默沙东 诊疗手册

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遗传性周围神经病

作者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

全面审查/修订4月 2022
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遗传性周围神经病累及周围神经,症状隐匿出现并逐渐加重。

遗传性神经病可能仅影响

  • 运动神经(运动神经病)

  • 感觉和自主神经(感觉神经病)

  • 感觉和运动神经(感觉运动神经病)

某些遗传性神经病相对常见,但常未能被识别。

现已识别出导致许多遗传性神经病和其他遗传性疾病的基因。例如以下示例:

当感觉神经受到影响时,感觉疼痛和温度变化的能力可能比感觉振动和位置(知道手臂和腿在哪里)的能力受损更严重。手足受累最严重。由于患者感觉不到疼痛,可能不知道足部受伤。这种损伤增加了感染的风险,包括骨感染,以及关节损伤的风险(称为 神经源性关节病 神经性关节病 神经性关节炎是由进行性关节损伤引起的,通常是非常迅速的,其进展是因为患者无法感知痛觉,持续损害关节,因此无法察觉关节损伤的早期征象。 神经性关节病是由影响神经的潜在疾病引起的,例如糖尿病和中风。 出现神经性关节病是因为患者无法感觉到对关节的伤害。... 阅读更多 ,或 Charcot 关节病)。如果感觉振动和位置的能力受到影响,便会在平衡和行走方面出现问题。

当运动神经受到影响时,肌肉会感觉无力,变衰弱(萎缩),并可能完全瘫痪。

当自主神经受到影响时,身体过程不能正常工作。例如,站立时,血压可能会降低(称为 直立性低血压 站起时头晕或眩晕 有些人,尤其是老年人在坐下或站起时出现血压过度下降(直立性或体位性低血压)。当站起时(尤其是在长时间躺着或坐着之后),在数秒钟至几分钟内出现昏厥、头晕、眩晕、思维混乱,或视力模糊,并在躺下后症状迅速消失。然而,有些人会出现摔倒、昏厥,或者极少数情况下出现短暂的癫痫发作。在运动或饮酒和/或大量进食或体液缺乏( 脱水)之后,症状通常更常见并会加重。 有些年轻人在站起时会有相似的症状,但其血压并不降低。通常情况下,他们的心率增加(心动过速)超... 阅读更多 ),感觉头晕。男性可有启动和维持勃起困难(勃起功能障碍)。患者可能会不由自主地排尿(尿失禁 成人尿失禁 尿失禁是尿液不受控制的流出。 任何年龄的男性和女性均可发生尿失禁,但更常见于女性和老年人,约 30% 的老年女性和 15% 的老年男性受到该疾病的困扰。虽然尿失禁在中老年人中比较常见,但并不是正常衰老的表现。当服用有利尿作用的药物时,尿失禁可能是突然和暂时的,或者它也可能是持久性的(慢性)。即使是慢性尿失禁也可能得到缓解。 (也请参阅 控制排尿。) 小儿尿失禁将进行单独讨论。 有几种类型的尿失禁: 阅读更多 成人尿失禁 )或排尿困难(尿潴留 尿潴留 尿潴留是无法排尿或膀胱排空不全。 有膀胱排空不全的人可能有尿频或尿失禁。 如果患者可以排尿,医生可测量排尿后膀胱内残余的尿液量。 医生可用导管将膀胱内的尿液去除,然后治疗病因。 (也请参阅 控制排尿。) 阅读更多 )。有些患者会严重便秘。

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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