皮肤松弛症可能是遗传性或获得性的。
有四种遗传形式:
常染色体隐性遗传更常见，其中一种可能导致致命的心血管、呼吸和胃肠道并发症。 其他遗传形式可能相对良性。
极少情况下，婴儿在发热性疾病后或接触特定药物（如对青霉素过敏的胎儿母亲接受青霉胺治疗）后会出现获得性皮肤松弛症。
在儿童或青少年，皮肤松弛症常发生在严重疾病如发热、多发性浆膜炎或 多形性红斑 多形红斑 多形红斑是一种炎症性反应，以靶样或虹膜样皮损为特点。口腔黏膜亦可累及。诊断是基于临床的。皮损可自行缓解但频繁复发。多形红斑常见于对感染比如单纯疱疹病毒或支原体的一种反应，但也可能是药物反应。由单纯疱疹病毒引起的频繁或症状反复发作的患者有使用抑制性抗病毒治疗的指征。 多年来，人们一直认为多形红斑是药物过敏疾病谱中较轻的一种类型，后者尚包括 Stevens-Johnson综合征和... Common.TooltipReadMore 
之后。
对于成人患者，该病可以是潜伏状态，或是与多种病症，特别是 浆细胞恶液质 浆细胞病的概述 浆细胞病是一组病因不明的疾病，特点为 B细胞单克隆性异常增殖 血清和（或）尿液中存在结构和电泳特性相同的（单克隆）免疫球蛋白或多肽肽链。 （免疫球蛋白结构特征和分类，见 抗体。） 在骨髓形成后，未分化的B细胞进入外周淋巴组织，如淋巴结、脾脏、消化道（如，Peyer结节）。在这些部位，它开始分化成只对... Common.TooltipReadMore 相关联。
获得性病例的基本缺陷尚不清楚。
皮肤松弛的病理生理学
皮肤松弛是由弹性蛋白代谢异常引起的，这会导致弹性蛋白断裂，从而降低皮肤的弹性。 目前确切病因不明，除了先天性的病例可以识别出潜在的基因缺陷（例如， ELN，FBLN4，FBLN5，ATP6V0A2或ATP7A基因）。该疾病涉及几个因素，如 铜缺乏 铜缺乏 铜是许多人体蛋白质的组成部分，人体中铜几乎都以与铜蛋白相结合的方式存在， 铜缺乏症可能是获得性的或先天遗传性的。 （参见 矿物质缺乏与中毒概述） 如果控制铜代谢的遗传机制是正常的，那么饮食不足很少会导致临床上显著的铜缺乏（除了补充不足的全胃肠外营养）。其病因包括： 童年严重的蛋白质缺乏 持续的婴儿期腹泻（通常和饮食仅限于牛奶有关） Common.TooltipReadMore ，弹性蛋白的数量和形态，以及弹性蛋白酶，弹性蛋白酶抑制剂，影响异常的弹性蛋白的降解。
皮肤松弛症的症状和体征
对于遗传模式，皮肤松弛可能是在出生时即出现或晚期发生；它通常发生在正常情况下皮肤即处于松弛状态的部位，下垂，最明显的是位于脸上。受累的儿童有悲伤脸或丘吉尔样脸和鹰钩鼻。良性的常染色体隐性遗传模式也会引起严重的智力发育障碍和关节松弛。常伴有胃肠道疝和憩室。
如果该病症严重，进行性肺气肿可能诱发肺心病。也可能发生支气管扩张，心力衰竭和主动脉瘤。
在 获得性病例中 ，表现因发病年龄不同而不同。有两种类型。1 型通常在成年后表现出来，而且往往也涉及内部脏器。第2型（炎症后剥脱和皮肤松弛[Marshall综合征]）在儿童早期表现出来，只有很少涉及内部器官。它之前往往有一个炎症阶段。
皮肤松弛症的诊断
临床评估
有时需要行皮肤活检，检测并发症。
皮肤松弛症依靠临床诊断。 没有具体的实验室发现；然而，皮肤活检可能会发现弹性纤维的异常。
对于有心肺症状的患者，可以做一些检查（例如，超声心动图，胸部X线检查）以检查一些相关的疾病状况（例如，肺气肿，心脏肥大，心脏衰竭）。
基因检测的适应症为早期发病的皮肤松弛症患者，或有可疑家族史的患者，因为检测结果可以预测遗传给后代的风险，以及皮肤以外器官受累的风险。
典型的皮肤松弛可以与 Ehlers-Danlos综合征 诊断 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore 
区别开来，这是因为没有皮肤脆弱性和关节过度活动。其他疾病有时会导致皮肤松弛的局部区域。对于 Turner综合征 症状和体征 Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于临床表现，包括用于治疗心脏畸形的外科手术，以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。 （参考 染色体异常概述 ，见 性染色体异常概述.) Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。... Common.TooltipReadMore 
，该综合征中受累女性长大后松弛的皮肤折叠在颈根部拉紧呈蹼状。 神经纤维瘤 症状和体征 神经纤维瘤病是指具有重叠的临床表现但是现在被理解为具有不同的遗传原因的几种相关病症。它引起各种类型的良性或恶性肿瘤，其涉及中枢或外周神经，并且经常导致色素沉着的皮肤斑点和有时其他表现。诊断是基于临床的。没有具体的治疗，但良性肿瘤可以手术切除，恶性肿瘤（不太常见）可以用放射治疗或化疗治疗。... Common.TooltipReadMore 
，它偶尔发展成单侧活动的丛状神经瘤，但它们的质地和结构与皮肤松弛症不同。
治疗皮肤松弛症
有时需整形手术治疗
皮肤松弛症没有特效的治疗。
物理治疗有时可能有助于改善肤色。
对于遗传型皮肤松弛症患者，整形手术能显著改善外观，但在获得性皮肤松弛症患者中效果较差。康复通常不复杂，但皮肤松弛可以复发。
皮肤外并发症应给予适当的治疗。
