马凡综合征

最危险的并发症发生在主动脉中，这条大血管负责将血液从心脏输送至全身。结缔组织无力可发生于全身主动脉壁。薄弱的动脉壁可能导致血液渗入主动脉壁内层之间（主动脉夹层），引发撕裂，或形成可能破裂的膨出（主动脉瘤）。儿童 10 岁前这些问题有时会出现。

妊娠会增加主动脉扩张患者发生主动脉夹层的风险。根据扩张的程度，可能建议进行剖宫产以最大限度降低风险。

如果主动脉逐渐增宽或扩张，则从心脏通向主动脉的主动脉瓣可能开始渗漏（称为主动脉瓣返流）。位于左心房和心室之间的二尖瓣可能渗漏（二尖瓣返流）或向后膨入左心房（二尖瓣脱垂）。

这些心脏瓣膜的损害可影响心脏的泵血功能。

异常心脏瓣膜可能引发严重感染（感染性心内膜炎）。

马凡氏综合征（肌肉骨骼异常）

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马方综合征（手指过长）

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照片来自马里兰州的David D. Sherry医学博士。

马凡氏综合征患者的身高往往高于同龄人预期值，且比其家庭成员更高。臂距（双臂伸开时指尖之间的距离）大于身高。手指细长。通常情况下，胸骨会发生变形，向外凸出（称为鸡胸）或向内凹陷（称为漏斗胸）。关节柔性好。扁平足、导致膝关节向后弯曲的膝关节畸形以及驼背伴随脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）以及疝很常见。通常，患者皮下脂肪少。

患者还可能拥有细长的头骨、凹陷且外眼角向下倾斜的眼睛、后缩导致龅牙的下颌骨，以及发育不良的颧骨。上腭通常呈高拱形。

单眼或双眼的晶状体可能未处于正确位置（移位）。患者的近视非常严重（无法看清远处物体）。眼睛后部的感光区域（视网膜）可能会突然与眼睛其余部分分离（请参见视网膜脱离）。

晶状体移位和视网膜脱落会导致永久性失明。

肺部可出现充气液囊（囊肿）。囊肿可能破裂，将空气带入肺周围的间隙（气胸）。这些疾病可以引起胸痛和呼吸短促。

脊髓周围液囊可能扩大（称为硬脊膜膨出）。马凡综合征患者中硬脊膜膨出较常见，最常发生于脊柱的较低部分。这可能会导致头痛、下腰痛或其他神经系统问题，如肠道或膀胱无力。

医生会为所有马凡综合征成人患者开具β受体阻滞剂（如阿替洛尔和普萘洛尔）、血管紧张素 II 受体阻滞剂（如氯沙坦和厄贝沙坦），或两者的联合用药方案。给儿童用药需根据其年龄和主动脉大小来决定。β受体阻滞剂可减缓心率并降低心肌收缩力。血管紧张素 II 受体拮抗剂可降低血压。这些药物可使血液更轻柔地流过主动脉。

然而，如果主动脉已经扩张，医生可能会建议患者在问题出现前，通过手术修复或置换受影响的部分。重度瓣膜反流也通过手术修复。患有马凡综合征的怀孕者面临主动脉并发症的高风险，因此医生可能会在她们怀孕前讨论主动脉修复手术事宜。

医生能够移除并有时替换脱位的晶状体，修复视网膜脱离，并矫正视力。

支具可用于尽可能长时间地治疗脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）。然而，如果弯曲程度严重，部分儿童需要通过手术来矫正。

针对马凡综合征患者的体育活动，一般建议避免参与竞技性及接触性运动项目，此类活动会增加主动脉负担、导致眼部损伤、可能损伤松弛的韧带和关节，并增加碰撞或身体接触的风险。然而，体育锻炼对所有人都有益处，包括马凡综合征患者。医务人员可协助人们评估风险，并帮助他们就体育活动做出决策。