磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏影响糖异生，症状和体征同肝脏型GSD，但是没有肝糖原累积。
其他酶缺陷包括糖酵解酶缺乏和戊糖磷酸途径中的酶缺乏。常见的例子有：丙酮酸激酶缺乏( Professional.see page 糖酵解途径缺陷 糖酵解途径缺陷 糖酵解途径缺陷是常染色体隐性遗传的红细胞代谢异常性疾病，可引起溶血性贫血。 也见于 溶血性贫血的概述 糖酵解途径是人体重要的代谢途径之一。它涉及一系列的酶促反应，将葡萄糖（糖酵解）分解为丙酮酸，从而产生能源三磷酸腺苷（ATP）和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）。该途径的酶可能存在各种遗传缺陷。 其 最常见的 缺陷是 丙酮酸激酶缺乏症 Common.TooltipReadMore )和 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是一种常见于非洲血统人群的X连锁酶缺陷，可导致急性疾病或摄入氧化剂药物（包括水杨酸盐和磺胺类）后溶血。 诊断需依据G-6-PD酶活性测定，但在急性溶血时常出现假阴性 由于网织红细胞的存在，与较老的细胞相比，网织红细胞的 G6PD 含量更高。 治疗以支持治疗为主。 也见于 溶血性贫血的概述 G6PD缺乏为磷酸己糖旁路途径缺陷中的一种，其在红细胞（RBC）代谢性疾病中最为常见。G6PD基因位于X染色体上... Common.TooltipReadMore 
，二者均可导致溶血性贫血。 Wernicke-Korsakoff综合征 症状和体征 ，系由移酮醇酶部分缺乏所致，它是戊糖磷酸途径中的一种酶，需要维生素B1作为辅助因子。
参见 碳水化合物代谢紊乱概述 碳水化合物代谢紊乱概述 碳水化合物代谢障碍是影响碳水化合物的分解代谢和合成代谢的代谢错误。不能有效使用碳水化合物的代谢物解释了大多数这些疾病。这些疾病包括 果糖代谢紊乱 半乳糖血症 糖原贮积病 丙酮酸代谢紊乱 Common.TooltipReadMore 也可参见 糖原累积病和糖质新生障碍表 糖原累积病和糖质新生障碍 
也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
