消化道出生缺陷概述

作者:Jaime Belkind-Gerson, MD, MSc, University of Colorado
Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
已审核/已修订 修改的 8月 2025
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食道小肠大肠直肠肛门等组成消化道的任何器官都可能出现先天缺陷

  • 消化道器官未完全发育或位置异常,导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。

  • 症状取决于缺陷的位置,但可能包括腹部疼痛、腹部肿胀和呕吐。

  • 诊断通常基于影像学检查和其他检查。

  • 通常需要手术治疗。

消化道的出生缺陷包括:

在许多病例,消化道器官未完全发育或位置异常经常导致狭窄或阻塞(梗阻)。阻塞几乎可以出现在消化道的任何地方,包括食道、小肠、直肠或肛门。有时消化道的一段不能正常形成或发育,或先形成然后被出生前宫内发生的问题破坏。腹腔周围的内部或外部肌肉可能会变弱或形成孔洞,就像腹壁缺陷和膈疝一样。肠神经也可能不发育,如先天性巨结肠症。

消化道出生缺陷的症状

症状取决于出生缺陷类型以及它的位置。

婴儿可能会出现腹痛、腹部肿胀、呕吐或多种症状并存的情况。可能出现喂养问题,婴儿可能无法正常增加体重。

有些婴儿会出现皮肤和眼白变黄的现象,称为黄疸

消化道出生缺陷的诊断

  • 影像学检查(X 线和超声)

通常需要影像学检查来诊断消化道出生缺陷。

在许多情况下,通过常规产前超声,可以在出生前发现缺陷。

出生后,通过胸部或腹部 X 射线诊断一些缺陷。出生后也可以进行超声以识别和定位缺陷。

其他检查可能包括血液检查和活检。活检期间,取一块组织以在显微镜下检查。

根据其他检查结果和症状,还可能进行基因检测等其他检查。

消化道出生缺陷的治疗

  • 手术

大多数消化道缺陷需要手术治疗。通常,可通过外科手术打开梗阻处。通过手术修复腹腔壁上的孔洞。

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