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家族性出血性肾炎是一种可导致肾小球肾炎的遗传(基因)性异常,患者可出现肾功能不全、血尿,有时还会合并耳聋和眼睛异常。
家族性出血性肾炎通常由于 X 染色体(女性性染色体)基因突变引起,但有时也因非性(常)染色体的基因异常引起。这种突变导致肾小球和肾小管异常,这可能导致血细胞和蛋白质漏出至尿液中。Alport 综合征的肾脏疾病往往会进展,并可能导致慢性肾病,最终导致大部分肾功能丧失(肾衰竭)。
家族性出血性肾炎的症状
两条 X 染色体中有一条携带该基因突变的女性通常没有症状,即便她们的肾脏工作效力并不如常人。大多数这样的女性有血尿。偶尔,女性会出现更严重的肾脏疾病或肾衰竭。
一个 X 染色体上有基因突变的男性可能出现更严重的问题,原因是男性没有第二个 X 染色体来弥补该缺陷。男性通常在 20 至 30 岁出现肾衰竭,但在一些男性中,在 30 岁前该基因突变不会导致肾衰竭。
家族性出血性肾炎可影响其他器官。听力问题,常听不到高频声音,很常见。也可以出现白内障,但不如耳聋常见。角膜、晶体或视网膜疾病有时可以致盲。
家族性出血性肾炎的诊断
家族性出血性肾炎的治疗
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