这种缺陷会影响部分大肠，从而导致受影响部位无法发生正常的肠道收缩。
典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。
诊断基于直肠活检和直肠内测压。
需手术恢复食物通过肠道的正常通路。
当胎儿在子宫内发育时，肠道神经没有正常形成，就会出现这种先天缺陷。某些基因突变也可能是导致先天性巨结肠症的原因之一。这种缺陷可能家族遗传。
有些患儿在出生时还伴有其他异常情况。
大肠依靠其肠壁内的神经网络来同步节律性收缩，并将消化后的物质移向肛门，然后这些物质作为大便排出。在先天性巨结肠症中，患病肠段无法正常收缩。没有这些正常收缩，肠道中的物质就会堆积。有时，先天性巨结肠症会导致大肠（结肠）炎症，称为小肠结肠炎，危及生命。
（另见消化道出生缺陷概述。）
先天性巨结肠症的症状
大多数患有先天性巨结肠症的婴儿在出生后很早就会出现症状。但是，如果只有一小部分肠道受影响，儿童的症状可能较轻，并且可能要到童年后期或（很少情况下）在成年后才能诊断。
正常情况下，几乎所有新生儿在出生后 24 小时内都会排出胎粪（一种深绿色物质，被认为是第一次排便）。大多数患有先天性巨结肠症的新生儿在出生后 48 小时内不会排出胎粪。受影响的新生儿会出现腹部肿胀和呕吐。他们的体重和生长速度可能达不到预期。患有先天性巨结肠症相关性小肠结肠炎的婴儿会突然发热、腹部肿胀、爆炸性排便，有时还会有血性腹泻。
较大婴儿和儿童的症状可能包括拒绝进食、无排便欲望和便秘。
先天性巨结肠症的诊断
先天性巨结肠症的治疗
手术
先天性巨结肠症通常通过手术治疗，以切除肠道异常节段，并将正常的肠与直肠和肛门连接。手术时间取决于患儿肠道受影响的程度。
严重的先天性巨结肠症必须尽快治疗，以降低发生先天性巨结肠症相关性小肠结肠炎的风险。
患有先天性巨结肠相关性小肠结肠炎的儿童需要住院治疗，让肠道有时间休息，并通过静脉输液和服用抗生素。然后，将一根细长的管穿过鼻子，并置于胃或肠中（鼻胃管），另一根管置于直肠中（直肠管）。这些导管的主要作用是通过排除液体和气体来缓解积聚的压力。有时，医生会将生理盐水注入儿童的直肠，以冲洗肠道内积存的粪便（称为直肠冲洗）。进行手术以切除不起作用的肠段。
