出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。它们通常在出生后第一年内就会显现。
许多出生缺陷的原因不明，感染、基因遗传以及环境因素都会增加其发生风险。
婴儿出生后，可根据体格检查、影像学检查和血液检查进行诊断。
孕期好的营养支持、远离射线、避免饮用酒精、特定药品，可避免出生缺陷。
手术或药物治疗可纠正一些出生缺陷。
出生缺陷可累及身体任何器官的任何部分，包括：
某些出生缺陷比另一些出生缺陷更常见。
在美国出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因，并且一些出生缺陷可导致胎儿死亡、引起流产或死产。
5 岁前约 7.5% 的儿童有明显的出生缺陷，虽然其中许多是轻微的。约 3% 至 4% 的新生儿有明显的出生缺陷。
在一个婴儿身上可以同时发生多种出生缺陷。
出生缺陷的一些示例
器官系统 | 出生缺陷示例* | 表现 | 治疗 |
|---|---|---|---|
左心发育不全综合征 | 左心未发育，不能泵血来满足身体需要 | 分离手术重建左心室或心脏移植 | |
腹部肌肉有孔洞或肌肉无力，使得腹部内脏器官通过缺损处脱出（突出）体外 | 行手术关闭缺陷处 | ||
脚和脚踝扭曲变形或位置异常 | 通过石膏和物理疗法固定脚和脚踝 有时需要进行手术 | ||
脑积水 | 脑组织缺失，取而代之的是充满液体的囊 | 无可用的治疗 脑室分流可以降低压力 | |
脊柱骨（椎骨）不会在脊髓周围闭合 | 手术覆盖开口 | ||
睾丸（睾丸）留在腹腔或腹股沟中，而不是在出生前就进入阴囊 | 约有一半患者的睾丸会在 4 到 6 个月内在未经治疗的情况下进入阴囊 手术将睾丸移动到正确位置 | ||
*这些例子只是影响这些器官系统的许多出生缺陷中的一些。 | |||
出生缺陷的病因及危险因素
受精卵发育成人体中的数百万种细胞的过程非常复杂，所以出生缺陷相当普遍。大多数引起出生缺陷的原因还不清楚，某些基因和环境因素造成的出生缺陷逐渐增多。这些因素包括辐射暴露、某些药物（参见表孕期可能引起问题的某些药物）、酒精、营养缺乏、母亲的某些感染和遗传性疾病。
一些风险是可以避免的。而对于其他风险，无论孕妇如何严格地坚持健康的生活方式，其都会发生。实际上，妇女在知道她怀孕前，某些出生缺陷就已经发生了。
暴露于有害物质（致畸剂）
营养
遗传及染色体因素
染色体和基因可以异常。这些异常可能遗传自父母，这类人有些有症状，有些只是导致异常的基因的携带者（见染色体和基因疾病概述）。携带者是指有一个致病的异常基因，但没有疾病症状的人。
但是，许多出生缺陷是由受精卵中出现的新染色体异常或基因突变引起，而不是从父母那里遗传。
大多数遗传因素引起的出生缺陷表现为身体多个部位的明显畸形。
感染
出生缺陷的诊断
出生前进行超声检查，有时进行磁共振成像、血液检查、羊膜穿刺或绒毛膜绒毛采样
出生后进行体格检查、超声检查、计算机断层扫描、磁共振成像和血液检查
出生前
出生前，医生会评估孕妇怀有患出生缺陷的婴儿的风险是否增加（产前诊断测试）。有以下危险因素的女性中几率更高：
这些女性可能需要进行监测和特殊检查，以了解她们的婴儿是否发育正常。
越来越多的出生缺陷在胎儿娩出前就能诊断。
常在妊娠期间进行胎儿超声检查。有指征时，还可进行胎儿磁共振成像 (MRI)。这些影像学检查通常可以检测出特定的出生缺陷。
有时血检也有用。例如，母亲血中 α-甲胎蛋白水平增高提示脑或脊髓或某些其他器官的缺陷（见孕中期筛查）。最近，医生正在使用一种称为无细胞胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 分析的检测。在该测试中，分析了孕妇的血液样本，以确定其胎儿是否患有某些遗传疾病。该测试基于以下事实：母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA（遗传物质）。此检查称为无创产前筛查 (NIPS)。NIPS 可用于检测 21 三体疾病（唐氏综合征）、13 三体疾病或 18 三体疾病和某些其他染色体异常的风险增加。当发现基因异常风险增加时，医生通常会做进一步的检查。
羊膜穿刺术（取胎儿周围的液体）或绒毛膜绒毛采样（从发育中的胎儿周围的囊中取组织）可能有助于证实可疑的诊断。对在这些过程中采集的样本进行遗传检测。
出生后
出生缺陷的治疗
有时需要手术或药物治疗
异常的染色体或基因不能被纠正。
手术可以纠正或帮助一些出生缺陷。药物和手术可用于治疗由其他缺陷引起的症状。
