18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。
18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。
婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。
可以在出生前或出生后进行检查以确诊。
18 三体综合征目前尚无治愈方法，但可针对该综合征引发的某些特定症状和并发症进行治疗。
（也请参见染色体和基因疾病概述。）
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。
多出一条染色体，形成 3 条同类染色体（而非通常的两条），称为三体症。患有 18 三体的儿童有第三条 18 号染色体。
18 三体的发生率为在 10,000 例妊娠中大约有 4 例。额外的染色体几乎总是来自母亲。35 岁以上的母亲生育患 18 三体的孩子的风险更高。患 18 三体的女孩比男孩多。
受影响的婴儿中，不到 10% 能活过第一年。
18 三体的症状
在子宫中，受影响的胎儿通常不太活跃，通常羊水过多，胎盘很小，限制了胎儿发育。
身体异常
出生时，新生儿通常体重低，肌肉和身体脂肪发育不良。新生儿通常身体软弱无力，哭声较弱。嘴和下巴可能很小，这使新生儿的脸呈挤捏状。
双手紧握拳，食指通常与中指和无名指重叠。指甲发育不全。皮褶很常见，尤其是在颈背部。大脚趾缩短并且经常向上弯。马蹄内翻足和摇篮底足很常见。
其他可见的畸形很常见，包括小头、低位和畸形耳、骨盆狭窄和胸骨（胸骨）短。
出生时身体异常可能很明显。但是，一些新生儿的异常并不那么明显。
图片由美国疾病控制与预防中心公共健康图像库惠赠。
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马蹄内翻足的常见类型
内脏异常
18 三体的诊断
出生前，胎儿超声或孕妇血液检测
出生前，绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或二者兼施
出生后，婴儿的外表和婴儿的血液检测
（另见下一代测序技术。）
出生前，根据胎儿超声检查结果可怀疑 18 三体。医生还可以进行检测，从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定 18 三体的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。
如果医生根据这些检测结果怀疑胎儿患有 18 三体综合征，通常会通过绒毛膜绒毛取样获取并检测少量胎盘组织，或通过羊膜穿刺术获取并检测包裹胎儿的羊水样本，或同时采用两种方法来确诊。
出生后，婴儿的外表可能提示 18 三体的诊断。为确认诊断，通常通过血液检测分析婴儿的染色体。
18 三体的治疗
18 三体的预后
18 三体综合征患儿中，超过 50% 在出生后第一周内死亡，仅约 10% 能存活至 1 岁。然而，18 三体综合征患者的寿命正在延长，且存在患有 18 三体综合征的成年人。
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