囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多

美国白人婴儿中 1/3,300

美国黑人婴儿中 1/15,300

美国亚裔婴儿中 1/32,000

常染色体隐性遗传

杜氏肌营养不良 杜兴型和贝克型肌营养不良 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的 肌无力。杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良是造成近端躯干肌无力的肌营养不良性疾病。 这些肌营养不良是由于负责肌肉功能的基因缺陷所致，在儿童期和青春期导致了肌无力，几乎总是发生于男孩。... 阅读更多

每 5,000 到 6,000 个出生男婴中有 1 例

X 连锁隐性遗传

α、β地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血是组成血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的 4 个氨基酸链之一生成失衡导致的一组遗传性疾病。 症状取决于地中海贫血的类型。 部分患者出现黄疸、腹胀或腹部不适。 诊断通常需要特殊的血红蛋白检测。 轻度地中海贫血可能不需要治疗，但是重度地中海贫血可能需要骨髓移植。 阅读更多

在人种和种族中差异很大

常染色体隐性遗传

多囊性肾病 多囊肾病 (PKD) 多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。 多囊肾病由遗传基因缺陷引起。 某些患者会出现一些并不会引起注意的轻度症状，而其他患者可能有腰痛、 血尿、 高血压以及 肾结石引起的痉挛性疼痛。... 阅读更多 （成人类型）

婴儿中 1/1000

常染色体显性遗传

Tay-Sachs 病 Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病 Tay-Sachs病和Sandhoff病是 溶酶体贮积病的一种，称为鞘脂贮积病，是由脑组织中神经节苷脂累积引起的。这些疾病导致过早死亡。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。 当人体缺乏分解神经节苷脂所需的酶时，就会发生... 阅读更多

阿什肯纳兹犹太人或法裔加拿大人中 1/3,600

在其他种族婴儿中 1/400000

常染色体隐性遗传