出生缺陷概述

致畸剂是任何可以引起或增加出生缺陷的物质。孕期的致畸原暴露可能通过以下途径发生：

• 辐射暴露（包括 X 线检查）

• 暴露于某种药物或毒品

• 物质使用（包括酒精使用）

大多数曾暴露于这些致畸剂的孕妇娩出的新生儿没有畸形。出生缺陷是否发生与孕妇暴露于致畸剂的时间、量的多少及时间长短有关（见妊娠期间暴露）。

在暴露于致畸剂时，发育最快的胎儿器官最常受到影响。例如，当脑的某部位在发育时暴露于致畸剂，就比在发育之前或之后暴露更容易引起脑的缺陷。

胎儿健康与孕妇膳食营养有较大关系。例如，膳食中叶酸（叶酸）不足会增加胎儿发生脊柱裂或脑或脊髓其他异常（即神经管缺陷）的几率。也更容易出现唇裂（上唇分离）或腭裂（口腔顶部有裂口）。

母亲肥胖也增加了神经管缺陷的危险。

染色体和基因可以异常。这些异常可能遗传自父母，这类人有些有症状，有些只是导致异常的基因变体的携带者（见染色体和基因疾病概述）。携带者是指有一个致病的异常基因，但没有疾病症状的人。

但是，许多出生缺陷是由受精卵中出现的新染色体异常或基因突变引起，而不是从父母那里遗传。

遗传因素引起的出生缺陷往往不仅仅是身体某个部位的畸形。

孕妇中的某些感染可以造成出生缺陷（见妊娠期间感染）。感染是否引起出生缺陷取决于暴露感染时胎儿的年龄。

最常导致出生缺陷的感染是：

• 水痘

• 巨细胞病毒

• 传染性红斑 （细小病毒 B19 感染，第五疾病）

• 疱疹病毒

• 风疹（德国麻疹）

• 梅毒

• 弓形体病（可以在猫砂中传播）

女性可能有感染而不自知，因为有些感染在成人中的症状很少或没有症状。

出生前，医生会评估孕妇怀有患出生缺陷的婴儿的风险是否增加（产前诊断测试）。有以下危险因素的女性中几率更高：

• 老年人

• 频繁流产或死产

• 有染色体异常或出生缺陷或婴儿期因不明原因死亡的孩子

这些女性可能需要进行监测和特殊检查，以了解她们的婴儿是否发育正常。

越来越多的出生缺陷在胎儿娩出前就能诊断。

常在妊娠期间进行胎儿超声。有指征时，还可进行胎儿磁共振成像 (MRI)。这些影像学检查通常可以检测出特定的出生缺陷。

有时血检也有用。例如，母亲血中 α-甲胎蛋白水平增高提示脑或脊髓或某些其他器官的缺陷（见孕中期筛查）。医生有时也使用一种称为无细胞胎儿 DNA 分析的检测。在该检测中，分析孕妇的血液样本，以确定其胎儿患某些遗传疾病的风险增加。该测试基于以下事实：母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA（遗传物质）。此检查称为无创产前筛查 (NIPS)。NIPS 可用于检测 21 三体疾病（唐氏综合征）、13 三体疾病或 18 三体疾病和某些其他染色体异常的风险增加。当通过 NIPS 检测到基因异常风险增加时，医生通常会做进一步检测。

羊膜穿刺术（取胎儿周围的液体）或绒毛膜绒毛采样（从发育中的胎儿周围的囊中取组织）可能有助于证实可疑的诊断。对在这些过程中采集的样本进行遗传检测。

出生后，医生会对新生儿进行体格检查。在检查中，医生会检查新生儿的皮肤、头与颈部、心脏和肺以及腹部和生殖器，并评估新生儿的神经系统和反射。一些新生儿的身体外观提示某种疾病。

在美国，大多数新生儿接受常规筛查血液检测，以检测多种代谢紊乱和遗传疾病。

可根据体格检查和筛查检测结果进行成像检查，例如超声、计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI)。