硫胺缺乏症

原发性硫胺素缺乏症 是由

• 硫胺素摄入量不足引起，

这通常是由于食物不安全率高的国家饮食中含有高度精炼的碳水化合物（如精米、白面、白糖）。当其他营养素摄入不足时，也会发生这种情况，例如患有严重 神经性厌食症 或 由于多种因素导致营养不良的老年人；它常常与其他B族维生素缺乏症同时发生。

继发性硫胺素缺乏症 是由于

• 需要量增加引起（例如，由于甲状腺功能亢进症、怀孕、哺乳期、剧烈运动或发烧）

• 吸收障碍（例如，由于长期腹泻）

• 代谢障碍（例如，由于肝功能不全）

在酒精使用障碍患者中，许多机制导致硫胺素缺乏；它们包括摄入减少、吸收和利用障碍、需要量增加以及脱辅基酶蛋白的缺陷等等。

硫胺素缺乏会导致周围神经、丘脑、乳头体及小脑变性。脑血流明显减少，脑内血管阻力增加。

心脏可能扩张；肌纤维肿胀、碎裂、空泡变性，间质间隙因液体聚集而扩张。发生外周血管扩张，可导致足部和腿部水肿。动静脉血液分流增加。最终，可能发生高输出量心力衰竭。

早期表现是非特异性的，包括疲乏、烦躁、记忆力差、睡眠障碍、心前区疼痛、畏食和腹部不适。

不同类型的脚气引起不同的症状。

干脚气 指由于硫胺素缺乏引起的周围神经系统缺陷。这些缺损为双侧性、大致对称，呈袜套 - 手套样分布。主要累及下肢，初期表现为脚趾感觉异常、足部烧灼感（夜间尤重）、腓肠肌痉挛、腿痛、足底感觉障碍。腓肠肌触痛、患者难以从蹲坐位站起以及脚趾的震动感下降，都是发病的早期表现。发生肌肉萎缩。持续缺乏会加剧多发性神经病，最终可能会影响手臂。

韦尼克 - 科尔萨科夫综合征，由韦尼克脑病与科尔萨科夫精神病组合，见于部分未食用硫胺素强化食品的酒精使用障碍患者。韦尼克脑病表现为精神运动迟滞或淡漠、眼球震颤、共济失调、眼肌麻痹、意识障碍；若未治疗，可进展为昏迷甚至死亡。它可能是由于严重的急性缺乏症在慢性缺乏基础上造成的。科尔萨科夫精神病表现为精神混乱、发音困难、虚构，同时近事记忆受损。它可能是由于慢性缺乏引起的，并可能在Wernicke脑病反复发作后进展。

心血管（湿性）脚气病是硫胺缺乏导致的心肌疾病。起初表现为血管扩张、心动过速、脉压增高、出汗、皮温高以及乳酸性酸中毒。随后可能发生心脏衰竭，引起端坐呼吸以及肺部和外周水肿。血管扩张可以持续，有时导致休克的发生。

婴儿脚气病发生于由硫胺素缺乏的母亲哺乳的婴儿（通常在3至4周龄时）。心力衰竭（可突发）、失音、深腱反射消失是其特征表现。

值得注意的是，由于硫胺为葡萄糖代谢所必需，所以葡萄糖的输入很可能会促成或加剧硫胺缺乏患者的病情。

• 接受硫胺治疗后的有效反应

缺乏症状或体征的患者诊断硫胺素缺乏症常基于硫胺素治疗有效。由于其他疾病（如糖尿病、酒精使用障碍、维生素B12缺乏症、重金属中毒）引起的类似双侧下肢多发性神经病，用硫胺治疗无效。 硫胺缺乏不可能引起单神经病（(单发性神经病变—如坐骨神经痛）以及多发性单神经病变 （多发性单神经炎）。

应检测电解质水平，包括镁，以排除其他原因。对于模棱两可的病例，可测定红细胞转酮醇酶活性（因缺乏硫胺素而降低）和24小时尿硫胺素排泄量。

如果存在其他导致心力衰竭的疾病，诊断心血管脚气病可能很困难。硫胺素的治疗性试验可能会有所帮助。

• 补充硫胺，剂量根据临床表现酌情加减

不管临床表现如何，确保膳食中硫胺的充足供给是非常重要的。

由于静脉输注葡萄糖会加重硫胺素缺乏，酒精使用障碍患者及其他硫胺素缺乏高风险人群，在接受静脉葡萄糖溶液前应先给予 100 毫克静脉硫胺素。

维生素（硫胺素）的剂量是

• 对于轻度多神经病变的患者：10～20 mg口服，每日1次，持续2周

• 中度或进展型神经病变的患者，剂量为20～30 mg/d（单次或分次给药）；并在症状消失后再持续几周

• 对因心血管性脚气病引起水肿和充血的患者，每天1次静注硫胺100mg，持续几天

同时应该治疗心力衰竭。

对于 韦尼克-科尔萨科夫综合症， 硫胺素需给药数天。尽管尚无证据证实某一方案更优，但常用方案为：连续 2 天每日 3 次、每次 500 毫克静脉输注（30 分钟内完成）；之后 5 天每日 1 次、每次 250 毫克静脉或肌内注射，同时联用其他 B 族维生素。静注硫胺极少引起过敏性反应。经硫胺补充治疗后，眼肌麻痹的症状可在一天内解除；Korsakoff精神病病人则需要1～3个月其症状才得以改善。韦尼克 - 科尔萨科夫综合征及其他类型的硫胺素缺乏，其神经功能缺损的恢复通常不完全。

因为硫胺缺乏症常常与其他B族维生素缺乏症共同发生，所以通常要给予多种水溶性维生素持续治疗几周。患者应继续食用营养丰富的饮食，提供每日推荐摄入量的1至2倍维生素。应停止一切酒精摄入。