杜兴型肌营养不良是第二常见（最常见的是面肩肱型肌营养不良），也是程度最重的肌营养不良。起病于童年早期。贝克型肌营养不良虽然与杜兴型肌营养不良密切相关，但开始于青春期，相对较晚，且引起的症状较轻微。这些营养不良几乎总是发生于男孩。1,000 人中有 5 人罹患杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良。大多数人患有杜兴型肌营养不良。
引起杜兴型肌营养不良的基因缺陷与导致贝克型肌营养不良的基因缺陷不同，但是两类缺陷都累及相同基因，称为肌营养不良蛋白基因。引起上述特征中任何一种的基因都是隐性的，存在于 X 染色体上。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常 X 染色体的代偿，可不发病。然而，任何携带该缺陷基因的男性都将发病，因为他只有一条 X 染色体 ( 遗传方式 : X连锁遗传)。
杜兴型肌营养不良的男孩几乎完全没有肌细胞增强蛋白，该蛋白被认为在维持肌细胞结构方面有重要作用。贝克型肌营养不良的男孩能制造肌细胞增强蛋白，但该蛋白结构异常、功能异常或量不足。
症状
杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良引起的主要症状为包括心肌和呼吸肌在内的肌无力。只有男孩出现症状。
杜氏肌营养不良
杜兴型肌营养不良首发于 2～3 岁。首发症状多为发育延缓，特别是延迟学会行走，并有走路、跑步、跳跃和上楼梯困难。患有杜兴型肌营养不良的男孩经常摔倒，这通常会导致手臂或腿骨折。孩子走路蹒跚，经常用脚趾走路，由坐位站起困难。
随后常发生肩胛带肌无力且逐渐恶化。伴随着肌无力，肌肉体积可增大，但异常的肌肉组织是无力的。在患有杜兴型肌营养不良的患儿中，也逐步出现心肌变大、无力，造成心跳异常。到 14 岁时，患有杜兴型肌营养不良的男孩中约有三分之一发生心脏并发症，而在所有 18 岁以上患该病的男孩中，均可发生心脏并发症。不过，由于儿童无法进行锻炼，所以无力的心肌不引起症状直至疾病有所进展。大约三分之一的患有这种疾病的男孩存在轻微的、无进展的主要影响言语能力的智力障碍。
对患有杜兴型肌营养不良的男孩，由于上、下肢肌肉常在关节周围收缩，因此肘和膝部常不能完全伸直。最终出现脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）。脂肪和其他组织可代替某些扩大的肌群，尤其是腓肠肌。到 12 岁时，大多数患有这种疾病的男孩都需要坐轮椅。进行性的呼吸肌无力还使他们易患肺炎及其他疾病，大多数于 20 岁时死亡。
贝克型肌营养不良
诊断
医生基于特征性症状怀疑肌营养不良，例如，一个小男孩变得无力，并且日益加重，尤其是当男孩家中有肌营养不良家族史或家中有男孩患有不明原因的肌无力时。医生进行血检以测量肌酸激酶的水平。在肌营养不良中，肌酸激酶从肌细胞中漏出，导致血液中水平异常高。但是，血中肌酸激酶增高并不意味着男孩一定患有肌营养不良，其他肌肉疾病也可造成该酶升高。医生通常也会进行称为肌电图 (EMG) 的检查，以帮助记录肌肉的电活动。
杜兴型肌营养不良通过对血液样本进行基因检测（脱氧核糖核酸 [DNA] 检测）以鉴定肌营养不良蛋白基因突变来诊断。如果基因检测无法确诊，医生会进行肌肉活检（切除一块肌肉组织以在显微镜下检查）以确定肌肉中蛋白质（肌营养不良蛋白）的水平。在显微镜下，可见肌组织死亡及异常增粗的肌纤维。在杜兴型肌营养不良患者中，无法检测或检测到极低水平的蛋白质（肌营养不良蛋白）。
同样，当基因检测显示肌营养不良蛋白基因缺陷时，诊断为贝克型肌营养不良。肌肉活检显示肌肉中肌营养不良蛋白水平低，但降低程度不如杜兴型肌营养不良。
患有杜兴型肌营养不良或贝克型肌营养不良的孩子的近亲可以进行血液脱氧核糖核酸 (DNA) 检测，以检测该基因。对于有该遗传病的家族，医师应对胎儿进行产前诊断，以评估胎儿受到影响的可能性。
治疗
杜兴型和贝克型肌营养不良都不可治愈。
进行理疗、轻柔运动以及有时在晚上穿戴踝关节支具可能有助于防止关节周围肌肉永久性挛缩。腿部支架可暂时帮助维持行走或站立的能力。有时需要进行手术以放松僵硬、疼痛的肌肉或矫正脊柱侧凸。男孩需要较少卡路里，因为他们运动较少。他们应避免进食过量。
有呼吸问题的儿童可以佩戴帮助呼吸的特殊面罩。如果面罩无法对呼吸提供足够帮助，医生可通过在颈部前方做一个小切口，将塑料管直接插入气管（气管造口术）。管道连接到一台帮助空气进出肺部的机器（呼吸机）。气管造口术可使患杜兴型营养不良的儿童活到 20 多岁。对于有心脏问题的儿童，可给予血管紧张素转化酶抑制剂和 β-受体阻断剂等药物。
5 岁以上患有杜兴型肌营养不良并有显著肌肉无力的患者可能会给予泼尼松或地夫可特，这些都是皮质类固醇。每日口服泼尼松或地夫可特。长时间服用后，这些药物有许多获益，例如提高肌力，可让儿童行走数年，维持心脏和肺功能以及将生存期延长 5 至 15 年。但是，长期使用这些药物会引起许多副作用，例如体重增加、面部浮肿以及脊椎和骨骼问题风险增加 ( 皮质类固醇激素：用途和副作用)。尚未充分研究泼尼松和地夫可特用于治疗贝克型肌营养不良。
一些患有杜兴型肌营养不良，且具有某些肌营养不良蛋白基因突变的患者可以服用药物依特立生或 Golodirsen。这些药物有助于刺激蛋白（肌营养不良蛋白）的产生。尽管产生的肌营养不良蛋白不正常，但它确实起作用，并可以减轻症状。
家人应考虑进行遗传咨询，以帮助评估将肌营养不良基因遗传给孩子的风险。
