Charcot-Marie-Tooth病

• Charcot-Marie-Tooth 病会影响控制肌肉活动的运动神经和将感觉信息传递到脑部的感觉神经。

• 肌无力开始于小腿，并逐渐向上移到四肢。患者会失去感知振动、疼痛和温度的能力。

• 肌电图和神经传导检查用于确认诊断。

• 任何治疗都不能阻止疾病的发展，但是使用吊带以及物理和职业治疗可能会帮助患者改善功能。

Charcot-Marie-Tooth 病是最常见的遗传性神经病，大约每 2500 人中就有 1 人患病。它可能始于童年或晚年。

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉和运动神经病。影响运动神经（控制肌肉运动）和感觉神经（将感觉信息传到脑部）。

Charcot-Marie-Tooth病有多种类型。通常，该疾病根据其造成的损害类型进行分类，如下所示：

• 脱髓鞘（髓鞘损伤）：轴突(发送信息的神经部分)仍然活着，但是它们周围的髓鞘被损坏或破坏(脱髓鞘)。(髓鞘的功能有点像电线周围的绝缘，使神经冲动能够快速传播。)

• 轴突损伤：主要受累的是轴突。有时轴突死亡。

绝缘的神经纤维

多数神经纤维，无论其在脑内或是在脑外，都由髓磷脂构成的多层脂肪（脂蛋白）组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样，髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。当髓鞘受损时(称为脱髓鞘)，神经不能正常传导电脉冲。

大多数类型的 Charcot-Marie-Tooth 病以常染色体显性遗传（非性连锁）的方式遗传。也就是说，只需从父母一方遗传一个基因即可发病。然而，某些类型的 Charcot-Marie-Tooth 病可以通过隐性遗传（需要来自父母双方各一个基因）或性染色体（X 染色体）连锁遗传。在性别相关遗传中，基因位于 X染色体上。男性有一条X染色体（来自母亲）和一条 有染色体（来自父亲）。女性拥有两条 X 染色体（一条来自母亲，一条来自父亲）。如果男性遗传了一条X染色体的异常基因，则会出现该疾病。如果女性遗传了一条异常的 X 染色体，她不太可能患病，因为她还遗传了一条正常的 X 染色体。

Dejerine Sottas病 （肥大性间质性神经病）是一种罕见的遗传性感觉运动神经病。可导致类似于Charcot-Marie-Tooth病的症状。但肌无力进展更快。感觉和反射也会缺失。它起病于童年。