出生缺陷概述

致畸剂是任何可以引起或增加出生缺陷的物质。致畸剂包括

大多数曾暴露于这些致畸剂的孕妇娩出的新生儿没有畸形。出生缺陷是否发生与孕妇暴露于致畸剂的时间、量的多少及时间长短有关（见 妊娠期间暴露 孕期暴露 有些危险因素在妊娠前就已存在。这些危险因素包括 某些 身体特征，例如年龄和体重 先前妊娠问题，包括需要 剖腹产 某些 孕前疾病 暴露于可伤害胎儿的物质 阅读更多 ）。

在暴露于致畸剂时，发育最快的胎儿器官最常受到影响。例如，当脑的某部位在发育时暴露于致畸剂，就比在发育之前或之后暴露更容易引起脑的缺陷。

胎儿健康与孕妇 膳食营养 饮食和体重 孕妇在妊娠期可以从很多方面做到自我保健。如果她有任何关于怀孕期间饮食、药物使用、营养补充、身体锻炼以及性生活的问题，可以咨询医师或其他保健医生。 孕妇的饮食应当足量并富含营养。如果她不能摄入足量的营养，那么营养将优先供应给胎儿。大部分女性每天增加250卡路里的饮食就能为母子二人提供足够的营养。大部分... 阅读更多 有较大关系。例如，膳食中叶酸（叶酸 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较常见。体内只能储存少量的叶酸，所以当饮食中缺乏叶酸时，几个月内就可能出现叶酸缺乏。 没有摄入足够的有叶蔬菜和柑橘类水果会引起叶酸缺乏， 可发生贫血，引起疲乏、苍白、烦躁、气促和头晕。 重度叶酸缺乏可能导致舌头发红疼痛、腹泻、味觉减退、抑郁、意识错乱和痴呆。... 阅读更多 ）不足会增加胎儿发生脊柱裂或脑或脊髓其他异常（即 神经管缺陷 神经管缺陷和脊柱裂 神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。 诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。 出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。 母亲在怀孕之前和孕早期服用叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。 阅读更多 ）的几率。也更容易出现 唇裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多 （上唇分离）或 腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多 （口腔顶部裂痕）。

母亲 肥胖 肥胖 肥胖是机体内过量的脂肪堆积。 肥胖症受多种因素影响，这些因素通常导致 热量摄入超过身体需求。 这些因素可能包括缺乏体力活动、饮食、基因、生活方式、种族和社会经济背景、暴露于某些化学物质、某些疾病和使用某些药物。 肥胖会增加 糖尿病、 高血压、心脏病、某些癌症等许多疾病的发病风险，并可导致早逝。... 阅读更多 也增加了神经管缺陷的危险。

染色体 染色体 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性核糖核酸 (RNA) 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。... 阅读更多 和 基因 基因 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性核糖核酸 (RNA) 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。... 阅读更多 可以异常。这些异常可能遗传自父母，这类人有些有症状，有些只是导致异常的基因的携带者（见 染色体和基因疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 ）。携带者是指有一个致病的异常基因，但没有疾病症状的人。

但是，许多出生缺陷是由受精卵中出现的新染色体异常或基因突变引起，而不是从父母那里遗传。

大多数遗传因素引起的出生缺陷表现为身体多个部位的明显畸形。

孕妇中的某些感染可以造成出生缺陷（见 妊娠期间感染 妊娠期间感染 最常发生在孕期的感染，比如皮肤、尿路和呼吸道感染，不会导致严重问题。但是，有些感染会在产前或产时传染给胎儿，从而损伤胎儿或导致 流产或 早产。另外，在孕期使用抗生素和其他抗生素是否安全也是一个问题。 性传播感染可导致以下疾病： 衣原体感染可导致... 阅读更多 ）。感染是否引起出生缺陷取决于暴露感染时胎儿的年龄。

最常导致出生缺陷的感染是

妇女可以有感染而自己不知道，因为这些感染在成人中的症状很少或没有症状。

出生前，医生会评估孕妇怀有患出生缺陷的婴儿的风险是否增加（产前诊断测试 产前诊断检查内容 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 ）。有以下 危险因素 基因疾病或出生缺陷的风险因素 基因疾病是由一种或多种 基因或染色体异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的，而有一些基因疾病是自发性的。 遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。 自发性基因病不会从一代传给下一代，但它们会在父亲的精细胞、或母亲的卵细胞、或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质（... 阅读更多 的女性中几率更高：

这些女性可能需要进行监测和特殊检查，以了解她们的婴儿是否发育正常。

越来越多的出生缺陷在胎儿娩出前就能诊断。

常在妊娠期间进行胎儿 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 。有指征时，还可进行胎儿 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如... 阅读更多 (MRI)。这些影像学检查通常可以检测出特定的出生缺陷。

有时血检也有用。例如，母亲血中 α-甲胎蛋白水平增高提示脑或脊髓或某些其他器官的缺陷（见 孕中期筛查 中期妊娠的筛查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 ）。最近，医生正在使用一种称为无细胞胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 分析的检测。在该测试中，分析了孕妇的血液样本，以确定其胎儿是否患有某些遗传疾病。该测试基于以下事实：母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA（遗传物质）。此检查称为 无创产前筛查 染色体和基因异常的检测 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 (NIPS)。NIPS 可用于检测 21 三体 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用... 阅读更多 疾病（唐氏综合征）、 13 三体 13 三体 13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病，导致重度智力障碍和身体异常。 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。 婴儿通常很小，通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 13 三体，没有治疗方法。 阅读更多 疾病或 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体，没有治疗方法。 阅读更多 疾病和某些其他染色体异常的风险增加。当发现基因异常风险增加时，医生通常会做进一步的检查。

羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 （取胎儿周围的液体）或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 （从发育中的胎儿周围的囊中取组织）可能有助于证实可疑的诊断。对在这些过程中采集的样本进行遗传检测。

出生后，医生会 对新生儿进行体格检查 新生儿体格检查 新生儿通常在出生后最初 24 小时内接受医疗保健专业人员的全面体格检查。 检查从一系列测量开始，包括 体重、 身长和 头围。新生儿出生时的平均体重是 7 磅（3.2 公斤），平均身长是 20 英寸（51 厘米），但出生时的体重和身长正常范围较广。然后医生会检查新生儿的皮肤、头与颈部、心脏和肺以及腹部... 阅读更多 。在检查中，医生会检查新生儿的皮肤、头与颈部、心脏和肺以及腹部和生殖器，并评估新生儿的神经系统和反射。一些新生儿的身体外观提示某种疾病。

在美国，大多数新生儿接受常规 筛查血液检测 新生儿筛查检测 筛查检测是为了发现尚未引起症状的健康状况。很多严重病症在刚出生时不明显，能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。在美国，一些检测为常规检测，一些根据州规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进一步检测。... 阅读更多 ，以检测多种 代谢紊乱 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 和 遗传疾病 染色体和基因异常的检测 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。

可根据体格检查和筛查检查结果进行成像检查，例如 超声检查 超声检查 超声波检查采用高频声波（超声）以生成内脏和其它组织的影像。换能器将电流转化成声波，发射进入机体组织。声波遇到组织结构受阻反射，返回换能器，后者将声波转换为电流。计算机将电信号模式转换为影像，该影像显示在显示器上并记录为数字计算机影像。由于没有使用X光，因此在超声检查过程中没有辐射暴露。... 阅读更多 、 计算机断层扫描 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算... 阅读更多 (CT) 和 磁共振成像 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如... 阅读更多 (MRI)。