。如果该病症严重，进行性肺气肿可能诱发肺心病。也可能发生支气管扩张，心力衰竭和主动脉瘤。

在 获得性形式中， 受影响的人出现典型皮肤症状，并可能发展出系统性症状，如血管异常、肠憩室、肺气肿和疝

皮肤松弛症

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这张照片显示了一个患有皮肤松弛症的孩子的皮肤皱褶松弛。

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• 临床评估

• 皮肤活检

• 系统性并发症检测

• 基因检测

皮肤松弛症依靠临床诊断。 没有具体的实验室发现；然而，皮肤活检可能会发现弹性纤维的异常。

针对合并系统性并发症的检查取决于具体的基因型/表型组合，可能包括超声心动图、磁共振（MR）血管造影、肺功能检测、高分辨率肺部CT、膀胱造影和腹部超声、脊柱及髋部X线检查以及脑部MRI（1）。

对早发性皮肤松弛症或有提示性家族史的患者，需进行基因检测并结合临床遗传学评估与遗传咨询，因为检测结果可预测向后代遗传的风险及皮肤外器官受累风险。遗传性皮肤松弛症可能不具备完全外显率。

典型的皮肤松弛可以与Ehlers-Danlos综合征区别开来，这是因为没有皮肤脆弱性和关节过度活动。其他疾病有时会导致皮肤松弛的局部区域。对于Turner综合征，该综合征中受累女性长大后松弛的皮肤折叠在颈根部拉紧呈蹼状。在神经纤维瘤病中，偶尔会出现单侧摆动性丛状神经瘤，但它们的形态和质地与皮肤松弛症不同。

• 皮肤护理

• 避免吸烟

• 有时进行物理治疗

• 有时需整形手术治疗

没有专门针对皮肤松弛症的治疗方法。皮肤护理，如使用防晒霜和保湿剂，与避免吸烟同样重要。

物理治疗有时可能有助于增强皮肤张力并改善关节过度活动。

对于遗传型皮肤松弛症患者，整形手术可能显著改善外观，但在获得性皮肤松弛症患者中效果较差（1）。

皮肤外并发症需通过药物或手术适当治疗。

应尽可能避免正压通气（2）。