家族性出血性肾炎

两条 X 染色体中有一条携带该基因突变的女性通常没有症状，即便她们的肾脏工作效力并不如常人。大多数这样的女性有血尿。女性偶有失去大部分肾功能（肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 ）。

一个 X 染色体上有基因突变的男性可能出现更严重的问题，原因是男性没有第二个 X 染色体来弥补该缺陷。男性通常在 20-30 岁出现肾衰竭，但在一些男性中，在 30 岁前该基因突变不会导致肾衰竭。

家族性出血性肾炎可影响其他器官。听力问题，常听不到高频声音，很常见。也可以出现 白内障 白内障 晶状体混浊并导致进行性无痛性视力下降称为白内障。 视物模糊、对比度下降、眼前光晕。 通过检眼镜或 裂隙灯检查眼睛，医生可观察到白内障。 多数白内障可手术摘除并植入人工晶体。 （关于发育或先天性白内障，参见 先天性白内障。） 阅读更多 ，但不如耳聋常见。角膜、晶体或视网膜疾病有时可以致盲。

检查血清肌酐水平以评估肾功能。进行尿液测试。在尿中有血液的人群中建议诊断，特别是如果出现听力或视力异常或有 慢性肾脏疾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 家族史。

进行 肾活检 组织和细胞取样 研究中心特定活检和细胞采样也用于 对疑似肾脏及尿路疾病患者的评估。（也请参阅 尿路系统概述。） 肾脏活检（取出肾脏的一小部分组织样本并在显微镜下检查）主要用于帮助医生诊断影响肾脏特殊血管（肾小球）和肾小管的疾病以及引起 急性肾损伤的少见原因。活检也常用于观察移植肾有无排异征象。 进行肾活检时，受检人俯卧，局部麻醉背部肾脏上方的皮肤和肌肉。超声检查或计算机断层扫描 (CT) 用于确定肾小球的位置，并避开大血管。活检针经皮插入肾脏。... 阅读更多 。

有时，对家庭成员有家族性出血性肾炎的人也进行皮肤活检，以查看他们的肾脏是否发生相同类型的基底膜异常。

有肾病家族史的人通常需要进行基因检测。

本病无特异性治疗。出现肾衰竭的患者需要接受 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时，代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多，以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退（称作 急性肾损伤或急性肾衰竭），或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力（称作 慢性肾病或慢性肾衰竭）。... 阅读更多 或一侧 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 治疗。