遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 
，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
当缺乏一种能帮助人体分解（代谢）并加工 脂肪 脂肪 在食物中，碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素（每天大量需要的营养素）的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量（以卡路里为单位），但每 1 克（1/28 盎司）的不同物质所含能量不同： 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快，而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化，并被分解成基本单位： 阅读更多 （脂质）的酶时，就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积，而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。
在胆固醇酯贮积病和Wolman病中，血液中重要的脂肪，胆固醇和甘油三酯在组织中累积。分解胆固醇和甘油三酯所需的酶称为溶酶体酸性脂肪酶，其无法正常工作。
Wolman 病
Wolman 病是更重的疾病。这种疾病发生在出生后最初几周。婴儿出现喂养不良、呕吐、脾脏和肝脏肿大。肾上腺中的钙沉积会使它们变硬。大便中含有过多脂肪，这会导致大便油腻，且有异常臭味（脂肪泻）。如果不治疗，患有Wolman病的婴儿通常会在6个月龄时死亡。
胆固醇酯贮积病
胆固醇酯贮积病不如Wolman 病严重，并且可能要等到出生后较晚时间，甚至成年时才会出现，那时，人们的肝脏和脾脏可能会肿大。人们可能会出现动脉提前硬化（动脉粥样硬化 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化是指中等动脉或大动脉的动脉壁形成脂质斑片状沉积物（粥样斑或粥样硬化斑块），导致血流量减少或阻塞血液流出的一种疾病。 动脉粥样硬化是因动脉壁的反复损伤引起的。 许多因素会造成这种损伤，包括高血压、吸烟、糖尿病和血液高胆固醇水平。... 阅读更多 
），程度通常很重。
诊断
如果怀疑，进行产前筛查检测
肝活检
出生前，可通过 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 诊断胎儿胆固醇酯贮积病和Wolman 病。
出生后，医生测量肝脏或其他组织活检（取出组织样本检查）样本中的溶酶体酸性脂肪酶水平。
治疗
酶替代疗法
用 sebelipase alfa 进行酶替代疗法可用于治疗两种疾病。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
