丙酮酸是一种重要的碳水化合物代谢底物。丙酮酸代谢紊乱包括在 碳水化合物代谢紊乱 碳水化合物代谢紊乱概述 碳水化合物代谢障碍是影响碳水化合物的分解代谢和合成代谢的代谢错误。不能有效使用碳水化合物的代谢物解释了大多数这些疾病。这些疾病包括 果糖代谢紊乱 半乳糖血症 糖原贮积病 丙酮酸代谢紊乱 Common.TooltipReadMore 中。
也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
丙酮酸脱氢酶缺乏
丙酮酸脱氢酶是负责从克雷伯氏循环产生丙酮酸的乙酰CoA的多酶复合物。缺乏导致丙酮酸盐升高,从而提高乳酸水平。为 X连锁 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore 或 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore 。
临床表现严重性不同,包括乳酸血症和中枢神经系统畸形和其他生后的变化,包括:大脑皮质、脑干以及基底神经节的囊性损害、共济失调和精神运动性迟缓。
皮肤成纤维细胞中酶分析和(或)DNA测定可明确丙酮酸脱氢酶缺乏症诊断。(另见 测试新陈代谢疑似遗传性疾病 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的,因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗,可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限,甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的,经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起,比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重;许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
丙酮酸脱氢酶缺乏症没有确切有效的治疗方法,但低碳水化合物或生酮饮食,以及饮食中补充硫胺素可能有益。
丙酮酸羧化酶缺乏
丙酮酸羧化酶是肌肉中丙酮酸和丙氨酸糖异生过程中一种重要的酶。其缺乏可为原发性或继发性(继发于羧化全酶合成酶、生物素、生物素化物酶缺陷),两种类型的丙酮酸羧化酶缺乏均为 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore ,可以导致乳酸酸中毒。
原发性丙酮酸羧化酶缺乏发病率在<1/250,000,但在美洲印第安人群中可能高一些。精神运动发育迟缓、惊厥和痉挛常是主要的临床发现。其他的生化异常包括高氨血症、乳酸性酸中毒、酮症酸中毒,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,alpha-酮戊二酸排泄增加。
继发性丙酮酸羧化酶缺乏临床表现相似,伴有生长障碍、惊厥和其他有机酸尿症。
培养的皮肤成纤维细胞中酶活性分析可明确丙酮酸脱氢酶缺乏症诊断。
没有有效的治疗丙酮酸羧化酶缺乏症,但一些原发性缺陷和所有那些有继发缺陷的患者应给予生物素补充5至20毫克口服一次/天。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®(OMIM®)数据库:完整的基因、分子和染色体位置信息