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基因
显性
隐性
非 X 连锁（常染色体） 非 X 连锁（常染色体）遗传 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含... 阅读更多
马方综合征 马方综合征 马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统异常。 马方综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。 其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。 诊断基于临床表现及家族史。 患者大多能活到七十多岁。 阅读更多
亨廷顿氏舞蹈病 亨廷顿病 亨廷顿病是一种遗传性疾病，开始时偶尔出现不自觉的抽搐或痉挛，然后发展为更明显的不自主运动(舞蹈病和手足徐动症)、精神退化和死亡。 在亨廷顿病中，脑中负责平滑和协调运动的部位出现功能退化。 运动变得不平稳且不协调，包括自我控制和记忆在内的精神功能恶化。... 阅读更多
囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多
X连锁 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含... 阅读更多
家族性佝偻病 低磷血症性佝偻病 低磷血症性佝偻病是一种血液中电解质（磷酸盐）浓度降低所引起的痛性骨质软化和易于弯曲的疾病。 （另见 先天性肾小管疾病简介。） 这种非常罕见的疾病几乎总是遗传性疾病。其中最常见的是 X 染色体（两个性染色体之一）上携带的 显性基因遗传。因为显性基因的性状表达只需要一个基因，所以父母之一很可能患有该综合... 阅读更多
遗传性肾炎 家族性出血性肾炎 家族性出血性肾炎是一种可导致肾小球肾炎的遗传（基因）性异常，患者可出现肾功能不全、血尿，有时还会合并耳聋和眼睛异常。 （也请参阅 肾脏滤过疾病概述和 肾小球肾炎。） 家族性出血性肾炎通常由于 X 染色体（女性性染色体）基因突变引起，但有时也因非性（常）染色体的基因异常引起。这种突变导致肾小球基底膜异... 阅读更多
红绿色盲
血友病 血友病 血友病是因以下两种血液凝血因子之一缺乏而引起的遗传性出血性疾病：凝血因子 VIII 或凝血因子 IX。 一些不同的基因异常可导致血友病。 血友病患者会意外出血或轻微损伤后出血。 诊断有赖于血液检查。 输血可以纠正缺乏的凝血因子。 阅读更多
