von Hippel-Lindau 病是一种罕见的遗传性疾病，可导致多个器官中发生非癌性和／或癌性肿瘤。
von Hippel-Lindau 病由基因突变引起。
患儿可有头痛、视力受损、高血压或感到眩晕、无力。
医生会根据患者的家族史和体格检查结果怀疑这种疾病，然后进行影像学检查和其他检测，以检查是否有肿瘤和其他问题。
肿瘤可以通过手术切除、放疗或使用激光或极低温疗法破坏，而像贝组替凡和帕唑帕尼这样的药物可以在不进行手术的情况下缩小肿瘤。
von Hippel-Lindau 病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
导致 von Hippel-Lindau 病的基因已确定。只需从父母一方遗传一个致病基因即可患上此病。每位受累父母的每个孩子遗传此疾病的几率为 50%。有些人遗传了致病基因，而有些人则由于自发性的新基因突变（非遗传性）而患上 von Hippel-Lindau 病。
在 von Hippel-Lindau 病中，肿瘤最常发生于脑部（小脑血管母细胞瘤）和视网膜（视网膜血管瘤）。这些肿瘤由血管组成。其他类型的肿瘤会发生在其他器官中，包括肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤）以及生殖道、肾脏、肝脏或胰腺的囊肿。
随着患者年龄增长，肾癌的风险增加。到 60 岁时，风险可能高达 70%。
von Hippel-Lindau 病的症状
通常，von Hippel-Lindau 病的症状在 10 到 30 岁之间出现，但也可以更早出现。
症状取决于肿瘤的大小及存在部位。患儿可出现头痛并感到眩晕或无力。视力可能会受损，同时血压可能较高。协调性可能会丧失。一些患儿的内耳会出现肿瘤，这可能会损害听力。
视网膜血管瘤通常不会引起任何症状，但如果增大，则可能导致严重的视力丧失。当存在这些血管瘤时，视网膜可能会脱落，液体可能积聚在黄斑（视网膜中心部分）上方或下方，并且视神经可能会因眼内压力升高而受损（青光眼）。
如不进行治疗，患者会发展为失明、大脑损伤或死亡。死亡通常由脑肿瘤或肾癌的并发症引起。
von Hippel-Lindau 病的诊断
影像学检查
眼部检查
基因检测
医生会进行体格检查。
如果检查结果提示可能患有 von Hippel-Lindau 病，医生会进行各种检查以排查肿瘤和其他异常情况：
脑部和脊柱计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)
眼科检查，包括检眼镜检查
腹部超声或 CT 或 MRI 检查
基因检测
听力检查
血液或尿液检测
存在以下情况之一时即可诊断为 von Hippel-Lindau 病：
von Hippel-Lindau 病家族史，加上眼、脑、脊柱、肾上腺、肾脏或胰腺中至少一个特征性肿瘤
在已知无 von Hippel-Lindau 病家族史的患者中发现两个或两个以上具有 von Hippel-Lindau 病特征的肿瘤
如果医生发现一个肿瘤，他们会检查是否存在其他肿瘤。
医生还会进行染色体分析（分子基因检测）以识别异常基因并确诊。
如果在患者体内识别出异常基因，则会进行基因检测以检查其家族成员是否携带该异常基因。
医生每年进行血液或尿液检查，以检测称为分馏甲氧基肾上腺素的物质。如果这些物质的水平升高，则患者可能患有嗜铬细胞瘤。
医生会通过进行称为听力测定的全面听力检查来检查耳部肿瘤和潜在的听力损失。
von Hippel-Lindau 病的治疗
手术或（有时候）放射治疗
对于视网膜血管瘤，进行激光治疗或超低温治疗
有时会使用药物贝组替凡或帕唑帕尼
如果可能，可在肿瘤引起永久性损伤前，手术切除肿瘤。有时可采用高剂量的放射治疗。患有肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤）的患者可能还需要使用药物来控制血压。患有晚期肾癌的人可能会接受其他药物治疗。
贝组替凡可用于患有肾癌、脑或脊柱肿瘤或胰腺肿瘤且不需要立即手术切除的成人。这种药物可缩小肿瘤并阻止其进展。可以一直使用到疾病恶化或直到任何副作用变得太严重。帕唑帕尼是一种可用于晚期肾癌成人的药物。
通常情况下，使用激光治疗或极端低温治疗（冷冻疗法）消除视网膜血管瘤。这些方法有助于保护视力。
筛查新问题
由于 von Hippel-Lindau 病患者可能出现新的并发症和肿瘤，患者必须终生定期接受监测。
在诊断患有 von Hippel-Lindau 病的患者中，以下筛查和测试会定期重复进行，并在出现症状时进行：
体格检查
眼睛检查，以筛查眼部肿瘤
进行血压检查和尿液和血液检查，以筛查嗜铬细胞瘤
脑和脊柱磁共振成像（MRI）扫描，以筛查肿瘤
听力测试，以筛查内耳肿瘤
腹部 MRI 或超声检查以筛查肾癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤
对于未确诊患有 von Hippel-Lindau 病但基因异常或未进行检测但父母或兄弟姐妹患有 von Hippel-Lindau 病的患者，应每年进行血压监测和检查，以寻找视力、听力和眼部问题。
