出生缺陷概述

作者:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
已审核/已修订 4月 2025
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出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。它们通常在出生后第一年内就会显现。

  • 许多出生缺陷的原因不明,感染、基因异常以及环境因素都会增加其发生风险。

  • 在婴儿出生之前,诊断依据包括母亲的危险因素,以及超声结果,血液检查、羊膜穿刺绒毛膜绒毛采样

  • 婴儿出生后,可根据体格检查、影像学检查,以及血液和其他组织检测进行诊断。

  • 孕期保持良好的营养、远离射线、避免饮酒和使用特定药品,可预防出生缺陷。

  • 手术或药物治疗可纠正一些出生缺陷。

出生缺陷可累及身体任何器官的任何部分,包括:

某些出生缺陷比另一些出生缺陷更常见。

在美国出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因,并且一些出生缺陷可导致胎儿死亡、引起流产死产

约有 3% 的新生儿存在明显的出生缺陷(参见美国疾病控制和预防中心:出生缺陷的数据和统计)。

在一个婴儿身上可以同时发生多种出生缺陷。

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出生缺陷的病因及危险因素

受精卵发育成人体中的数百万种细胞的过程非常复杂,所以出生缺陷相当普遍。大多数引起出生缺陷的原因还不清楚,某些基因和环境因素造成的出生缺陷逐渐增多。

这些因素包括暴露于:

一些风险是可以避免的。而对于其他风险,无论孕妇如何严格地坚持健康的生活方式,其都会发生。实际上,妇女在知道她怀孕前,某些出生缺陷就已经发生了。

暴露于有害物质(致畸剂)

致畸剂是任何可以引起或增加出生缺陷的物质。孕期的致畸原暴露可能通过以下途径发生:

  • 辐射暴露(包括 X 线检查)

  • 暴露于某种药物或毒品

  • 物质使用(包括酒精使用)

大多数曾暴露于这些致畸剂的孕妇娩出的新生儿没有畸形。出生缺陷是否发生与孕妇暴露于致畸剂的时间、量的多少及时间长短有关(见妊娠期间暴露)。

在暴露于致畸剂时,发育最快的胎儿器官最常受到影响。例如,当脑的某部位在发育时暴露于致畸剂,就比在发育之前或之后暴露更容易引起脑的缺陷。

营养

胎儿健康与孕妇膳食营养有较大关系。例如,膳食中叶酸(叶酸)不足会增加胎儿发生脊柱裂或脑或脊髓其他异常(即神经管缺陷)的几率。也更容易出现唇裂(上唇分离)或腭裂(口腔顶部有裂口)。

母亲肥胖也增加了神经管缺陷的危险。

遗传及染色体因素

染色体基因可以异常。这些异常可能遗传自父母,这类人有些有症状,有些只是导致异常的基因变体的携带者(见染色体和基因疾病概述)。携带者是指有一个致病的异常基因,但没有疾病症状的人。

但是,许多出生缺陷是由受精卵中出现的新染色体异常或基因突变引起,而不是从父母那里遗传。

遗传因素引起的出生缺陷往往不仅仅是身体某个部位的畸形。

感染

孕妇中的某些感染可以造成出生缺陷(见妊娠期间感染)。感染是否引起出生缺陷取决于暴露感染时胎儿的年龄。

最常导致出生缺陷的感染是:

女性可能有感染而不自知,因为有些感染在成人中的症状很少或没有症状。

出生缺陷的诊断

  • 出生前:超声,有时进行磁共振成像 (MRI)、血液检查、羊膜穿刺或绒毛膜绒毛采样

  • 出生后:体格检查、超声、计算机断层扫描 (CT)、MRI 和血液检查

出生前

出生前,医生会评估孕妇怀有患出生缺陷的婴儿的风险是否增加(产前诊断测试)。有以下危险因素的女性中几率更高:

  • 老年人

  • 频繁流产死产

  • 有染色体异常或出生缺陷或婴儿期因不明原因死亡的孩子

这些女性可能需要进行监测和特殊检查,以了解她们的婴儿是否发育正常。

越来越多的出生缺陷在胎儿娩出前就能诊断。

常在妊娠期间进行胎儿超声。有指征时,还可进行胎儿磁共振成像 (MRI)。这些影像学检查通常可以检测出特定的出生缺陷。

有时血检也有用。例如,母亲血中 α-甲胎蛋白水平增高提示脑或脊髓或某些其他器官的缺陷(见孕中期筛查)。医生有时也使用一种称为无细胞胎儿 DNA 分析的检测。在该检测中,分析孕妇的血液样本,以确定其胎儿患某些遗传疾病的风险增加。该测试基于以下事实:母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA(遗传物质)。此检查称为无创产前筛查 (NIPS)。NIPS 可用于检测 21 三体疾病(唐氏综合征)、13 三体疾病或 18 三体疾病和某些其他染色体异常的风险增加。当通过 NIPS 检测到基因异常风险增加时,医生通常会做进一步检测。

羊膜穿刺术(取胎儿周围的液体)或绒毛膜绒毛采样(从发育中的胎儿周围的囊中取组织)可能有助于证实可疑的诊断。对在这些过程中采集的样本进行遗传检测。

出生后

出生后,医生会对新生儿进行体格检查。在检查中,医生会检查新生儿的皮肤、头与颈部、心脏和肺以及腹部和生殖器,并评估新生儿的神经系统和反射。一些新生儿的身体外观提示某种疾病。

在美国,大多数新生儿接受常规筛查血液检测,以检测多种代谢紊乱遗传疾病

可根据体格检查和筛查检测结果进行成像检查,例如超声计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI)。

出生缺陷的治疗

  • 有时手术或用药

在绝大多数病例中,异常染色体或基因无法纠正。

手术可以纠正或帮助一些出生缺陷。药物和手术可用于治疗由其他缺陷引起的症状。

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